腹痛、腰痛、牙痛，罕见Erdheim-Chester病

在临床诊疗中，我们有时会遇到一些"狡猾"的疾病，它们表现多样，极易与其他常见病混淆。近期一位年轻患者的就诊经历，正揭示了这种挑战，而一次关键的全身PET/CT检查，最终拨开迷雾，锁定了幕后真凶--一种名为Erdheim-Chester病的罕见疾病。

相关病例

张先生（化名），因持续3个多月的腹痛、腰痛在外院就诊。初始CT检查发现其胸11椎体骨质破坏伴周围软组织肿胀，考虑为"脊柱结核"等感染性病变，并接受了中药治疗。然而，两个月后，张先生又出现了新的症状--牙痛。

经病理活检及免疫组化检查，最终确诊为极为罕见的Erdheim-Chester病。为全面评估这一可累及全身多系统疾病的侵犯范围、明确病灶活动性，并为制定精准治疗方案提供依据，张先生进行了全身PET/CT检查。

PET/CT检查图像：

PET/CT检查结果：

（1）中轴骨及四肢骨广泛FDG代谢活跃伴信号异常；其中胸10、胸11椎体病灶周围软组织增厚，累及邻近椎管内及双侧椎间孔、双侧胸膜，并与主动脉分界不清。

（2）全身皮下及肌层内多发结节及肿块，FDG代谢活跃；全身软组织广泛肿胀。

（3）鼻咽各壁增厚，顶后壁为著，FDG代谢活跃。

（4）甲状腺多发结节，FDG代谢活跃；双肾及胰腺多发结节及肿块，FDG代谢活跃；双侧阴囊内异常信号伴FDG代谢活跃；

（5）左侧锁骨上窝、纵隔内（2L区、3A区）、降主动脉旁、左侧横膈前组、右侧腋窝、左肾周间隙、肠系膜区、双侧髂血管旁多发淋巴结，FDG代谢活跃；

（6）心包局部呈结节状稍增厚，FDG代谢轻度活跃；

综上，结合临床，均考虑Erdheim-Chester病所致。

此次PET/CT不仅证实了已知的脊柱病变，更一次性揭示了临床尚未怀疑的、广泛存在于内脏、淋巴结及软组织的隐匿病灶，为疾病分期与治疗提供了决定性依据。

什么是Erdheim-Chester病？

Erdheim-Chester（ECD）病是一种极为罕见的、克隆性的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，属于血液系统肿瘤范畴。它并非传统癌症，但具有侵袭性，可导致多器官功能障碍。Erdheim-Chester的总体发病率不详，至今全世界约有1000 例ECD报道。中老年发病多见，中位发病年龄为 55～60 岁，儿童病例罕见。男女发病率无明显差异[1]。

Erdheim-Chester病有哪些临床表现？

Erdheim-Chester病可累及全身各系统，症状多样且无特异性，常表现为：

骨骼：长骨疼痛（但仅约50%患者出现）。

心血管/腹膜后：病变包绕血管或输尿管，可引起高血压、腹痛、肾积水等。

眼部：突眼是常见表现。

中枢神经系统：可导致共济失调、尿崩症、认知障碍等。

皮肤：可见黄色瘤样皮疹。

全身症状：发热、体重减轻、乏力等。

Erdheim-Chester病的诊断

影像学评估（关键步骤）：全身PET/CT是评估病变范围、活动性和监测疗效的核心工具。

病理活检（金标准）：需取病变组织进行病理检查，镜下可见"泡沫样"组织细胞浸润，免疫组化显示 CD68（+）， CD1a（-）， S-100蛋白（+/-）。

基因检测：多数病例存在MAPK通路基因突变（如BRAF V600E），对指导靶向治疗至关重要。

结语

本例诊疗历程凸显，对于症状分散、疑似系统性疾病尤其是罕见病的患者，全身PET/CT检查能够实现"一站式"精准评估，如同为临床医生提供了一幅详尽的"全身病变作战图"，避免了单一部位检查可能造成的漏诊，是明确诊断、指导治疗和判断预后的强大工具。

参考文献

[1]罕见病诊疗指南(2019年版)

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