深度影像检查技术在儿童常见脑发育异常病变的应用

九月脑健康月，今天分享两例儿童常见脑发育异常病变。

案例1：

16个月的小谭是一名早产儿，出现左手拇指内扣伴左脚内翻，行走不稳，跛行等症状。医院CT显示右大脑发育不良，初步诊断为左侧肢体运动障碍。由于CT软组织分辨率低等弊端，建议行MRI进一步检查。小谭进行了颅脑平扫+MRA检查，检查诊断为右侧额叶脑裂畸形并灰质异位症。

小谭颅脑平扫+MRA，检查结果如下图：

1A：T2WI矢状位；1B：T2WI横断位；1C：T2WI压水序列横断位；1D：T1WI横断位；

显示：双侧额叶不对称，右侧额叶见一长T1长T2裂隙，与右侧侧脑室相通，并见脑回样灰质伴随裂隙延伸至额叶脑白质深部，右侧侧脑室局限性扩大。透明隔可见显示。

案例2：

18岁的小王，身材矮小身高仅145cm，其3岁时曾在儿童医院体检中显示脑语言组织区发育不良，说话不流利，吐字不清。今年进行了垂体MRI平扫+增强扫描，颅脑MRI平扫＋增强扫描，检查诊断为灰质异位症。

小王垂体MRI平扫+增强扫描,颅脑MRI平扫＋增强扫描，检查结果如下图：

2A：T2WI压水序列横断位；2B：T2WI横断位；

显示：头颅大小、形态未见异常。双侧侧脑室边缘见多发结节影，信号与脑灰质类似。

什么是脑裂畸形？

脑裂畸形（Schizencephaly）是一种少见神经元移行失调畸形，导致大脑皮质内裂隙。特点是以灰质为侧壁的线样裂隙从侧脑室表面（室管膜）横贯大脑半球直达大脑表面。 虽然没有一种关于脑裂病因学的理论被广泛接受，但是主要的理论是，在大脑半球完全形成之前，大脑周围的生发基质受到局部破坏。脑裂可能是大脑发育中关键时刻，关键区域受到多种创伤的最终结果。这种缺损更象是多因素导致：遗传、毒理、代谢、血管、感染等因素。

脑裂常合并脑室扩大，灰质异位（如案例1），多微脑回，蛛网膜囊肿，小头畸形，胼胝体发育不良，80%-90%病例合并透明隔缺如，脑裂可以和透明隔发育不良共存。

什么是灰质异位症？

正常脑发育是一个复杂的过程，它包括神经管形成，原始细胞分化增生，神经元移行和髓鞘形成等阶段。在胚胎发育过程中，有害因素如X线、中毒、缺血缺氧等均可导致神经元移行过程发生障碍、受阻，如果成神经细胞未能及时准确地移行至脑皮质表面而在脑的异常部位滞留、积聚，即形成灰质异位症（heterotopicgray matter，HGM）。HGM可位于自室管膜至大脑皮质之间的任何部位。HGM可单独存在（如案例2），亦可与其他脑畸形并存（如案例1）。

脑裂畸形与灰质异位症的影像学检查？

MRI能够高分辨清晰地显示脑软组织图像，灰质异位的形态及位置，及高度的灰白质分辨力，是脑裂畸形与灰质异位症的首选影像学检查。

1）脑裂畸形是由于部分脑组织完全性的不发育，形成贯穿整个灰质的线样裂隙。大脑半球内的裂隙达侧脑室室管膜，且皮层沿裂隙两侧向内折入，室管膜呈峰状突起。其基本MRI表现是横贯大脑半球的裂隙，裂隙外端的软脑膜与内端的室管膜通过裂隙相连续，可以形成所谓的软脑膜-室管膜缝（P-e缝）。脑裂畸形分为融合型（I型）和分离型（Ⅱ型）两型。融合型又称闭合型、闭唇型，不多见，多为单侧病变，位于侧裂旁区。分离型又称开放型、开唇型，较多见，多为双侧病变。脑裂畸形按照影像表现可以分为Ⅲ度：I度，脑裂与正常脑沟相比可无明显增宽，但深入白质，裂底为厚大的异位灰质；Ⅱ度，脑裂开口可增宽，也可不宽，深入白质深部或侧脑室旁，伴有裂底团块状异位灰质，异位灰质可达室管膜下，突入脑室；Ⅲ度，畸形裂隙深入室管膜下，形成P-e缝缝、侧脑室憩室、室管膜下灰质结节。

2）根据MRI特点将HGM分为三型：

①室管膜型异位，也叫结节型异位异位灶呈结节状，表现为大小不等的结节状异位灶紧贴侧脑室表面或突入侧脑室；这些异位灶可单发亦可多发，分布在一侧或两侧侧脑室周围；

②皮质下型异位，表现为异位灰质与皮质相连且向白质区过度延伸，呈不规则团块状，少数呈孤立的结节位于白质区，称之为灰质小岛。皮质下边缘不规则、形态各异的灰质信号，周围白质信号正常，受累皮质变薄，脑沟减少或消失，病变侧大脑半球可因白质减少而体积变小，常伴有胼胝体、脑干发育不良；

③带型异位亦称为双皮质综合征，可见宽的环绕皮质呈带状的异位灰质，与皮质之间被一层薄的白质相隔，受累的皮质轻度增厚或正常，既往也称为"双皮质"，绝大多数是弥漫分布，但也有局限于额叶或顶叶区域。

总之，HGM在MRI表现上的特点总结如下：①灰质的位置显示异常；②形态可以是连贯性的，也可呈游离性或孤立性；③病灶无论是在T1和T2加权相、质子加权相，其信号强度均与正常灰质相同，尤其是在T2加权相上显示最为清楚；④同一患者灰质异位的形态可呈小片状或大团块，可只限于单一处也可是多处。

温馨提醒：MRI影像学检查在脑组织成像中具有重要的应用优势，是儿童脑发育情况筛查的重要检查手段。