【典型病例】复发髓母细胞瘤化疗疗效显著

一、病史描述

患儿，女，12岁。2022年4月无明显诱因出现颈部疼痛，平卧休息时加重，站立时略好转，颈部活动度差，后出现走路不稳，当地医院行头颅MRI检查提示第四脑室占位性病变。

2022-04-13在全麻下行第四脑室肿瘤切除术，镜下全切，术后病理回报：（四脑室）髓母细胞瘤（经典型），伴灶片坏死，WHO 4级。分子分型：倾向于WNT亚型。

2022年5月行全中枢+局部推量放疗。2022年7月行常规化疗，共9周期，末次化疗时间：2023年2月。

2024年7月患儿出现骶尾部疼痛， 2024年9月复查头颅核磁提示未见明确肿瘤复发征象；复查全脊髓核磁提示：L5椎管左侧及左侧椎间孔、S2椎管内多发团块样异常强化影，考虑肿瘤种植转移（见图1）。

图1: 2024-09核磁，肿瘤种植转移至脊髓。L5椎管左侧及左侧椎间孔、S2-3椎管内多发团块样异常强化影。

二、复发后治疗

2024-9-13开始复发后化疗，化疗1周期后患儿骶尾部疼痛消失，2周期化疗后患儿脊髓核磁提示肿瘤较化疗前明显缩小（见图2）。

图2：2024-11，化疗2周期后核磁，L5椎管左侧及左侧椎间孔病灶消失，仅残余S2-3椎管内病灶。

随后继续规律化疗，共行8周期，核磁提示仅残余S2-3椎管内小片状强化影（见图3）。化疗期间患儿无明显不良反应。之后建议患儿进行补放疗，目前患儿放疗中。

图3：2025-05化疗8周期后核磁，仅残余S2-3椎管内小片状强化影。

三、小结

复发髓母细胞瘤预后不乐观，大部分的患者难以获得长期生存，复发后平均生存期在1年左右。复发时若为孤立的较大病灶，首选二次手术全切；如果复发的病灶比较小或播散性复发，首选化疗。再放疗也是可以选择的手段，分为局部再放疗和全中枢再放疗，其中局部再放疗适用于较小病灶，局部再放疗一定要配合化疗，因为发生远处转移的几率比较高。

该患儿复发时肿瘤多发，我科首先化疗，在化疗期间患儿无明显不良反应，化疗后肿瘤较前明显缩小，仅残余一小片病灶。该小片病灶经化疗后变化不明显，遂建议患儿进行补放疗，目前患儿放疗中。