2620亿美元！占全球处方药的1/5，哪家企业能分得罕见病用药最大蛋糕？

中国目前约有2000万罕见病患者，每年新增人数超过20万，平均确诊时间超过5年。

这组数字背后，是人类将共同面对的7000多种罕见病。这类疾病80%是由于基因缺陷导致的遗传病，仅5%具有切实有效的治疗措施。

幸运的是，白化病、法布雷病、戈谢病、血友病、肝豆状核变性、马凡综合征、帕金森病等罕见病已研发出有效的治疗药品。与之相对的，是更多的罕见病治疗药物或治疗方案并未被研发出来。在罕见病领域，患者与医学探索一齐在与时间赛跑。

罕见病认知度低、缺乏罕见病培训和诊疗指南、缺乏有效治疗手段是中国面对罕见病需要最先攻破的三大难题。在药品带量采购大锤落定后，部分药企开始向高端仿制药、新药研发及孤儿药研发方向转型。

目前在我国已经获批上市的55种罕见病用药中，已有32种被纳入了国家医保药品目录，适用于19种罕见病，其中2019年新准入目录的有5种，适用于原发性肉碱缺乏症、早发帕金森病等。10月19日，国家医疗保障局党组成员、副局长李滔在2019年首届中国罕见病大会上透露，“2019年拟谈判的医保目录准入药品中，有10个是罕见病治疗的用药，谈判完成后将有更多新的罕见病用药纳入医疗保障目录。”

丰富产品线成出路

尽管罕见病人数较小，但是用药规模并不小。预计到2024年，孤儿药销售额会达到2620亿美元，占全球处方药的1/5。虽然只涉及少数患者的权益，但罕见病因其庞大的潜在市场，以及空前的政策力度进入到大众以及资本市场的视野中。

而在罕见药物研发方面走在前列的，主要以跨国药企诺华、武田、罗氏、拜耳、赛诺菲等企业为主。有数据显示，目前，诺华在孤儿药市场份额为11.3%，罗氏占8.8%、新基8.0%、百时美施贵宝为5.8%。有的孤儿药的价格甚至高达百万美元。在医药咨询公司Igeahub发布的《2018年最畅销的10款孤儿药》榜单中，按销售额排名，2017年TOP10孤儿药合计销售额290.66亿美元，约占孤儿药市场的23.44%，这10个药物来自8家公司，其中百时美施贵宝（BMS）和新基各有2个，罗氏、诺华、默沙东、艾伯维、Vertex、Alexion各占1个。

赛诺菲工作人员告诉健康界，有些新药在国外很便宜，也已经过了专利期，但是对于成本较低的药品，企业对于进入中国市场并不积极。因为从审批、临床等环节需要很多成本，最终药价太低，企业盈利空间就被压缩。对于这类患者，只能通过国外代购获得药品。

在医改的推进下，跨国药企本地化市场布局也在加速进行调整，例如成立亚洲基金、创投基金，以此用较低的价格来购买专利。

资本更看重市场覆盖广泛，更新迭代、延展性都强的领域，例如PD-1就是当下的投资热点。北京一臻医疗管理咨询有限公司董事长、创始人李琛并不看好只选择罕见病药物研发的创新型药企。他认为研发罕见病，要针对中国大的病种，单纯研发罕见病是没有市场机会的，要做足够的市场调研。“实际上，产品线非常丰富的药企会对罕见病比较感兴趣。”

健康界梳理发现，奕安济世生物医药、北海康成、上海众强药业等创新型药企都已布局了多条罕见病药业务。曾任职于辉瑞的赵奕宁博士，创立了奕安济世生物医药，主要针对血友病、小胖威利综合征等罕见病药物进行研发。旗下基因检测业务中的大量数据，又能帮助创新药的研发。

北海康成的创始人薛群曾是赛诺菲健赞第一任中国区总经理。北海康成也由肿瘤药过渡到“肿瘤药＋罕见病药”平台，会重点引入一系列国外已上市或处于后期临床阶段的罕见病药物。

创始团队主要来自罗氏的上海众强药业，其在布局中，就分为前列腺素、孤儿药系列和抗丙肝系列。

值得一提的是，在孤儿药的研发上，也依然会面临更新迭代，可能会被其他新药替代的现象。在多发性硬化症（MS）药物领域，据跨国药业财务年报数据，2018年全球多发性硬化症小分子化药市场达到了145亿美元。当百健公司、诺华公司、赛诺菲等企业生产的口服药出现后，以色列梯瓦公司的格拉替雷注射剂却就逐渐失去了市场主导地位。

本土药企在仿制药上的努力，也是一个方向。从2018年到今年8月底，国家药监局药品审评中心已对214件仿制药进行审核并纳入优先审评程序，其中包括儿童用药、罕见病等。

在2019年8月公布的《第一批鼓励仿制药目录》中，有报道称，目录中罕见病治疗药物达11种，1号尼替西农可用于治疗I型遗传性酪氨酸血症；12号甲氨蝶呤、13号环磷酰胺、17号硫唑嘌呤皆为免疫抑制剂，肿瘤、自身免疫病都会使用，涉及的罕见病有重症肌无力、白塞病、系统性硬化症（硬皮病）、多发性硬化、视神经脊髓炎等；16号格拉替雷可用于治疗多发性硬化；21号溴吡斯的明则是治疗重症肌无力的药物；青年帕金森的治疗离不开22号多巴丝肼；序号25的曲前列尼尔：特发性肺动脉高压；26号波生坦、29号艾替班特、33号氨己烯酸分别对应了特发性肺动脉高压和硬皮病、遗传性血管水肿、结节性硬化的治疗。

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