罕见病例|16岁男孩，右臀部疼痛1个月

男性，16岁，右臀部疼痛1个月，实验室检查不详，影像片如下。

朗格汉斯细胞：属于树突状细胞家族，是一种抗原呈递细胞。起源于骨髓，后迁移至皮肤及黏膜组织，主要分布于表皮中上部的棘细胞之间，也可见于真皮、口腔黏膜、食管、淋巴结、胸腺及脾脏等处。

以德国病理学家Paul Langerhans的名字命名，他于1868年发现了这种细胞。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）：好发于儿童，病因不明，其发生主要涉及促分裂素原活化蛋白激酶 （mitogen‑activated protein kinases，MAPK）信号通路的异常激活，导致的未成熟树突状细胞（朗格汉斯细胞）异常增生，浸润组织器官和引起功能障碍，被国际组织细胞协会视为一种罕见的炎性髓系恶性肿瘤。

LCH的主要病理形态学特点是：肿瘤细胞体积大（长径为10~25 μm）、单核、圆形或卵圆形；细胞核不规则、核沟明显、染色质细腻，典型的细胞核呈咖啡豆状、肾形，核异型性小，分裂象可见但无病理性核分裂；胞质中等嗜酸。背景可见丰富的淋巴细胞、组织细胞、嗜酸性粒细胞、纤维母细胞和多核巨细胞，偶见坏死。免疫组化CD1a、Langerin（CD207）、S-100蛋白免疫组织化学染色阳性，其中CD1a和Langerin的灵敏度及特异度均较高，是确诊LCH所必需的。

临床表现

骨：是LCH最常见的受累器官，约80%的LCH患者存在骨病变，其中一半患者的病变是单系统单病灶。最常见的骨受累部位是颅骨，其次是脊柱、四肢、骨盆和肋骨 。主要表现为溶骨性改变。

肺：约40%的LCH患者可出现肺受累，主要累及20～40岁的吸烟人群，表现为咳嗽、呼吸困难、胸痛以及气胸。

中枢神经系统：可表现为垂体柄、下丘脑或松果体的局灶性肿块病变，垂体受累最为常见。约20%的LCH患者存在垂体后叶功能障碍，最常见的表现是中枢性尿崩症。脑实质的浸润罕见。

皮肤：皮肤受累占20%～40%，最常见的表现为红色斑丘疹，可有鳞屑和结痂，多位于胸部、背部、腹部、四肢、头皮、腹股沟、耳道。也可累及口腔、生殖器或肛周黏膜。容易被误诊为尖锐湿疣等疾病。

淋巴结：10%～40%的LCH患者可有淋巴结累及，但是单纯的淋巴结LCH少见。

肝、脾：约20%的患者累及肝，①早期可表现为肝肿大、肝占位、或轻度胆汁淤积；②晚期可出现硬化性胆管炎样改变，表现为重度胆汁淤积，实验室表现为碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶升高，晚期会出现胆红素升高，也可迅速发展为终末期肝功能衰竭。10%～15%的患者累及脾。

骨髓：LCH可累及骨髓，表现为血细胞减少。

甲状腺：约10%的LCH患者累及甲状腺，临床常表现为甲状腺肿大和结节，伴有甲状腺功能减退。

其他部位：根据病变累及的部位而有相应的临床表现，如胸腺、消化道、耳道等。

根据病变部位及是否浸润危险器官分为：

单系统LCH（single system‑LCH， SS‑LCH）：指仅一个器官或系统受累（单病灶或多病灶）。

多系统LCH（multipy system‑LCH， MS‑LCH）：指≥2个器官或系统受累，不包括危险器官受累。

危险器官受侵（RO+）MS‑LCH （RO+ MS‑LCH）。RO定义为：肝脏（右锁骨中线肋缘下≥3 cm，有/无功能障碍）；脾脏（左锁骨中线肋缘下≥2 cm）；骨髓（血红蛋白＜100g/L 和/或白细胞计数＜4×109/L 和/或血小板计数＜100×109/L）

影像表现：

骨骼LCH（嗜酸性肉芽肿）：主要表现为溶骨性病变，骨骼LCH进程分为三期: 朗格汉斯细胞聚齐期、肉芽肿期、退缩期。病变早期表现以溶骨性骨质破坏为主，伴软组织肿胀，边缘不光整，时间较长的病例可出现广泛纤维化，后期病灶可出现硬化边。

椎体病灶以囊状膨胀性骨质破坏为主，边缘硬化，后期椎体发生病理性压缩骨折后，会出现典型致密铜板椎样改变，相邻椎体间隙无明显变窄。

颅骨内的病灶多呈形态不一的溶骨性或穿凿状骨质破坏，当内、外板破坏程度不一致的情况下可呈"双边征"，其可跨板障、跨颅缝生长，在局部形成软组织肿块。

MＲI上可见病灶T1WI呈低-中等信号，T2WI呈混杂中等-高信号，病灶周围髓腔及软组织明显水肿，类似于炎症的表现。

肺LCH：在成人患者中，肺可表现为唯一受累的器官，也可以是全身多系统LCH受累的一部分。表现为沿小气道分布的结节和/或囊腔样改变，部分病灶可出现纤维化，形成星芒状瘢痕。典型表现为双侧中上肺分布为主的小模糊结节、空洞结节和厚壁/薄壁囊腔，肺底部少见。

中枢神经系统LCH：可表现为垂体柄、下丘脑或松果体的局灶性肿块病变，垂体受累最为常见。典型表现为T1WI垂体后叶高信号消失，垂体柄增粗、明显强化，这与神经垂体抗利尿激素分泌颗粒耗竭有关，但神经垂体高信号消失并非LCH的特异性表现。

肝、脾脏、淋巴结、胸腺、甲状腺等表现为脏器增大、结节及肿块、硬化性胆管炎等，影像表现不具有特征性。

皮肤：典型皮疹为广泛、密集、小而半透明的淡褐色丘疹，直径1~2 mm，略隆起于皮肤，表面被覆鳞痂，常伴瘀点。

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