一饿就癫痫发作！警惕这种病，生酮饮食可改善症状

婷婷（化名）是家里的第二个宝贝，出生时足月顺产，但出生时产程较长，还伴有轻微缺氧，住院观察2-3天出院。在生长发育上，婷婷也明显落后于同龄人，直到2-3岁，才勉强学会站稳走路，开口说话也含糊不清，吐字断断续续，连简单的词语都说不连贯。不仅如此，她还总爱喊“累”，哪怕只是走一小段路，也会气喘吁吁，一不小心就会摔跤。

大约从2-3岁开始，婷婷常会毫无缘由地突然发笑，紧接着，她会双手握拳、肢体僵硬，随即摔倒在地。不管家人怎么呼唤，她都没有反应，每次发作持续3-4分钟。

除此之外，婷婷总说感到浑身没劲，整个人没精打采、精神萎靡，总想睡觉，虽然意识是清醒的，但同样无法回应他人。但是几分钟后，她又能慢慢恢复正常。

这两种情况每个月都会出现两三次次，尤其是在饮食不规律、肚子饿的时候，发作会变得更加频繁。婷婷在当地医院被诊断为癫痫。直到婷婷5岁时，即便已经服用奥卡西平、左乙拉西坦两种抗癫痫药物治疗，但她的症状依旧没有得到控制，发作仍在持续。

我院神经内三科（癫痫内科）主任李花接诊后，为患儿安排了腰椎穿刺检查。结果提示患儿脑脊液葡萄糖2.0mmol/L（低于正常），脑脊液葡萄糖与血糖比值<0.4，脑脊液结果考虑葡萄糖转运体1缺乏综合征，基因检查：SLC2A1，c.18+1G>A,het,剪切变异，致病性，新发突变。根据上述两项结果，明确诊断患儿为葡萄糖转运体1缺乏综合征。针对患儿的情况，李花为她制定了生酮饮食治疗方案。

2022-10-31 生酮饮食治疗前VEEG：弥漫性慢波及棘慢波（大量）

2023-1-30 生酮饮食后3个月VEEG：左侧前头部棘慢波（偶见）

2023-8-17 生酮饮食治疗9个月VEEG：正常脑电图

从2022年11月起，婷婷正式接受生酮饮食治疗。让人惊喜的是，治疗一段时间后，婷婷的癫痫发作终于停止了。随着治疗的推进，婷婷的认知较前改善，目前婷婷已经9岁，已经是二年级的学生。在接受生酮饮食治疗9个月后，复查脑电图结果已经显示正常，至今也没有再出现发作。

脑健康科普知多点

葡萄糖转运体1缺乏综合征是由于SCL2A1基因突变所致，临床表现多种多样，严重程度不一，且随年龄的增长会发生变化，尽早生酮饮食治疗可明显改善预后。但本病容易被误诊或漏诊，可导致有效的治疗延迟。

葡萄糖转运体1缺乏综合征可出现癫痫发作，90%患者都有癫痫，多在2岁以前起病，发作形式多种多样；患者也可出现多种多样的发作性运动障碍，例如早期会出现发作性眼-头运动，也可能表现为不自主运动、共济失调、行走不稳、无力或瘫痪，意识一般不受影响。患者的运动障碍通常出现在空腹时，进食后可减轻或缓解。另外患者也可能存在持久性行走不稳、痉挛不稳、认知功能障碍等。

该病特征性诊断检查是脑脊液内葡萄糖明显低于正常，或者脑脊液葡萄糖/血糖<0.4。因此在临床如果发现患者在饥饿时容易出现运动障碍或者癫痫发作，我们可以先进行腰穿进行筛查，如果腰穿检查异常需要进一步进行基因检查，80-90%葡萄糖转运体1缺乏综合征患者可以发现SLC2A1基因突变。

葡萄糖转运体1缺乏综合征的首选治疗是生酮饮食治疗，让脑细胞从利用葡萄糖提供能量转为利用脂肪提供能量，以进一步改善患者各种临床症状，而且越早启动生酮饮食治疗效果越好。因此诊断葡萄糖转运体1缺乏综合征后需要尽早启动生酮饮食治疗。