一对夫妇奔走三十多年，终于救下了别人家的孩子（上）

编者按：

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是国际罕见病日设立的第13个年头。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。目前全球确定的罕见病有近7000种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。本文要介绍的这位主人公，幸运地通过新生儿筛查检测出了罕见病，并且得到了妥善的诊治。由于篇幅较长，健康界国际将分为上、下两篇发布，以飨读者。

下面这张照片上的男孩名叫道森·博恩海默（Dawson Bornheimer），这是他11岁的样子。他酷爱运动，几乎每天都踢足球，还喜欢玩射击僵尸的电子游戏。乍看上去他和别的孩子并无二致，但现在生龙活虎的他曾经饱受罕见病折磨——出生12天时，就被确诊为严重联合免疫缺陷（SCID）。

很多人可能没有听说过SCID，但如果提起“泡泡男孩病”，想必你一定有所耳闻。电影《塑料泡沫中的男孩》（The Boy in the Plastic Bubble）中，由约翰·特拉沃尔塔（John Travolta）扮演的男孩大卫·维特（David Vetter）就患有这种罕见的致命疾病。这种病严重影响人的免疫系统，使其极易受外界感染，因此SCID患者不得不生活在无菌的“塑料泡沫”中。

直到现在，道森的母亲梅丽莎·博恩海默还清楚记得医生告诉她儿子患SCID时的惊慌失措。放下话筒她立即开始搜索SCID，看到的答案是：患者寿命通常不会超过1岁。

然而，道森并没有在1岁前夭折，而是健康地长到了12岁。这背后的故事，还得从1970年的另一个孩子说起。

努力推动新生儿罕见病筛查

杰弗里·莫特尔（Jeffrey Modell）出生于1970年9月25日。在他10个月大时，一场高烧让医生检查出他患有原发性免疫缺陷——他的身体无法像常人一样制造白细胞，免疫系统极其脆弱，不能抵御病毒、细菌和其他外来入侵者，一场常见病就可能致他于死地。用医生的话说，杰弗里就像一颗“定时炸弹”，不知道哪天就引爆了。

他的父母，维基和弗雷德·莫特尔是远近闻名的钻石珠宝批发商，多年来满世界寻医问药，但医生们都束手无策。1986年1月7日，杰弗里因肺炎不治去世，年仅15岁。

在他死后，莫特尔夫妇以儿子的名字成立了杰弗里·莫特尔基金会，以促进对原发性免疫缺陷的研究和认识，这其中就包括SCID。基金会制作海报，展示10种原发性免疫缺陷的警告信号；夫妇俩还发起了一场运动，希望SCID能纳入美国新生儿疾病筛查中。

在莫特尔夫妇看来，将SCID纳入新生儿筛查似乎理所当然，因为越早筛查确诊，就能争取到更多时间，通过骨髓移植为受体提供一个全新的免疫系统。但莫特尔夫妇低估了这件事情的难度。

当时，人们认为这种疾病的发生率不足10万分之一，是非常非常罕见的一种疾病。从2001年到2007年，他们四处游说卫生官员，但结果无一例外，全部失败。2006年，在一次和州和联邦卫生官员的会晤中，夫妇俩听到了明确的表态——这种疾病太过于罕见，纳入新生儿筛查无异于玩“分子分母的游戏”。

弗雷德被激怒了：“分子分母的游戏？我该给你多少死去婴儿的案例才能让你改变主意？一个，两个，还是五个，十个？给我一个数。”

他没有说出口的是，早在2004年1月，美国疾病控制预防中心的一篇论文就已经指出，SCID是纳入新生儿筛查的有力候补者。事实上，由于没有人去追踪SCID的死亡人数，卫生当局也不知道筛查SCID能挽救多少人的性命。

只有一种办法能找到答案，那就是，必须开始给婴儿进行筛查。

重新定义职业的机会

2005年2月，杰克·罗特斯（Jack Routes）在美国国家犹太医学研究中心（National Jewish Health）工作时读到了一篇论文，改变了他的职业生涯。

这篇发表在《变态反应与临床免疫学杂志》（The Journal of Allergy and Clinical Immunology）上的文章，讨论了一种可用于诊断SCID儿童的测试思路：健康的免疫系统取决于胸腺产生的T细胞。当这些细胞成熟后，它们将包含一小段DNA环。DNA环的缺失就是SCID的标志。

2006年，罗特斯被调到威斯康星州儿童医院（Children’s Hospital and the Medical College of Wisconsin）。刚到那儿没多久，他就向医院儿科系主任罗伯特·克里格曼（Robert Kliegman）提出了为新生儿筛查SCID的想法。

威斯康星州是做新生儿筛查的先行者。1985年，该州成为继科罗拉多州之后第二个给新生儿筛查囊性纤维化的州，这是一种会损害肺、消化系统和其他器官的疾病。

既然有此先例，那么为新生儿筛查SCID，为什么不能从威斯康星州开始呢？

25万美元准备就绪

2007年，莫特尔夫妇前往亚特兰大参加一个会议，会上，弗雷德注意到了他从未见过的两位医生。在讨论了2005年那篇论文中描述的诊断SCID的方法后，有位医生站了起来。

这位医生叫罗纳德·拉西格（Ronald Laessig），他曾领导威斯康星州国家卫生实验室（Wisconsin’s State Laboratory of Hygiene）超过25年。拉西格表示，他相信这项测试能奏效，但要求“必须进行试点研究”。

杰克·罗特斯也站起来说：“我现在还不知道如何做这项筛查，但我们有信心在威斯康星州落实。”并表示会想尽办法筹钱。

弗雷德深受鼓舞，当即表示：“我们基金会愿意出一半的钱。”

试点研究的费用约为50万美元，这意味着罗特斯还要再筹集25万美元。

儿童医院伸出援手

筹钱是当务之急。罗特斯找到了威斯康星州儿童医院的总裁兼首席运营官辛迪·克里斯滕森（Cindy Christensen）。克里斯滕森是个平易近人的领导，素来主张下属有事推门直入。2007年，罗特斯走进了她的办公室，希望她能支持自己，凑齐试点研究所需的金额。

克里斯滕森说：“那段时间我们手头确实不宽裕。”不过，当罗特斯阐述了自己想启动新生儿筛查SCID的想法后，她还是听进去了。

为了说服克里斯滕森，几周后，罗特斯让莫特尔夫妇现身说法，讲述了他们儿子的故事。罗特斯补充说，进行新生儿筛查有可能使其他家庭免于罗特斯夫妇的痛苦遭遇。这让克里斯滕森决定，医院将执行这个项目。

话分两头，这边罗特斯筹到了50万美元，那边拉西格就去找了州政府官员，获得了进行试点研究的许可。在进行了一些微调之后，威斯康星州的新生儿筛查从2008年1月正式启动。而2008年6月12日出生的道森·博恩海默，也就成为威斯康星州首例SCID检测呈阳性的婴儿。

想继续阅读下半篇？请点击：《一对夫妇奔走三十多年，终于救下了别人家的孩子（下）》