【PET案例分享】左踝疼痛伴全身多发结节8个多月

基本信息：女，73Y

主诉:左踝疼痛伴全身多发结节8+月

现病史:8+月前患者无明显诱因出现左踝疼痛伴有水肿，疼痛晨轻暮重，静息时疼痛，日常活动后疼痛加重，自诉卧位时水肿稍缓解，随后于全身查见多发小结节，大小约0.5*0.5cm，初位于右侧大腿前侧，局部伴有表面皮肤红肿，自诉部分结节自行消散。初未予以诊治，1+月前患者于当地医院就诊，予以消肿治疗(具体不详)，后患者踝部疼痛及水肿稍缓解，自患病以来患者精神饮食可，睡眠可，长期便秘史，夜尿增多，近半年体重减少约15kg。

既往史:一般情况良好，否认肝炎、结核或其他传染病史，过敏史:无，无外伤史。6+年前于当地行阑尾手术，无输血史，无特殊病史。

个人史:长期居住于原籍，职业个体经营者，未到过牧区及疫区，无冶游史，无吸毒史，无吸烟史，无饮酒史。

无家族史及遗传病史。

既往检查结果:

MR左踝关节：扫描范围左足组成诸骨多发异常信号影，肿瘤性病变?其他?左跗骨窦区改变，考虑跗骨窦综合征。

腹部CT：胸腹皮下多发软组织密度影，性质待定；腹膜后多发淋巴结显示，部分增大。

胸部CT：右上叶前段实性结节，良性结节可能性大。

病理：左大腿包块查见增生梭型细胞。

PET/CT影像片

躯干及双侧四肢皮下弥漫多发小结节影，直径约0.2‐1.2cm，FDG摄取不同程度增高，SUVmax9.2。

肝脏散在斑点、片结影，FDG摄取增高，SUVmax4.3。

脾脏内多发结节，较大者直径约0.8cm，FDG摄取增高，SUVmax4.2。

额骨、胸骨、双足多处足骨、双侧胫腓骨、股骨、双侧肱骨、尺桡骨FDG摄取不同程度增高，SUVmax7.9。

右肺上叶前段见实性结节影，大小约1.2×1.0cm，边界清，FDG摄取增高，SUVmax12.6。

MR影像片

MR所见肝脏、脾脏多发斑点、结节及片结影，肝脏较大者ADC值约1.035 *10^-3 mm2/s；脾脏较大者ADC值约1.391 *10^-3 mm2/s；病理结果：

Erdheim-Chester 病(ECD)，又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生病，是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症。

由Jakob Eraheim和William Chester在1930年首先报道，故命名为Erdheim-Chester病。

该病发病率低，以富含脂质的泡沫细胞侵犯骨骼及多种器官为特征。无特异性临床表现，可以从局部病变到危及生命的器官衰竭。

好发中位年龄为56岁(7-78岁)，男性患者稍多于女性。

ECD的发病机制尚不清楚，主要由BRAF和MEK等原癌基因突变引起，而免疫介导的机制在疾病的发生和发展中起重要作用。

多数学者认为ECD是一种MAPK激酶通路激活的炎性克隆性疾病。

约57%的ECD患者存在BRAF V600E基因突变，少数病例检出NRAS或PIK3CA等基因突变。研究发现部分ECD患者存在NRAS基因突变，进一步提示Ras/Raf/Mek/ErK通路在ECD发病中起重要作用。

免疫组织化学显示CD68、CD163阳性，CD1a阴性，S-100阴性，提示ECD起源于单核巨噬细胞（鉴别诊断包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症）。