手无力肌萎缩！小心罕见“平山病”！

全景案例

15岁男孩，手抖到连筷子都握不住，病史2年，行MRI检查。

屈曲位MR提示：颈髓受压变扁，髓后蛛网膜下腔增宽，硬膜外间隙可见迂曲扩张静脉丛。

诊断：青少年上肢远端肌萎缩症

什么是平山病？

上肢远端肌萎缩症，又称平山病，是一种青春期起病、以上肢局限肌肉萎缩为主要特征的疾病，多于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲14~24岁的男青年。

临床症状

1.主要表现为上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩，呈不对称性，以前臂尺侧肌萎缩为显著；也有部分患者累及上肢近端，典型形态呈"斜坡样"改变，且以右上肢多见；

2.也有10%患者双侧上肢均受累，双侧受累是一种严重的临床亚型；

3.上述症状通常在寒冷时加重（病人通常会说冬天"特别没力气"、"抖得厉害，拿东西掉下来"）通常不伴有感觉的减退[1]。

4.患者通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。说明除以上症状外，平山病其余生理功能均正常，足以表现出其"良性"的特点。

平山病的发病机制不明确，可能与动力学、生长发育、硬脊膜压迫、运动神经元病、种族遗传、免疫学等因素有关。由于起病及进展隐匿，早期临床表现与运动神经元病极为相似，因此，平山病早期确诊率较低，患者往往无法得及时有效的治疗。尽管平山病预后明显优于运动神经元病，但缺乏及时的有效治疗，也同样会造成患者出现严重的肌肉萎缩，进而严重影响日常生活和工作。

如何诊断平山病？

平山病的确诊是需要进行神经电生理检查以及颈椎屈曲位MRI检查。

①神经电生理检查：常规肌电图一般提示局限性（多为C7-T1节段）神经源性损害：萎缩肌均有纤颤电位或正尖波，少数可见束颤电位。

②颈椎屈曲位MRI是诊断平山病必不可少的检查。

颈椎屈曲位MRI证实，在颈椎屈曲状态下平山病患者存在典型的"膜-壁分离"现象，是诊断平山病的重要依据之一。屈曲位MR检查通常会发现颈髓受压变扁，髓后蛛网膜下腔增宽，硬膜外间隙可见迂曲扩张静脉丛。

对发病年龄在青春期的患者，尤其是男性，当出现单侧或双侧上肢进行性肌肉萎缩与肌无力时，临床应高度警惕平山病，MRI采用自然位结合过屈位MR平扫+增强检查，即可为临床提供有价值的影像学信息。

景哥提醒

如果确诊是平山病的话，预后是比较好也不用太担心。提醒青年朋友，除了做作业低头的动作比较多以外，长期的玩手机，容易导致这这种颈椎的损伤，会加重这种病情，这种不良的生活习惯、生活方式可能要适当的注意一下。