一文读懂慢性粒细胞白血病（CML）

9月22日是国际慢粒（慢性粒细胞白血病）日。慢性髓性白血病，简称慢粒，是人类的第9号和22号染色体发生了基因突变而导致的，所以，每年的9月22日被定为国际慢粒日。

曾经慢粒是不治之症，如今对于大多数患者，慢粒已经从一种致命疾病转变为一种慢性疾病。2018年的电影《我不是药神》里，描述了一群慢性粒细胞白血病的患者，因为无法支付国内正版的治疗药物，而被迫到印度购买仿制药的经历。

相信有不少朋友在看过电影后，对于慢性粒细胞白血病这种平时较少了解的疾病都会有些陌生。下面就让三七君为你展开详细的介绍吧！

慢性粒细胞白血病（CML），简称慢粒，是骨髓造血干细胞异常增殖形成的恶性肿瘤，是慢性白血病中最常见的一种类型，约占白血病患者总数的15%。患者早期一般没有特异性的症状，常表现为头晕、乏力、腹胀、体重减轻等，甚至有些人并没有明显症状，很容易被忽视。

发病原因

人体是由细胞组成的，细胞内有一个控制中心叫作细胞核，细胞核内包含染色体，染色体主要是由紧密缠绕的DNA和蛋白质组成的物质，DNA中包含着控制细胞功能的指令，叫作基因。人体每个细胞有23对不同的染色体，用不同的编号区别。

慢粒是由BCR::ABL融台基因引起的，在正常血细胞中没有这个类型的基因，而且也不会遗传给孩子。BCR::ABL基因由9号和22号染色体的基因发生片段交换（易位）而形成。9号染色体上的ABL基因，与22号染色体上的BCR基因在一起形成BCR::ABL融合基因，同时产生新的较短的22号染色体被称为费城染色体(Ph)。费城染色体或BCR::ABL基因是CML的特征性标志，如果没有发现费城染色体或BCR::ABL基因，就不能确诊为慢粒。

常见症状

贫血：表现为乏力、头晕、面色苍白或活动后气促等。

反复感染且不易治好：主要由于缺少正常的白细胞，尤其是中性粒细胞。

出血倾向：容易出血、出血不止、牙龈出血、大便出血及月经不规则出血等，由血小板减少引起。

脾大、不明原因的消瘦及盗汗等。

相关检查

慢粒的诊断要从以下几方面入手：

(1)病史询问和体格检查：如贫血、体温异常、皮肤黏膜出血表现、触摸脾脏大小等，询问共存疾病及合并用药等情况。

(2)血液检查：抽取静脉血做血细胞分析、生化指标检测等。

(3)骨髓穿刺检查：从骨髓处抽取出少量液体进行骨髓细胞分析。必要时，进行骨髓活检（从骨髓处取出少量组织）。取得的血液和骨髓标本将会送到实验室进行多项检查。相关检查，请在医生指导下进行。

诊断治疗

上世纪70年代，虽然一部分患者通过异基因造血干细胞移植达到治愈，但供者干细胞来源等因素限制了广泛应用。

直到2001年，分子靶向药物第一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）格列卫（伊马替尼）的问世，将慢性期患者的生存时间大大延长，接近正常人水平。慢粒从“不治之症”变成了可治、可控的“慢性病”。

分子靶向药物是指在细胞分子水平上针对已经明确的致癌位点设计药物，让肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及正常组织细胞。

随着慢粒治疗新药的不断涌现，治疗效果也不断升级，目前，最新的药物包括第二代TKI和第三代TKI等。如今，CML的治疗已经有太多选择，患者的预期寿命已经接近正常人群，甚至长期缓解的患者迈入停药门槛，这意味着慢粒患者期盼已久的治愈梦想终于有了实现的可能。

目前，我国已经将慢粒治疗靶向药物——TKI类药物直接纳入医保目录，大大降低了患者的疾病负担。

本文仅作科普，具体诊疗方案需结合患者详细病史，如您有较为紧急的疾病问题，建议及时前往医院就诊，以免耽误治疗。

转自：三七二十e 2023-09-22