患者自救之力，共推罕见病高值药进医保

全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液，于2021年12月被正式纳入医保，实现罕见病高值药进入医保零的突破。

但实际上，如果不是2020年那一场“70万天价药”的舆论风暴，诺西那生钠或许本来可以更早的惠及更多脊髓性肌萎缩患者——北京病痛挑战公益基金会（下称病痛挑战基金会）秘书长马滔至今充满遗憾。

2021年，“药神爸爸”徐伟、“药神妈妈”，让罕见病患者及家属群体突破了“被救者”的身份，主动参与到药物研发、政策推动的过程中。

参与2019年医保谈判的罗氏制药市场准入部副总裁边欣曾评价患者的作用，“也许很多患者并没有感受到自己的努力对国家医保谈判产生了什么影响，但从2017年第一次特药谈判，到2018年17个肿瘤药进医保，到2019年医保目录调整，这样天翻地覆的改变，背后都有每一位患者的巨大努力。”

毫无疑问，罕见病在社会上受到越来越多的重视，事实上，罕见病群体的叙事不应只停留在“惨”上，而应展现他们自身是一个个有价值的个体，罕见病用药之难也不应仅仅聚焦在天价之上，以至于在舆论风暴之下掩盖了错综复杂的现实。

患者需要怎样的舆论力量？

2021年是罕见病跨时代的一年，最受瞩目的是全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液被正式纳入医保，实现罕见病高值药进入医保零的突破。

诺西那生钠注射液被公众熟知源于去年和今年两次上微博热搜，“70万一针”、“55万天价医疗费”，让公众直观地了解到罕见病治疗费用之高昂。在那之后，诺西那生钠注射液被贴上“70万”的标签，并不断与今年药企报价的3万元作对比。

有媒体指出，如果不是2020年那一场“70万天价药”的舆论风暴，诺西那生钠很难坐到谈判桌前，更不会开出超低价。

“70万天价药”的舆论争议与该药进医保是否存在因果关系？有相关人士持相反观点。事实上，70万一针是一个夸张的说法。蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人及主任黄如方在接受《第一财经》采访时曾解释，在国内，针对SMA患者的治疗有‘PAP患者援助项目’。该援助项目下，患者需要在先期2个月内注射诺西那生钠注射液4次负荷剂量，采用买1针赠3针的形式；之后每4个月要注射1次，采用买1针赠1针的形式。

因此，先期两个月平均每针约为17.5万元；之后平均4个月注射1次，以2年需要注射6次来计算，共需要210万，平均每年花费105万元。

马滔表示，由于当时的媒体报道并没有将完整信息呈现出来，造成了公众、政府、药企、患者的信息差，让诺西那生钠一下子处于舆论中心和风口浪尖。媒体的不完整报道和公众对于罕见病纳入医保的不同理解，也使得许多人的努力暂时搁置，对相关工作的推进带来特别大的伤害。

从今年的医保谈判中，可以看出药企是拿出了很大的诚意减价希望能进医保。但去年那场舆论风暴，加入了很多不确定的因素，舆论中有一股很大的声音涉及公平性的问题，该不该用全民医保的钱去为一个如此小众且高昂的药物买单？这个药会不会挤占普通药的份额？“因为这场舆论风暴，当时参与推动的各方都很沮丧，这个药本来有机会更早惠及患者。许多罕见病药物，晚一天进医保都会有很多病友等不到。可喜的是，在今年高值罕见病药品纳入医保时，我们看到了政府不放弃任何一个小众群体的决心，也看到公众对于罕见病群体的价值认可和对平等生命的尊重，这是所有人的进步”马滔说。

今年9月，一则“1岁娃住院4天花费55万”的消息也激起千层浪，在完整信息未完全报道出来之前，网络上充斥着医院乱收费的质疑，这为本就紧张的医患关系增添了新的矛盾。事后，患者家属和医院方出来发声，表示费用票据在不知情下传到网络，治疗完全合理必要，且医院没有多收费，呼吁停止炒作。

2018年，《我不是药神》刚上映时，原研药药企成为众矢之的，售价2万元的正版药与一瓶几百元的仿制药对比，原研药药企被认为是冷漠和贪婪，忽视了研发新药需要数亿元的研发成本与失败成本。

舆论的力量是巨大的，今年10月和11月，媒体广泛报道“自制药救儿父亲”和“代购救命药涉毒”事件，都推动了相关事情的进展。“药神爸爸”徐伟和Menkes疾病受到了广泛的关注，药企和医院纷纷向徐伟投来橄榄枝。

另一边，癫痫儿童的购药难题也得到关注。12月2日，由人民日报主办的健康时报刊发《1000多位罕见病患儿家属联名求助：我们的孩子需要氯巴占》，话题“我们的孩子需要氯巴占”登上微博热搜榜。

12月28日，国家卫健委有关部门就癫痫儿童用药氯巴占问题回复媒体时表示，近期，已关注到相关报道，目前正在组织对患病群体进行摸底，了解药品用量需求，并协调相关机构和部门按照《药品管理法》有关规定，组织进行集中申请和进口，以满足患者用药需求。

舆论如汹涌的潮水，既能载舟也能覆舟。可面对最民生的医疗领域，公众的神经极为敏感，马滔希望在传播医疗领域的信息时，媒体能谨慎克制，“无论决策者、药企，还是医生，都有治病救人的情怀和初心，大家都是站在同一战线上，为了罕见病患者能有更好的生活，因此要避免塑造对立面。”

患者不再等待被拯救

长期以来，患者群体都处在被动的地位，被动地等待被先进的现代医疗技术拯救，当承担不起巨额的医药费，求助于公益组织、社会捐款，通过媒体诉说各自的求医故事，呼吁社会关注，期待国家能出台保障政策。

然而，通过这样的救助方式越来越难奏效了。水滴筹、轻松筹等网络筹款平台里，患者求助帖子泛滥，公众也逐渐麻木。

罕见病患者作为一个边缘疾病的小群体，面临着无药可用、跨国购药、药物昂贵等问题，比普通患者面临更加艰难的困境，他们意识到不仅要抱团取暖，不能被动地等待，而是主动参与到药物研发、政策推动的过程中。

在得知儿子患罕见病Menkes之前，徐伟只是一名普通的父亲。Menkes是一种由基因突变导致的罕见先天性铜代谢异常疾病，患儿出生时可正常，多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。

根据媒体报道，只有高知学历，无任何医学背景的徐伟通过翻译软件查阅医疗文献，一个个去查询专用名词、疾病原理和治疗方法，从0到1，成为研究Menkes（门克斯卷发综合征）的“专家”。

在得知在国内无法买到治疗所需要的药物组胺酸铜时，徐伟以药物研发公司和医药投资人的假身份试图游说药厂生产组胺酸铜，并成功找到了一家肯接单的药厂。虽然最后因为研发费用和时间而放弃，但他还是凭一己之力推动了组胺酸铜，这个无人关注药物的研发进程。

在不愿意放弃的劲头下，徐飞购买了各种设备器材，在自家搭建起了简易实验室，并先后成功制备出组胺酸铜和伊利司莫铜。在注射了组胺酸铜后，徐伟儿子的铜蓝蛋白指标恢复正常。但根据目前的医疗手段，Menkes无法治愈，注射铜补充剂只能在一定程度上延缓病情的发展。

徐伟在家里实验室自制药

即使凭一己之力无法完成治愈儿子的疾病，但徐伟坚信所有的努力都有意义。在接受媒体采访时，他说“如果你自己不去自救，还期待谁会救你呢？有些事你必须自己去主导，因为你的原动力是不一样的。现在没有药厂或研究机构会去研究某一个罕见病，如果他们有了前期的研究基础，拿着这些数据再去找药物公司，进度会快很多。”

徐伟的微博里，记录着这一年来他治疗儿子的历程：“从年初继组氨酸铜合成后第一次制备了伊利司莫铜，第一次通过质谱分析，第一次液相色谱确定纯度……在参加完罕见病峰会后，第一次接受了记者采访，儿子的名字让千千万万人关注到了Menkes罕见病，好消息像雨后春笋不断涌来，干细胞爬出、新构建的质粒终于表达、基因公司愿意帮助、细胞公司愿意提供检测。一切进度都加快了，你的基因药物也终于找到了实验猴可以做进一步的毒理实验……”

“谁家还没个病人呢？你能保证自己一辈子不生病吗？”这句出自电影《我不是药神》的对白生动地诠释了在疾病面前无人能幸免的状况。今年6月，京东集团副总裁蔡磊自爆身患渐冻症。蔡磊明白，不能光等待被拯救。他选择以自己的社会地位和资源能推动罕见病的治疗，开始说服和推动药企做更多的研发、生产治疗罕见病，特别是渐冻症的药物；他找到中国最顶级的运动神经元病专家樊东升等一起发力罕见病科研数据平台；他筹集资金推动科学家团队、医院和医学家做研发；他还搭建生物实验室，多次以身试药，加快推动罕见病药物的临床试验。

徐伟和蔡磊只是特殊的案例，大部分的患者及其家属不具备蔡磊的影响力和能力，徐伟的做法也不值得鼓励和模仿，但这并不意味着普通的罕见病患者群体无所作为。

SMA患儿家长吴女士告诉健康界，SMA患者组织搜集了所有SMA患者的信息，每年都组织代表到省医保局和卫健委处反映情况。SMA作为罕见病，在去年之前都不被大众熟知，医保局的工作人员起初也并不了解这个病，患者组织起到的作用是向医保局科普，阐述患者数量、治疗药物等信息，通过层层反映，将一线患者的呼声传递到国家层面。

近年来，在公益组织的推动下，越来越多的患者参与到药企的临床试验中，为罕见病药物研发作出贡献。武田亚洲开发中心负责人王璘博士在接受媒体采访时表示，中国患者加入早期临床试验，能够保证药物的全球注册使用范围能够覆盖中国，进而促使这个药物第一时间在中国获批，第一时间惠及中国患者。这改变了从前国外研究已经进入Ⅱ、Ⅲ期临床试验而中国可能才开始相关研究的状况。

筑起沟通桥梁

病痛挑战基金会在深入罕见病工作的十三年来，深切感受到了国家层面对罕见病的逐渐关注。2008年，病痛挑战团队在关注罕见病工作时，大多数人几乎都没听说过罕见病，尤其是社会公众。2014年冰桶挑战火遍全球，病痛挑战团队和新浪微博一起将冰桶挑战在中国落地，从那时开始有更多力量关注罕见病领域。2016年10月，中共中央、国务院颁布《“健康中国2030”规划纲要》，指出要完善罕见病用药保障政策。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委公布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，并表示将不断扩大目录。同年10月，经国家卫健委医政医管局同意，中国罕见病联盟成立。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，罕见病政策体系建设日渐加快。这一切，都标志着罕见病成为国家及地方等各个层面都开始重视的社会问题，之后有关罕见病的媒体报道或新闻消息更是全民关注。

“如今，上到中央下到地方层面，只要你跟相关政府部门谈罕见病，对他们来说都不是陌生的事情，甚至有的官员对罕见病的了解和医学知识比我们还熟。”马滔说。

不仅是社会层面加强了对罕见病的认知，患者群体也在进步。原来的患者群体不讲究沟通策略，一味地通过“卖惨”或者以群体的力量来向地方政府施压。过去，患者群体曾在大街上或是政府机构门前采取集体拉横幅的方式，以获取政策制定者的关注和支持。但公益人士表示，这不是合理表达诉求的方式，不但没有作用，甚至还会激化矛盾，带来反效果。

“很多患者不了解医疗产业、国家政策、医疗机构的行为模式，埋怨医院为什么不给开药，药为什么不能进医保，国外为什么又能进医保”，蔻德罕见病公共政策中心主任李杨阳告诉健康界，该机构一项很重要的工作是赋能患者组织，架起认知的桥梁，给他们做行业知识培训，告知他们中国整体的医疗政策环境的情况和行业逻辑，如何通过正当的手段去表达诉求，包括如何合法地申请救助项目、成立合法的机构来抱团取暖，如何运营一个组织。

同时，寇德还引导患者组织与地方的医保局、卫健委、药监局的政策制定者对话，通过合理的方式表达病友们用药、诊疗保障上所遇到的问题和需求，并且搭建起患者组织、专家、药企、政府部门多方沟通的桥梁。

今年，病痛挑战帮患者组织了两场与医保相关部门商谈的闭门会，有患者代表表达了该群体所面对的治疗负担、哪些省份医保落地不好、哪些医院因为药占比开不出药等问题，这让一手的政策制定者直接地获知患者所面临的真实困境。

药品能不能进医保，更多时候算的是经济账。“前期我们与政府沟通时，他们最关心的是如果要解决罕见病保障问题，要花多少钱？有多少患者？要用多少药？这些药每年的价格是多少？”李杨阳说。

如今，包括蔻德在内的很多罕见病公益组织都在做数据摸底的工作，核心目的就是给政策制定者们提供一手的信息数据，让政府在做预算影响分析时能有一个重要的参考依据。

病痛挑战基金会认为，对罕见病友好的社会环境的建立，不仅需要理性的讨论和切实的证据，还需要每个人从底层价值观层面对罕见病群体有所认同。病痛挑战基金会每年除了举办罕见病合作交流会外，还会通过摇滚音乐会，病友话剧，共生舞蹈，病友演讲等艺术方式，让各方能够看到罕见病病友的真实生命状态，感受到他们身上的力量和不凡。

8岁的SMA患者在演唱

马滔认为，号召更多人支持和关注罕见病群体，并不是靠卖惨或赢得他人的同情。“我们希望大家能够看到这个群体也和所有人一样有自己的生命力量，有就医、上学、结婚生子、平等就业的权利，他们本来就应该受到尊重和相应保障。基于平等尊重和价值认同，才会让相关部门有更多的动力投入到罕见病保障和社会支持体系建设中。”