罕见病药物：正从边缘赛道向医药创新引擎跃迁

9 月，罕见病领域迎来一轮政策集中爆发期。十部门《医药工业发展 “十五五” 规划》将罕见病药物创新上升至国家医药产业顶层议程，紧接着卫健委、国家中医药局印发专项通知，明确省、地市级罕见病门诊建设硬指标，叠加 CDE 罕见病创新药“关爱计划-延伸”试点推进、2026 医保目录谈判收官，罕见病用药市场独占期制度的信号释放。

/01/“十五五” 顶层定调：罕见病药物上升为医药创新引擎

9月18日，十部门联合发布《医药工业发展“十五五”规划》。为我国未来五年医药工业设定了明确目标：到2030年，创新药产业规模年均增速达到20%以上，首创新药占全球比例达到25%以上。

· 罕见病药物在这份规划中占据了特殊位置。规划在“化学药”重点创新领域专栏中明确要求“加快罕见病诊疗药物创新研发和转化应用”。

· 这一表述具备标志性意义：罕见病药物研发首次被纳入国家医药工业的顶层创新议程，而非仅仅作为医疗保障的附属议题。规划将首创新药占比目标设在25%，罕见病药物研发是实现这一目标的关键抓手之一。

紧随产业规划之后，9 月 20 日，国家卫健委、国家中医药局联合出台罕见病防治专项通知，从疾病预防、诊疗网络搭建、临床能力提升三大维度，部署全国罕见病防治工作，其中最值得关注的是量化时间节点的设定。

· 通知明确，到 2026 年底前，每个省份至少 1 家省属及以上医院开罕见病门诊，300 万人口以上地市至少 1 家医院开罕见病门诊；省级罕见病质控中心全覆盖。

· 解读：这意味着罕见病诊疗资源将从少数国家级中心的“点状分布”，扩展为覆盖全国省级和重点地市的“网络化布局”。

/02/政策呼应：罕见病用药保障的“三医协同”支撑

回顾近期政策链条，罕见病领域已形成多部门联动格局：

8月20日，国家卫健委就全国政协十四届四次会议第04269号《关于加强罕见病用药保障的提案》作出答复，披露多项关键进展：

（1）先后发布两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病，为各部门政策制定提供依据；

（2）搭建国家‑省‑市三级罕见病质控体系，完善全国罕见病诊疗协作网与病例登记制度；

（3）探索建立国家级罕见病“老药新用”信息平台及备案制度，推动跨部门数据共享累计达 148 项；

（4）依托国家短缺药品供应保障会商联动机制，建立罕见病药品供应风险预警与应急保障机制；针对国外已上市、国内无供应的临床急需用药，完成 51 个品种临时进口论证；

（5）国家药监局发布真研系列指导原则，支持真实世界证据用于罕见病药物注册。

/03/历年罕见病用药谈判准入情况回顾

医保谈判是推动罕见病用药可及的核心抓手。

· 从历年谈判准入数量来看，2017年至今共纳入70个罕见病用药品种，2018年后，罕见病药品准入数量明显增加，2023年创历史新高，纳入15个罕见病用药。目前来看，谈判药品覆盖罕见病病种35个，多发性硬化用药谈判准入数量最多，达到8款，其次是肺动脉高压。

· 从覆盖病种来看，2025年新增的10个品种覆盖8个病种。截至目前，谈判准入罕见病用药共覆盖38个病种。

将70个罕见病用药谈判药品首次准入的医保报销基准与准入前全国最低挂网价（中标价）进行比对，并对截至目前，已经完成首次或多次续约品种新医保报销基准与上一轮医保报销基准进行比对，分析降幅情况，分别如下：

/04/2026年医保准入：52个罕见病药品通过形式审查

2026 医保目录调整中，共计 52 个罕见病用药通过形式审查，申报总量与 2025 年 53 个基本持平。

结构层面出现明显变化：选择申报商保创新药目录、双目录同步申报的品种有所收缩，更多企业将目标聚焦于基本医保目录。

/05/诊疗网络下沉，罕见病进入体系化建设时代

系列政策的密集落地，代表监管层思路完成重要转向：政策重心不再单纯聚焦药品上市与医保降价，而是大力补齐临床诊疗基础设施。随着省级、地市级罕见病门诊全面铺开，产业端将迎来三大变化：