肺淋巴管肌瘤病

01、病史摘要

患者，高某，女，53岁，来我中心常规体检；既往体健。

02、CT平扫影像图

肺部CT示：双肺广泛分部大小不等的囊状透亮影，无分布规律；囊壁薄，囊壁间组织相对正常，血管位于囊腔周围（红箭）。

软组织窗示：右肾血管平滑肌脂肪瘤（黄色圆圈），CT值约-34HU。

01、概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。

好发于女性，尤以生育期妇女最常见，累及肺内外，由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

02、病因及发病机制

至今仍不明确，有以下几种说法：

1、推测发病与性激素有关；

2、弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡；

3、LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 ；

4、近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用。

03、影像特点

1、常规胸部CT表现为两肺密度减低，体积增大，呈肺气肿样改变。

2、HRCT能清晰显示呈特征性的两肺广泛分布的囊状影，弥漫性分布，无分布规律，其出现率100%。

3、双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常。

4、血管位于囊腔周围，不位于中央。

5、随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

6、另见肺出血，肺泡含铁血黄素沉着及小叶间隔增厚，胸腔积液及纵膈淋巴结肿大。

7、肺外表现：腹部可表现为肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔肿大淋巴结，淋巴管肌瘤病，乳糜腹腔积液。

04、鉴别诊断

肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)

PLCH是一种由朗格汉斯细胞克隆性增生及相关性肺间质病变引起的少见肿瘤性疾病

PLCH可原发于肺脏，也可是全身性系统性病变的一部分，平均年龄为20-40岁。

PLCH分类

多系统LCH累及肺，多见于1-3岁儿童

原发性PLCH，无其他脏器或系统受累，主要发生于成人，与吸烟高度相关，包括被动吸烟。

05、临床表现

1、干咳和呼吸困难最常见；

2、15%患者出现自发性气胸，也可作为首发症状；

3、25%的患者没有呼吸道症状；

4、20%患者伴有消瘦、乏力、发热、食欲减退等全身症状；

5、肺功能测试可正常，或表现为阻塞性、限制性或混合性异常，部分患者弥散功能降低，运动后血氧饱和度下降。

06、影像学表现

HRCT：遵循结节→空洞结节→囊腔→融合囊腔的过程进展(与病理分期同步)。

早期：以双肺中上肺野为主的小叶中心性分布、星芒状或不规则状结节影，边缘模糊，可形成结节内空洞；

中期：空洞结节演变为囊腔，肺内多发囊状影，少量囊腔融合；

晚期：囊腔为主，可融合形成肺大疱，主要在上叶，肋膈角不受累;肺大疱破裂导致气胸。

肺门、纵隔淋巴结及胸膜一般不受累

PLAM发病机制尚未完全明确，治疗手段十分有限。PLAM的治疗包括药物治疗、气胸及乳糜胸的处理、肺移植等；

目前可用于治疗PLAM的药物包括西罗莫司、抗雌激素治疗、羟氯喹、他汀类药物、多西环素、支气管扩张剂等，其中西罗莫司是主要的治疗药物；

气胸是PLAM患者常见症状之一，对气胸规范化管理不仅能减少气胸复发风险，同时也能降低患者经济负担；

PLAM患者乳糜胸发生率为7%~10%，中链三酰甘油+生长抑素可用来治疗乳糜胸，西罗莫司被推荐为乳糜胸治疗首选；

肺移植是晚期PLAM 患者的有效治疗手段

PLAM患者生存时间:无肺移植患者中位生存期>20年，肺移植的中位生存期大约为12年

07、小结

PLAM是一种罕见的低级别恶性肿瘤，可能与雌激素代谢异常、基因TSC1或TSC2的突变相关，分为散发性LAM与结节性硬化症相关LAM，均常见于女性患者，HRCT特征性表现:肺部多发(>10个)、双侧、均匀、圆形的薄壁囊肿，弥漫性分布，常可见正常肺实质，需要与肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、小叶中心性肺气肿等相鉴别。