一对夫妇奔走三十多年,终于救下了别人家的孩子(下)

2020
02/27

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黄子江(编译) / 健康界
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1岁前就会夭折的罕见病男孩,是如何被新生儿筛查挽救的?

编者按:

每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年是国际罕见病日设立的第13个年头。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。目前全球确定的罕见病有近7000种,只有不到5%可得到有效的药物治疗;罕见病患者中,80%由基因缺陷致病,50%在儿童时期发病,30%会在5岁之前去世。本文要介绍的这位主人公,幸运地通过新生儿筛查检测出了罕见病,并且得到了妥善的诊治。健康界国际昨天发布了上半篇《一对夫妇奔走三十多年,终于救下了别人家的孩子(上)》,今天是文章的下半部分。


(接上文)


道森的移植手术

在洗礼仪式结束几个小时后,道森开始发烧。他被送到威斯康星州的一家医院,在那里,他被注射了抗生素并隔离了3天。

但道森肚脐边的疼痛还在加剧,周围组织变黑,腹部也开始发红。救护车把他送到了威斯康星州的美国家庭儿童医院(American Family Children’s Hospital)。道森脐带残端受到了感染,被诊断为脐炎,这不是一种典型的SCID儿童感染。医生紧急给他做了切除手术,术后他便没有了肚脐,只留下了一个小“酒窝”。

几经周折,正当博恩海默夫妇以为可以带儿子出院时,医生们穿着防护服和口罩出现了。他们判断道森的免疫系统出了问题,需要更加精细地隔离治疗。随后的两个多星期里,道森一直接受抗生素治疗,随后,曾和罗特斯一起进行过SCID测试的詹姆斯·韦尔斯基(James Verbsky)为他进行了复查。

韦尔斯基发现道森贫血严重,于是先为他处理了红细胞缺乏的症状。SCID的遗传原因是人类基因在RAC2上的一个突变,因此韦尔斯基决定让道森接受移植治疗。等待道森的是和骨髓移植相似的脐带血移植,手术时间定在了2008年9月25日。

消息很快传到了莫特尔夫妇那里。他们20多年前发起的基金会,现在促成婴儿筛查试点研究,并将能挽救一名婴儿的生命。罗特斯极力邀请他们去儿童医院见证历史性的一刻。这本该是件激动人心的事,但夫妇俩却迟疑了。因为手术当天也是他们已故儿子杰弗里的生日。命运给他们开了一个残忍的玩笑。如果没有意外的话,杰弗里应该已经38岁了。

一场痛苦的旅行

反复思想斗争后,莫特尔夫妇最终被罗特斯说服,飞到了威斯康星州。

移植手术当天上午,他们见到了医生和州官员,道森的父母身穿印有“道森有远大梦想”字样的蓝色T恤。一名医护人员拿着一个装有脐带血的冷藏箱走进道森的病房,脐带血是从德国远道而来的。

随着血液缓缓注入,道森的父母轮流轻轻地摇动着他。母亲梅丽莎不停地祈祷,希望道森娇小的身体不会产生排异反应。如果能扛过一周,这些脐带血就能发挥作用。

移植手术是在病人接受化疗消灭原有免疫系统后才能进行的。接受骨髓或脐带血将给病人建立新的免疫系统。这意味着病人会经历一个没有任何免疫的空窗期,原有的免疫系统不复存在,而新的免疫系统还没来得及建立起来。这段时间里,病人很容易受到病毒和细菌的侵害。

移植手术一周后,道森出现了严重的并发症,被送到儿科重症监护室。第二天晚上,医生给他的父母下达了病危通知,他们说道森熬不过这一夜。

但奇迹出现了。道森顽强地活了下来,在进入重症监护室的第四天,检查显示有新的白细胞生成。脐带血正在巩固一套全新的免疫系统。一切开始向好的方向发展,4个月后,2009年1月,道森顺利出院了。

罗特斯的试点研究结束了——威斯康星州决定将SCID永久纳入新生儿筛查中。

请求效仿威斯康星州的做法

一年后,道森一家人和莫特尔夫妇飞往华盛顿。那时,马萨诸塞州已经追随威斯康星州,成为第二个为婴儿筛查SCID的州。

道森的妈妈梅利莎向美国卫生和公共服务部秘书顾问委员会作证,希望委员会能建议对新生儿筛查做出改变。她说:“道森是世界上第一个因新生儿筛查而治愈SCID的婴儿。我们唯一期望的是,不管在美国哪个州,新生儿筛查能拯救我们这样的年轻家庭于水火之中,让一场毁灭性的悲剧变成道森每天带给我们的欢乐。”

当梅丽莎说话的时候,维基·莫特尔把道森抱在膝盖上。她端着一小盒薯条,而道森往脸上抹满了番茄酱。维基很高兴委员会的成员们能看到他,并看到这个小孩从罕见病的阴影中走了出来,像每一个普通小孩一样生活。

最终,委员会以26票赞成、0票反对的结果,同意将SCID推荐给各州的新生儿筛查小组,供他们自行决定是否将它纳入新生儿筛查中。

莫特尔夫妇和博恩海默夫妇的兴奋劲还没过去,委员会成员的一句话像是从头给他们浇了盆冷水:“我们通过的只是项建议,不是强制命令,你必须去说服每个州都采纳才行。”

游说各州的万里长征

在接下来的十年里,莫特尔夫妇为SCID测试能纳入新生儿筛查,奔走了超过10万英里。各个州一开始拒绝的理由都是一样的:没有足够的预算执行筛查、罕见病不在优先考虑范围内、实验室缺乏相应的设备来做检测……

莫特尔夫妇没有放弃。他们一直强调,如果不筛查SCID,婴儿将可能死于本可以治愈的疾病。一些受SCID影响的家庭也加入了他们的阵营,向媒体和政府官员喊话呼吁。

事情在2010年有了转机,加利福尼亚州和纽约州在新生儿筛查中加入了SCID。2011年,特拉华州和密歇根州也跟上了脚步;2012年,包括佛罗里达州和德克萨斯州在内的6个州紧随其后……到了2018年,内华达州、阿拉巴马州、印第安纳州和路易斯安那州最后一批加入SCID测试,至此,全美50个州都在新生儿筛查中加入了SCID。

随着筛查的地方越来越多,科学家们发现了一件令人惊讶的事情。罗特斯说,曾被认为发生率不足十万分之一的SCID,其实每4~5万名新生儿中就有一人患有这种疾病。

两家人之间的纽带

这些年来,莫特尔夫妇一直与博恩海默一家人保持着密切联系。

2009年道森出院时,莫特尔夫妇给道森一家买了一台笔记本电脑。夫妇俩还在圣诞节给道森和他的三个兄弟买了礼物。通过电话和电子邮件的交流,两家人越走越近。

每当看到道森在体育比赛中以矫健的身手拿下分数时,母亲梅丽莎都由衷地感到兴奋。有时候,她还会和道森分享她曾在社交平台上发布的那些求助内容。

她说:“他应该知道,自己活下来,对大家来说有多么重大的意义。”

道森似乎并不记得幼小的自己经历的痛苦,但时常会把小时候与病魔搏斗的故事讲给小朋友们听,还告诉他们,有一个手术让自己没了肚脐。孩子们似乎都觉得,没有肚脐眼反而更干净。

原文来源:USA Today

原文标题:A test for 'bubble boy disease' saved his life, then launched an international movement

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