国际罕见病日-健康界

每年2月的最后一天，都是一个特别的日子，一年一度的国际罕见病日就在这一天。

2015年的2月28日，由罕见病发展中心（CORD）主办的主题为“改变从了解开始”2015国际罕见病日（中国）宣传月启动仪式在北京隆重举行。

主办方在活动现场推出了代表罕见病的卡通形象“罕罕”。它是一只夏威夷蜗牛，体积很大，色彩艳丽却濒临灭绝，希望通过这个形象物唤起人们对罕见病群体更多的关爱。

一部名为《基因与遗传》的主题宣传片也同步亮相，以充满趣味的画面、浅显易懂的语言，来讲述遗传、基因与罕见病的紧密关系。

活动现场，中国罕见病发展中心主任黄如方说，2014年火爆全球的冰桶挑战让公众有机会知道，在我们身边还有像“渐冻人”这样的一个群体——罕见病人群。同时，冰桶挑战的热度，还让一些名字特殊的罕见病为人们所知，如“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等。不过，人们对许多罕见病仍然非常陌生，如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等，甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。

他希望，社会大众、媒体、医疗机构、药品研发生产企业、政府部门都来关注罕见病以及罕见病患者群体，群策群力解决罕见病患者所面临的困境。

在此后的一个月中，北京、上海、广州、深圳、西安等15个城市将开展罕见病宣传月系列活动。罕见病发展中心希望通过多方的共同合作和努力，来推动中国罕见病工作更好地发展。

改变，从了解开始。关注罕见病，就是关注我们的未来。

主题宣传片：《基因与遗传》

2015国际罕见病日（中国）的主题宣传片以充满趣味的画面、浅显易懂的语言，来讲述遗传和基因的关系，以此告诉大家罕见病和我们每个人都有关系。

　　罕见病发展中心主任黄如方介绍说，目前中国罕见病患者的处境是“缺医少药”。误诊、漏诊率高，合法的治疗药物稀缺。这意味着，目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。基因检测已经成为罕见病筛查与防治的重要手段。

　　据华大医学副总裁彭智宇介绍，每个人都有7~10条有缺陷的基因，因此，每个人都有患上遗传性疾病的几率。而当父母携带的致病基因结合在一起时，将大幅提高下一代的患病几率。

　　目前，我国的基因检测机构已经可以对600多种罕见病进行基因测序筛查，而孕前可进行的常规基因测序检查也已达十几项。随着基因检测技术的快速升级，检测成本也在逐年下降。据悉，三到五年后，我国的基因检测成本或将降至普通民众可接受的水平。

　　不过，北京协和医院教授、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授则指出，基因测序不是万能的，基因检测技术需要被科学对待。他强调，检测出来的基因缺陷未必真的会致病；基因型和表现型之间的对应关系尚待研究。

　　黄尚志介绍说，一个病患表现出来的性状称为表现型。通过基因检测可以筛查出基因型上的缺陷，但最终呈现出来的表现型则是基因型和后天环境共同塑造的。因此，即使在基因测序中发现了致病基因，检测机构也不应以“基因缺陷=100%的致病患儿”来误导孕妇及其家人。基因检测结果只能告诉你有多高的风险患上某种疾病，并不表明你已经患上或将来一定患上这种疾病。

　　因此，早期发现基因缺陷只是满足孕妇应有的知情权，让新生儿家长在了解风险的前提下，自主选择孩子的去留并对未来可能出现的疾病做好准备、提早预防。

　　延伸阅读：基因测序技术，源于罕见病研究

　　基因组测序技术对于生命科学研究领域的影响无可置否，其在遗传学，分子生物学，古生物学，免疫学等多个学科中刮起来的旋风，也可以说生物界众人皆知，但是许多人不知道的是，这种新技术的研发开端，一部分的原因在于对罕见病的探索。

　　当年取得耶鲁大学生物化学博士学位的Jonathan Rothberg，发现他的女儿患有轻度结节性硬化症，这是一种罕见遗传性疾病，发病率大约在1/6000-1/10000，在美国只有约5万名患者。过了两年，Rothberg的儿子也出生了，但是他一出生，就被送进婴儿特别护理病房接受治疗，那时Rothberg整天都在担心自己的孩子会不会天生有什么问题，为了解决这种担忧，他希望以上能给他儿子做一个快速基因检测。然而当时DNA测序并没有普及，要进行这方面的临床应用更是难上加难。为此Rothberg投入了将DNA测序普及化的探索。

　　正是由于他的努力工作，第一台依靠硅晶体管的DNA测序仪问世，实现了两小时内准确地读取一千万个遗传序列。

　　时至今日，新一代测序技术在罕见病的诊断和治疗中发挥了越来越重要的作用，例如对苯丙酮尿症的预防。这是一种严重的儿童疾病，如果新生儿通过检测能够发现相关的致病基因，更漫长的预防生涯就开始了，在其8岁以前，不能吃任何含有苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。

　　而对于其它罕见病来说，提前诊断发现却有利于医学手段干预，目前一些罕见病遗传病的致病原因正在通过DNA测序确定，虽然还没有完全解决，不过还是有一些初步成果问世。

　　由于罕见病在人群中发病率低，公众缺乏了解，很多患者经受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。在医疗方面，因为患者少、市场小，医药公司并不愿在药物研发和治疗方面投入，所以罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。

　　在中国，目前市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的只有10种。

　　同时，关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白，甚至部分法律规定非但没有鼓励，反而制约了罕见病药物研发。比如，虽然罕见病药物已经被纳入特殊审批范围，但给予的优惠政策仅体现在审批时限方面，相关技术要求丝毫没有针对性放宽。这就导致罕见病药物研发一旦进入临床试验阶段，就马上陷入由于患者数量稀少而达不到试验所需病例数量的尴尬境地。

　　正如罕见病发展中心主任黄如方所说，目前拥有治疗药物的罕见病仅占全部罕见病种类中的5%，这5%的罕见病病种患者无疑是不幸者中的幸运儿，但能治却无药，无疑造成了更大的不幸。

　　相对而言，美国很早便意识到这个问题，并在公共利益的驱使下，寻找立法途径来鼓励罕见病的药物开发。

　　1983年美国罕见疾病组织(NORD)成立，直接推动《罕见病用药法》(又名“孤儿药法案”)通过。该法案对参与罕见病用药研发的公司给与了多方面的支持：如特定的快速审批通道，政府支持药品临床试验费用的50%，以及给予研发公司7年的市场独占期。《罕见病用药法》确实大大激励了各公司投身研发，至2012年，由美国食品和药物管理局(FDA)批准上市的罕见病药品数量已达452种。

　　目前，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。例如，日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免；韩国对罕见病用药报销2/3的费用；欧盟则给予研发公司长达10年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见病药物研发市场，如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本国内已有182种。

　　黄如方指出，目前国内还没有罕见病患者能够完全自己承担罕见病治疗药物的花费，多数得到药物治疗的罕见病患者是通过企业捐赠及社会慈善等途径获得药物。这充分说明我国罕见病治疗药物的供应尚未形成良性体系。他呼吁，我国应从法律层面，对罕见病药物研发、生产、供应、付费等诸多方面问题给予全盘解决。让拥有药物治疗方案的罕见病患者尽早、充分地使用上药物。

蜗牛计划：助力罕见病群体

夏威夷蜗牛是一类色彩鲜艳的蜗牛，它们分布在夏威夷，所有现存物种都已濒临灭绝。同样的罕见，将这两者联系在了一起。2015年国际罕见病日（2月28日）之前，致力于推动整个中国罕见病领域工作的公益性机构罕见病发展中心（CORD）推出了以夏威夷蜗牛为原型，专为罕见病而设计的可爱形象物，并为它取名叫“罕罕”。

罕罕，体积很大，色彩艳丽，造型可爱，但却濒临灭绝。它背着重重的壳，爬行速度很慢，但却一直向前。罕罕的遭遇与罕见病群体的状况正好契合，都是生而罕见，却不愿放弃，一步一步向前追寻生的希望。主办方期望用罕罕这个可爱的形象物，唤起人们对罕见病群体更多的关爱。

“蜗牛计划”是一个针对罕见病群体的关爱项目。本项目旨在联合国内各类罕见病组织为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面切实的服务。让我们一起帮忙这些身负重壳的小蜗牛们吧！

因为有你，爱不罕见。