新手爸妈必修课！北京市新生儿遗传代谢病免费筛查全知道

给宝宝的第一份健康礼物：北京市新生儿遗传代谢病免费筛查全知道

每一个新生命的降临，都是家庭最珍贵的礼物。作为新手爸妈，您一定希望宝宝能拥有最完美的开始。除了衣食住行的悉心照料，还有一项至关重要的“健康安检”不容忽视——新生儿遗传代谢病筛查。这项检查就像是给宝宝穿上了一层隐形的“防护衣”，能在疾病症状出现之前，通过科学手段早发现、早干预，为宝宝未来的健康成长保驾护航。

为了帮助您更好地了解这项惠民政策，我们整理了以下详细内容：

什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿疾病筛查，是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检。新生儿疾病筛查作为预防出生缺陷的重要措施之一，是预防儿童智力低下，提高出生人口素质的基本手段，也是时代进步和科学技术发展的标志。

北京市新生儿遗传代谢病免费筛查能够筛查哪些疾病？

目前北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，具体包括：

2种先天性内分泌疾病 ：先天性甲状腺功能减低症（CH)，21﹣羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH)；

2种氨基酸代谢病 ：苯丙酮尿症（PKU)，枫糖尿病（MSUD)；

5种有机酸代谢病 ：甲基丙二酸血症（MMA)，丙酸血症(PA)，异戊酸血症（IVA)，戊二酸血症I型(GA-1)，3﹣甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（MCCD)；

3种脂肪酸氧化障碍疾病 ：原发性肉碱缺乏症（PCD)，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD)。

这些遗传代谢病有什么危害？

多数遗传代谢病可造成患儿智力和（或）体格发育落后、重要器官功能损害，严重时可威胁生命。不同疾病主要危害如下：

先天性甲状腺功能减低症 ：导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。

先天性肾上腺皮质增生症 ：导致患儿性发育异常（女性男性化、男性性早熟）、身材矮小，部分患儿可出现电解质紊乱，甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。

氨基酸、有机酸代谢病 ：氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多，这类疾病临床表现复杂，致死、致残率高，多数可造成严重神经系统损害，包括智力发育落后，发育倒退，癫痫发作，行为、性格异常（如多动、自残、攻击、孤独症等），肌张力障碍等，其中部分疾病还可导致多器功能损害。部分患儿可因感染、手术、禁食或摄入高蛋白饮食等诱发急性代谢紊乱，严重者可致死。

脂肪酸氧化障碍疾病 ：脂肪酸氧化障碍疾病多可导致心脏、肝脏、肌肉及神经系统等多系统损害。患儿在剧烈活动、禁食、感染等情况下容易发生急性能量代谢危象，可能发生猝死。

筛查的遗传代谢病可以治疗吗？治疗效果怎么样？

目前北京市新生儿筛查涵盖的遗传代谢病都是可治疗的遗传代谢病。根据疾病类型不同，可采取药物治疗或特殊饮食治疗。通过早期诊断及持续规范治疗，可显著改善疾病预后，大部分患儿可健康成长，生活和学习与常人无异。

如何做新生儿遗传代谢病筛查？

筛查过程需要新生儿父母配合，医务人员取血操作和筛查中心检测随访等环节都有相应责任。

父母：签署知情同意书，并认真填写详细的家庭住址、联系电话等信息，方便医生在需要时及时与家长取得联系。宝宝采过足跟血后，父母会拿到"新生儿疾病筛查证明"，上面有筛查编号，通过编号和母亲姓名，可以在北京市卫生健康委官网或"京通"小程序查询检测结果，注意留存。

医务人员：在宝宝出生72小时至7天采足跟血，将血片递送到北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）进行检测。如因出生后不足72小时已出院或转入新生儿科住院等原因未能第一时间采血，医务人员也会为宝宝预约时间返回助产机构进行补采血。