深度解读松果体区肿瘤的临床表现有哪些

一名72岁男性于2004年首次就诊，症状表现为严重头痛、癫痫发作和步态不稳。影像学检查显示松果体区占位性病变伴脑积水。内镜下第三脑室造瘘术并行肿瘤活检，但结果未能明确诊断。患者接受了为期3年的临床和影像学随访，后失访。在随访期间，病变无明显症状，且重复MRI检查显示其大小增长甚微。

初次治疗11年后，患者因出现为期3个月的显著步态缓慢、不稳及间歇性视力模糊再次就诊。其记忆力、注意力及专注力亦进行性下降。其中许多症状与脑积水分流术前情况类似。CT扫描显示松果体区有一高密度病灶，大小约3.7×3.3×3.6厘米，压迫四叠体，使中脑导水管和四叠体池消失，并对小脑蚓部产生显著的占位效应。MRI扫描显示松果体区有一不均匀强化的病灶，对中脑、小脑及胼胝体压部产生占位效应。未见脑积水。患者接受了手术。这是一则发布于专业期刊杂志的案例。

松果体区肿瘤临床表现复杂多样，早期识别相关症状对及时诊治具有重要意义。一些在日常生活中被我们忽略的小症状，也许就是脑肿瘤所发出的预警。那么松果体区肿瘤都会有哪些症状呢？

松果体区肿瘤是什么？

松果体区肿瘤占成人中枢神经系统肿瘤的0.4-1%，占儿童中枢神经系统肿瘤的3-8%。发病中位年龄为12-13岁。松果体区肿瘤在儿童中更常见，且男性略占优势。

松果体区肿瘤是一组异质性病变，其中相当大部分为混合细胞类型。根据世界卫生组织分类，松果体区肿瘤分为三类：1) 生殖细胞肿瘤；2) 松果体实质肿瘤；3) 其他肿瘤，如星形细胞瘤、室管膜瘤、混合性胶质瘤，以及更罕见的周围结构肿瘤。松果体区转移瘤也可发生。大多数此类肿瘤为生殖细胞肿瘤，其次为其他类型，即松果体母细胞瘤、松果体细胞瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤。高达20%的病例可能无法获得明确的组织病理学诊断。

松果体区肿瘤的常见表现为 梗阻性脑积水 和 颅内高压 症状，如头痛、呕吐。然而，此类病变可引起一系列显著的临床表现，包括 眼科和内分泌紊乱 、 运动和感觉异常 ，以及 认知和精神症状 。

鉴于诊断通常基于肿瘤的首次临床表现，临床医生需要了解这些患者的最初警示症状和体征。因此，本文旨在综述当前关于松果体区肿瘤患者临床表现及其潜在病理生理机制的文献。

梗阻性脑积水与颅内高压症状

几乎所有松果体区肿瘤患者在就诊时已存在脑积水。由于肿瘤阻塞中脑导水管导致的梗阻性脑积水是这些患者症状的主要潜在机制。梗阻可由压迫或肿瘤浸润引起，可为急性、亚急性或晚期。因此，松果体区占位性病变最常见（约90%）的表现为颅内压增高症状，主要表现为新发和/或严重头痛，有时为慢性和/或单侧头痛，休息后可缓解。据报道，松果体脑膜瘤患者头痛发生率高达100%。

颅内高压的其他症状包括恶心、呕吐，而视乳头水肿是常见的体征。儿童通常表现为持续时间较短的颅内压增高症状，其中呕吐常比头痛更常见。婴儿可注意到头围异常增大。

其他伴随的脑积水症状包括认知功能减退、步态障碍、平衡失调和/或共济失调，以及尿失禁。这些症状可快速或甚至突然进展为畏光和意识状态下降。意识水平恶化通常是下一步表现，可从意识模糊到嗜睡，甚至昏迷。值得注意的是，松果体囊肿可能不寻常地表现为短暂性意识水平下降。最后，导致脑积水的松果体区肿瘤最初可能隐匿，在后续影像学检查中才被发现。

眼科症状

帕里诺综合征在许多病例中有描述，其特征为向上凝视麻痹，由中脑背侧受压引起。然而，这种异常在松果体脑膜瘤患者中并不常见。其他临床特征包括复视、单侧部分动眼神经麻痹、眼球运动失调、瞳孔散大、集合时内收麻痹、眼球震颤、眼球后压力感、视力下降及其他视觉障碍。视野缺损和动眼异常是儿童松果体瘤和生殖细胞瘤的主要表现。在罕见情况下，视觉障碍可能是三侧性视网膜母细胞瘤患儿中并存视网膜肿瘤的结果。

松果体肿瘤偶尔可能在原发肿瘤生长相关症状明显出现之前，表现为副肿瘤性眼科综合征。此类副肿瘤综合征可导致视力迅速丧失和自身免疫反应，引起炎性眼部症状，甚至眼肌无力特征。

内分泌症状

内分泌症状在松果体区肿瘤患者中相当常见。通常的根本原因是下丘脑和/或垂体功能障碍，可能由下丘脑、垂体和垂体柄受压、侵犯或手术损伤引起。由于占位效应、抑制性影响丧失，甚至肿瘤转移/扩展，下丘脑可特别受到松果体病变的影响。临床表现包括尿崩症、青春期障碍、全垂体功能减退症或单纯性前叶功能障碍、低促性腺激素性性腺功能减退和肾上腺皮质功能不全。在绒毛膜癌或含合体滋养层细胞的生殖细胞瘤男孩中观察到的性早熟，是由于脑脊液中分泌的β-人绒毛膜促性腺激素的促黄体生成素样作用。与松果体区肿瘤相关的内分泌紊乱的临床表现还可包括疲劳、男子乳腺发育、食欲不振和性欲低下。

认知症状

松果体区肿瘤患者的认知症状不常见，通常归因于梗阻性脑积水。认知功能减退可能是进行性的，可持续数月，甚至表现为记忆障碍。松果体生殖细胞瘤患者很少出现遗忘症。此类记忆障碍可能损害近期和顺行性情景记忆，涉及言语和视觉记忆形式，并在数月内进展，可归因于肿瘤延伸至胼胝体压部周围区域和穹窿。

运动/感觉症状

偏瘫和共济失调是较少报道的松果体区肿瘤症状。大型松果体囊肿在罕见情况下可表现为皮质脊髓束和皮质脑桥束纤维缺损，包括偏瘫、偏身感觉丧失、共济失调和其他感觉缺陷。约有1/3的患儿报告步态无力或不稳。步态失衡可能逐渐导致无法行走。有趣的是，由于黑质-纹状体-苍白球系统受累、丘脑占位效应、严重脑积水或多巴胺受体损伤，松果体区肿瘤患者可观察到继发性帕金森综合征。临床表现包括运动迟缓、宽基步态、肢体强直和静止性震颤。

精神症状

松果体被认为与精神疾病有关，尽管其潜在机制尚不清楚。褪黑素合成或分泌中断可能导致此类症状的发生。表现包括精神症状，如精神分裂症、焦虑、抑郁和行为异常。动机也可能受到严重影响。情感障碍极少是松果体良性胶质囊肿的首发特征，而影响下丘脑的广泛松果体区肿瘤甚至可导致神经性厌食症。因此，在做出精神科诊断前应排除器质性疾病，特别是在非典型松果体区肿瘤表现的情况下。

其他症状

松果体区肿瘤极少引起出血，表现为瘤内出血、蛛网膜下腔出血、脑室内出血或松果体卒中症状。松果体区肿瘤的罕见症状包括正常压力脑积水、小脑功能缺损、发热、临床高钠血症、言语不能、言语缓慢、书写能力差、癫痫发作和耳鸣。还应注意，脑脊液播散引起的种植性转移可产生神经根病和/或脊髓病。

最后，在少数报告中，松果体区肿瘤因伴随其他疾病的症状而被偶然诊断。此类病例包括因伴随额部脑膨出导致的慢性鼻漏、因听神经瘤导致的突发单侧耳聋伴耳鸣和眩晕，以及因鞍上肿块导致的尿崩症。如前所述，松果体和鞍上生殖细胞肿瘤可同时存在。表1总结了已报道的松果体区肿瘤临床表现的潜在病理生理机制。

讨论

虽然松果体区肿瘤的常见表现为脑积水症状，但此类病变可通过多种不同机制引起一系列显著的临床表现，包括眼科和内分泌紊乱、运动和感觉异常，以及认知和精神症状。松果体独特的解剖位置邻近许多重要脑结构，这对解释大多数症状至关重要。在罕见情况下，颅内出血表现可能是松果体区肿瘤的首发特征。肿瘤组织学确实重要，因为不同综合征更常见于不同病理类型。最后，重要的是要记住年龄也很重要，因为松果体区肿瘤在很大程度上是一种影响儿童群体的临床疾病。

结论

松果体区肿瘤是影响儿童和成人的罕见脑肿瘤。由于松果体的特定位置，脑积水是最常见的临床表现，颅内高压是最常见的潜在机制。然而，临床表现的范围还包括眼科、内分泌、运动、感觉、认知、精神及其他症状。肿瘤组织学和患者年龄可影响其临床表现。临床医生需要了解松果体区肿瘤的初始症状，包括易被误诊的表现，以避免延误这些危及生命的病变的诊断和处理。