肌肉活检“揪出”共济失调真凶，澳门患者在我院重获健康

小琳（化名）来自澳门，早在5年前就出现肢体抖动症状，尤其在吃饭时明显，紧张时症状加重。随后，双腿无力、走路迟缓、抬腿费力以及无法久站等症状相继出现，但小琳当时未予重视，未前往医院就诊。

直到去年，小琳的病情急剧恶化，需要他人搀扶才能行走，且多次突然向前摔倒，讲话也变得不清晰。在当地医院就诊时，医生发现其存在TDP2基因突变，考虑为肌阵挛癫痫。然而，对症治疗后，小琳的病情并未好转，反而逐步加重。为求进一步诊治，小琳在家属陪同下来到广东三九脑科医院。

我院神经内一科副主任匡祖颖接诊后，详细询问病史，发现患者早在10岁左右就开始出现肢体抖动，且在紧张时容易发作。查体发现患者除走路困难，还伴有反应迟钝、排尿困难、喝水呛咳以及"高弓足"等症状。匡祖颖了解病情后完善相关检查。脑电图提示患者弥漫性癫痫样放电，双前头部著,发作期表现为肌阵挛发作。核磁共振右侧皮质脊髓束走行区、左侧基底节区FLAIR 序列高信号范围较前增大。患者在运动前、运动15分钟、休息15分钟后血清乳酸均升高。完善检查后，匡祖颖邀请神经肌肉病多学科协作组开展多学科讨论，初步考虑患者为遗传变性疾病，因此对其进行再次基因验证以及线粒体基因、动态突变检测、肌肉活检。

患者的肱二头肌肌肉活检病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维以及多量COX阴性肌纤维，肌纤维内脂肪滴增多，少数坏死、再生肌纤维及肌内衣增生，符合慢性肌病样病理改变。这些病理改变高度提示线粒体脑肌病，为明确诊断提供了关键依据。

外送基因检查结果显示患者的线粒体基因 MT-TK 错义突变（m8344A>G)。最终，神经肌肉病多学科协作组明确诊断患者为线粒体脑肌病（MERRF综合征）。

明确诊断后，神经肌肉病多学科协作组为患者制定了个性化的对症治疗方案。

经过治疗，小琳的症状明显改善，癫痫发作频率减少，反应也变得更加灵敏。后期，小琳在家属的陪同下积极进行康复训练，并顺利出院。

此次成功诊治了成人线粒体脑肌病少见的临床类型-MERRF综合征，通过多学科协作模式整合肌肉活检等精准检查手段，实现了对罕见病的明确诊断。既是我院在神经系统疑难病症诊疗中的技术积累，也反映了精准检查在罕见病鉴别诊断中的关键价值。

我院院长、神经内科专家王展航介绍，线粒体脑肌病是一组由线粒体 DNA（mtDNA）或核 DNA（nDNA）缺陷引起的线粒体结构和（或）功能异常，会导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病，病变不仅累及肌肉，还常影响大脑等重要器官。简单来说，就像是细胞的"能量工厂"出了故障，无法正常为身体各部位提供充足的能量，进而引发一系列症状。线粒体脑肌病的诊断通常需要结合临床表现、肌肉活检、生化检查及基因检测等多种方法。

"肌肉活检是诊断线粒体脑肌病的"金标准"之一。"我院神经病理科主任李海南进一步解析，医生会取出小块肌肉组织进行多角度检查。通过特殊染色技术，如改良Gomori三色染色可显示特征性"破碎红纤维"，而COX染色和SDH染色则能评估线粒体功能状态。双重染色方法能同时检测多种线粒体异常，帮助医生区分不同类型的线粒体疾病。电子显微镜检查可直接观察线粒体内部结构变化，发现肉眼无法看到的微小异常。此外，活检组织还可用于测量线粒体酶的活性以及提取DNA进行基因检测，特别是在血液检测结果为阴性时。这些综合检查提供的信息为线粒体脑肌病的精准诊断、分型和后续治疗提供不可替代的依据。

当前，我院已成立涵盖神经内科、神经外科、神经电生理及病理科等多学科融合的神经肌肉疾病亚专业协作组，致力于推进前沿诊疗技术研究，提升神经肌肉疾病诊断与治疗的精准化、个体化水平，为患者带来更科学、更有效的治疗选择。