层层剥茧揪出罕见病！ECMO跨区急救+精准诊疗挽救14岁少女

近日，阜外华中心血管病医院CCU张静主任团队依托先进的体外生命支持技术、基因检测与心内膜心肌活检精准诊断体系，成功救治一名危急重症14岁少女。

患者初期高度疑似暴发性心肌炎，经多维度排查最终确诊为Desmin相关心肌病，医院心律失常专家为其植入双腔ICD，目前女孩已顺利出院，回归正常生活。该病例充分展现医院重症急救与心血管精准诊疗一体化综合实力，为青少年不明原因恶性心律失常诊疗提供宝贵临床经验。

突发致命心律失常，分级转运打通生命通道

这名14岁女孩因发作性胸闷、头晕3天，症状加重伴无法平卧、恶心呕吐15小时，由家长送至当地县人民医院就诊。检查提示心率仅30余次/分，病情快速恶化，出现三度房室传导阻滞、低血压、肝肾功能损伤、心力衰竭，当地医院高度怀疑暴发性心肌炎，紧急向阜外华中心血管病医院发起跨区域急救支援请求。

接到求助当晚七点，CCU张静主任、体外循环与体外生命支持科主任李建朝选派专家，奔赴数百公里外的当地医院，第一时间为女孩完成VA-ECMO植入，稳住濒临衰竭的循环系统，随后转运回阜外华中心血管病医院CCU治疗。按照分级诊疗流程，从基层初诊、市级医院转诊到省级中心体外生命支持救治，全程无缝衔接，为后续明确病因、对症治疗争取关键时间窗口。

推翻初步判断，锁定罕见心肌病

患者转入CCU后，临床症状高度符合暴发性心肌炎特征：青少年起病、三度房室传导阻滞、严重心衰表现，团队初期也以此为诊疗方向。但系列检查结果却与典型心肌炎完全不符：肌钙蛋白指标正常、心脏超声提示心功能未见明显受损、心脏磁共振未见心肌水肿，基本排除心肌炎诊断。

针对青少年突发恶性心律失常的常见诱因，张静主任、郭素萍副主任等专家精准治疗，并同步完善冠状动脉造影，排除冠脉起源异常；结合患者独特心电图改变，高度怀疑遗传性心肌病。随即同步开展血液基因检测，待患者生命体征平稳、脱离ECMO支持后，转入心律失常病区，完善心内膜心肌活检。

基因测序结合心肌病理活检双重证据，最终确诊为Desmin相关心肌病，该病属于罕见先天性遗传心肌病，临床表现隐匿，仅依靠心电图、心脏超声等常规检查极易漏诊误诊，临床识别难度极高，唯有基因检测联合心内膜心肌活检才能实现闭环确诊。

四天顺利撤机，精准施治植入ICD保驾护航

依托医院成熟的体外生命支持管理经验，经过规范化重症支持治疗，女孩入院第4天顺利脱离VA-ECMO，循环、脏器功能逐步恢复稳定。明确致密化心肌病诊断后，团队评估患者存在恶性心律失常、猝死高风险，为其植入双腔ICD，可实时监测心律、自动放电干预恶性心律失常，从根源规避猝死风险。术后女孩恢复良好，顺利办理出院。

重症急救+精准诊断，双轮驱动打造诊疗高地

阜外华中心血管病医院CCU不仅是华中地区ECMO、IABP开展数量多、救治成功率领先的重症心脏监护中心，同时构建起“影像评估—基因测序—心内膜心肌活检”三位一体的精准心血管疾病诊断体系，实现疑难心肌病从急救保命到病因确诊、个体化根治的全流程诊疗闭环。

张静主任介绍，临床中不少青少年胸闷、晕厥、重度房室传导阻滞病例，表象相似但病因千差万别，仅依靠常规检查极易造成误诊。基因检测、心内膜心肌活检是破解不明原因心律失常、罕见遗传性心肌病的核心手段。完整闭环式诊断，才能找准病根、制定长期规范治疗方案，降低远期猝死风险。

此次病例也为区域分级诊疗、跨区域ECMO转运、青少年罕见心肌病精准诊疗提供标准化临床参考。未来医院将持续发挥国家区域医疗中心建设单位优势，同步做强重症体外生命支持与精准心血管病理诊断技术，持续提升中原地区疑难、罕见心血管疾病救治水平，守护青少年心脏健康。

本文专家

郭素萍 主任医师

科 室：冠心病重症监护室（CCU）

专业擅长：冠心病的诊断与治疗，在顽固性心衰、恶性心律失常、心血管急危重疾病、多脏器功能衰竭等方面积累了丰富的临床经验。

审稿专家

张静 主任医师

科 室：冠心病重症监护室（CCU）

专业擅长：顽固性高血压病、冠心病、顽固性心绞痛、顽固性心衰、风湿性心脏病、重症心肌炎、心肌病等的诊断与治疗。