全球首例阻断颅额鼻综合征三代试管宝宝“回家”

文/记者 秦洪涛 通讯员 郑桢桢 图/记者 刘成臣

8月10日上午，全球首例成功阻断颅额鼻综合征的第三代试管宝宝小朵（化名），回到她的诞生地--十堰市人民医院生殖医学中心（以下简称生殖医学中心）送上锦旗以表谢意。

经过全面评估，小朵所有的生长发育指标均正常。得知这一消息，她的母亲陈女士（化姓）喜极而泣，向生殖医学中心团队医护人员连声说："谢谢你们，给了她100%的健康！"

两代人的难题，依靠全新技术可彻底 "终结"

小朵的诞生，终结了一个家族与罕见病的漫长抗争。

陈女士与母亲同患颅额鼻综合征，造成颌面部畸形。这是一种罕见病，其发病率不足百万分之一。婚后，陈女士又确诊输卵管梗阻合并子宫畸形，自然生育的希望渺茫。

遗传病与不孕症，双重困境压得这个家庭喘不过气，陈女士与丈夫辗转求医未果，一度陷入绝望。转机出现在2020年6月，他们走进了十堰市人民医院生殖医学中心。

"这不仅是不孕症，还可能存在遗传病！"接诊医生敏锐地捕捉到遗传病的线索。通过基因检测，生殖医学中心团队证实陈女士携带EFNB1致病变异，其后代患病风险高达50%。"第三代试管婴儿技术（PGT-M），可以同时解决不孕和遗传病两大难题。"生殖医学中心主任张颖博士给出了希望。

小朵的各项发育指标都很正常，健康成长。

攻克重重难关，定制"健康宝宝"

方案虽定，但过程异常艰难。由于陈女士的卵巢位置特殊，生殖医学中心创新采用经腹取卵术，成功获取11枚卵子，接着利用胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M），精准筛选出两枚不携带致病基因的健康胚胎。

首次移植失败后，生殖医学中心团队通过自主研发的"种植窗"检测技术，查明陈女士的"种植窗"比常人延迟两天。在找准最佳移植时机后，成功帮助陈女士妊娠。

2022年6月28日，3.3公斤重的健康女婴小朵诞生。经遗传学验证，她未携带致病基因，正常的外貌宣告这项医学奇迹的成功，也标志着该家族的罕见病遗传链被彻底斩断。这项由十堰市人民医院生殖医学中心完成的"经腹取卵+PGT-M阻断颅额鼻综合征"案例，经权威机构查询，属全球首例。

小朵诞生奇迹的背后，是胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术的突破性应用。十堰市人民医院生殖医学中心孙志丰博士介绍，第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测（PGT），核心在于在胚胎移植前进行遗传学分析，筛选出健康的胚胎，从而显著提高妊娠成功率并降低遗传病传递风险。

"我们通过高通量技术扫描胚胎是否携带特定致病突变，像陈女士家的EFNB1变异或是染色体异常。"孙志丰解释道，PGT技术可分为三种：PGT-A筛查染色体数目异常（如唐氏综合征）；PGT-M针对性阻断单基因病（如颅额鼻综合征、地中海贫血）；PGT-SR则解决染色体结构异常问题。

"这项技术将生育选择提前到胚胎阶段，让携有严重遗传病基因的家庭，有机会生育完全健康的孩子。"孙志丰强调。

招募10人免费检测，让更多家庭不再遗憾

"我妈和我都走了弯路，幸亏这个病在我女儿这里终结了。"陈女士的话道出无数罕见病家庭的确诊之痛。

我国有超2000万罕见病患者，确诊难、费用高是普遍困境。为将小朵的这份幸运传递下去，十堰市人民医院生殖医学中心依托国家级"中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目"，正式启动罕见病公益援助，面向全国招募10个罕见病家庭，提供免费全外显子组基因检测。

"我们希望通过基因检测这把'金钥匙'，帮助更多家庭找到病因，点亮希望。"张颖介绍，符合国家《罕见病目录》或有遗传病家族史或临床高度怀疑遗传病、亟需基因检测确诊的患者家庭均可申请。

张颖提醒，项目即日启动，截止日期为2025年9月30日。请正面临罕见病诊断困扰的家庭，尽快联系十堰市人民医院生殖医学中心，按照医院正常就诊流程，带上病历及相关检测结果，到生殖医学中心门诊找医生咨询，了解详情并评估是否符合入组条件。