要不要算个命？百分之百准的那种

基因学知识了解得多了，很容易变成一个宿命论者。昨天看书，又看到亨廷顿氏舞蹈症基因的发现史，就从这里说起吧。

亨廷顿氏舞蹈症的特点是随着年龄的增长，患者会慢慢失去平衡能力，智力下降、随后四肢出现震颤，生活逐渐变得不能自理，最后陷入深度抑郁，出现幻觉或妄想症，最终导致死亡。由于发病时间大多在中年以后，这时候大部分患者都已结婚生子，所以会一代代遗传下来。

该病目前无药可医。

美国医生Nacy Wexler深深被亨廷顿氏舞蹈症困扰着。因为她的母亲和三个舅舅都是亨廷顿舞蹈症患者。1979年，Nacy得知委内瑞拉有个非常庞大的家族，多代以来饱受亨廷顿舞蹈症折磨，便只身前往。

这个家族的故事起源于18世中初。一个水手来到了委内瑞拉的一个水上村庄，他在这里认识了当地姑娘玛丽亚并留了下来。到Nacy得知这个家族的时候，这个家族已经延续了八代，大约有1100人，当时还在世的有9000人。Nacy调查到的人中，371人已经患上了亨廷顿氏舞蹈症，还有3600人由于其祖父母至少一人患病，故他们也有1/4的可能患病。

粉色为患病者，蓝色为携带致病基因突变但未患病者，白色为不携带致病基因突变的正常人

通过对500个家族成员的基因对比分析和其后连续10年的艰难研究，1993年，Nacy终于找到了导致亨廷顿舞蹈症的原因。

致病原理很简单（真相往往都那么简单），在4号染色体的顶端，有一段重复的DNA序列：CAG，CAG，CAG，CAG......正常人会重复10-15次，有些人多一点，但是不超过35次的都是正常人。如果超过39次重复，那就会在中年的时候患病上亨廷顿氏舞蹈症。不仅如此，亨廷顿舞蹈症的发病时间也受到CAG重复次数的影响：

• 重复39次——66岁发病

• 重复40次——59岁发病；

• 重复41次——54岁发病；

• 重复42次——37岁发病；

• ......

• 重复50次——27岁发病

请注意，这不是算命，不是星座运势，而是，命中注定。从来没有哪个预言能如此准确，然而，基因就是这样，不容置疑。这个疾病的发生只受CAG重复次数的影响，无论你是否吸烟、是否补充维生素、是否运动、是否积极向上。基因已经决定，命运便无法逃脱。

既然基因有问题，为什么一直要到中年才发病？

这是因为量变才能引起质变。这个CAG的重复会导致这段基因指导合成的蛋白质出问题，这个坏掉的蛋白质只有长年累月积累到一定程度才会引起大脑病变。

然而，这一开始就是注定好了的，从卵子和精子结合成受精卵的那一刻，一切已经注定。

故事的后来，是有位女士来Nacy的办公室咨询，她已经出现了一些亨廷顿氏舞蹈症的症状，她问Nacy自己是否会患病。

• Nacy：你觉得呢？

• 女士：“我觉得我很好。”

• Nacy：我们还需要进一步诊断才能确定。

女士离开后，她的朋友告诉Nacy，本来，她是决定要自杀的，如果被诊断是亨廷顿氏舞蹈症的话。

无论你想或者不想，如果体内携带了致病基因突变，患病然后死去，这是逃脱不了的宿命。

那么作为医生，给她一个善意的谎言还是让她直面死亡通知书呢？

作为普通人，如果我告诉你，现在已经可以进行基因检测了，你会接受检测吗？

当年的Nacy拒绝了基因检测，她的理由是，即使知道了，也没有办法治疗。

未来，也许，我们能找到治疗的办法，或者，改变这个坏掉的基因。未来不远，改变基因的事，已经有人在做了，不是吗？只是这把上帝的手术刀，我们真的能操纵自如吗？

参考资料：马特里德利《基因组人类自传》，机械工业出版社，2017版

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