“这张老脸不要了！”五十岁“大叔”竟是28岁小伙，背后竟与父母有关

二十几岁的人长着一张五六十岁的脸是什么体验?“经常被喊大叔、甚至爷爷”“我应该是同龄人里颈椎病最严重的”28岁陈伟（化名）自嘲道，因为他一直低着头走路，害怕别人的眼神停留在他脸上，“这几年疫情，是我最舒服的时光”，口罩一带、帽子一带，他最想藏起来的脸就“消失”了，可以抬起头走在人群中，然而有一个执念始终在他心头萦绕“丢掉这张老脸，我的人生肯定会顺利起来。”

为此他走进了浙江大学医学院附属第一医院，抱着即使花光所有存款，也要靠整形医美打造出一张“正常脸”的他却被劝，“建议您去内分泌科先看下”......

为此他的人生就像走进科学似的逆转了属于自己的《本杰明·巴顿奇事》

自卑烙印在身他想摆脱

看过电影《本杰明·巴顿奇事》的人都对布拉德·皮特在里面饰演的返老还童角色印象深刻，在最好的青春年华里，他却长着一张老者的脸，幸好他拥有女主人公坚定的爱情。

但往往电影就是电影，现实世界却很残酷，“你的皮肤很像一碗菜——扣肉。”这是陈伟暗恋的女孩子对他说的，话虽然很伤，陈伟时常照着镜子心里默认这个女生比喻很到位，他的皮肤很油、很厚，就像扣肉的皮一样，导致他满脸很深的沟壑，坑坑洼洼，即使有一双大眼睛以及欧式双眼皮，也抵不住这“致命一击”。

（照片已获得患者本人授权）

陈伟说他自己也想不起是几岁开始变“老”的？翻看家里的相册，婴幼儿以及小学时期的他站在人群里就是个普通男孩。“我应该是青春期发育开始逐渐变这样了。”因为他的相册里几乎没有青春的照片，那时候的脸开始就像油田，并且长满痘痘，我从那个时期开始自卑。

同龄人逐渐走进婚姻组建家庭，陈伟很羡慕，他从参加工作开始就攒着钱准备去做整形医美，虽然父母时常安慰他，心灵美才是最重要的，但没有人能感同身受他的自卑，他想要普通人的生活，他觉得就该从拥有一张符合自己年龄的脸开始。

虽然，他没有如愿进行整形医美，却在内分泌科找到了这张“老脸”背后的秘密。

“太像了！”第一次碰到这种遗传病

在内分泌科钱国锋主治医师的门诊，第一次看到陈伟的脸，钱国锋医师还是“惊讶”了一下，“虽然门诊有不少来看内分泌失调的患者，但从来没见过皮脂腺分泌这么旺盛的脸。” 摘掉口罩面诊的陈伟面对医生问诊的目光，显得很不自在，两只手一直不停得扒拉着书包带子，“嗯？很明显的杵状指。”钱国锋医师关注到了陈伟不同于常人的手指——杵状指，   杵状指又称为鼓棰指，表现症状为手指末端增生、肥厚、呈杵状膨大，指关节明显增厚，一般来说，杵状指可见于多种疾病。

（照片已获得患者本人授权）

结合陈伟的面部皮肤特质和杵状指，钱国锋医师表示，以上症状结合起来很像一种家族遗传病-原发性肥大性骨关节病。“具体咱们得做基因检测才能确诊。”钱国锋医师表示，从医多年还未在临床碰到过这种遗传病，甚至在教科书上都没见过，只见过相关文献。 经过医院测序平台基因检测，陈伟被确诊为原发性肥大性骨关节病（PHO），内分泌科主任沈建国主任医师表示，PHO是一种常染色体隐形遗传的疾病，该病的临床特征为杵状指、进行性皮肤增厚和骨膜增生，该病起病年龄有2个高峰，分别是出生后第一年和青春期，陈伟就是在青春期起病。

近亲结婚要不得，终生药物治疗

这种遗传疾病比较罕见，从医多年的沈建国主任也是第一次见，为何就被张伟碰到了？“他父母是近亲结婚。”沈建国主任表示，近亲结婚将会增加很多遗传疾病的出现率。

“患者如果不及时确诊，发展下去将可能出现贫血、骨髓纤维化、低蛋白血症、水样便和胃肠道疾患。”沈建国主任表示这种遗传疾病的发病机制主要是通过影响前列腺素的降解过程而导致疾病发生发展，前列腺素是男女身上都有的作用于全身的具有多种生理作用的活性物质，一旦它的降解过程出现了问题，相关血管也会出现问题，血液长期供氧不足，肢体末梢如手指就会代偿性的肥大、增生，所以会导致末端膨大形成鼓槌状，即杵状指的产生。

对于本病的治疗，目前尚无良策，但是已有研究显示使用NSAIDs和选择性COX-2抑制剂可通过抑制前列腺素E2合成降低体内前列腺素E2的水平，从而达到改善症状的目的。一旦人体的前列腺素水平逐渐恢复，张伟最在意的面貌问题可以明显改善。

本文为浙大一院原创

欢迎转发，转载请联系

部分图片来源网络 

打赏