北京协和医院放射科如何「破局」罕见病诊疗?

2025
07/06

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每一个罕见病患者背后都是一个家庭,我们多发现一个病灶,就可能多挽救一个家庭的幸福。

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阅片室内,一束光线透过显示屏,照亮了 北京协和医院放射科主任 冯逢专注的面庞。屏幕上,能量CT生成的多参数图像正以0.2毫米的分辨率揭示着人体内部的秘密——那些传统影像难以捕捉的微小肿瘤病灶和血管壁细微病变,在碘图与有效原子序数图的交织中逐渐清晰。

冯逢出生在一个充满技术氛围的家庭。父亲是雷达领域专家,家中总是摆满了各种电子元件和技术书籍。少女时期的冯逢常常跟着父亲摆弄这些物件。从拆卸到组装的过程,逐步培养出冯逢对精密技术的兴趣。这种对「技术解码」的痴迷,成为贯穿她职业生涯的主线。

高考填报志愿时,冯逢在父亲的期望与自己的兴趣间面临抉择。父亲希望她继承雷达技术研究,而她却被医学的魅力所吸引。最终,冯逢考入原北京医科大学临床医学专业,毕业后进入北京协和医院放射科。

初入协和医院时,冯逢所在的放射科只有一台CT机,增强检查全靠手推造影剂。千禧年前后,医学影像技术进入飞速发展阶段。2003年,北京协和医院引进了3T磁共振成像设备。伴随设备的持续迭代更新,尖端科技不断让技术焕发新生。如今,协和医院放射科已装备业内最顶级的磁共振和CT设备,同时配备了AI辅助诊断系统实时分析海量影像。

北京协和医院作为中国罕见病诊疗领域的标杆,多年来在罕见病诊疗、研究方面不断探索创新,其形成的罕见病诊疗「协和模式」取得了一系列突破性进展。在罕见病的诊疗过程中,医院放射科凭借先进的影像技术手段,为精准识别和深入剖析疾病提供了强有力的支持。

作为北京协和医院放射科主任,冯逢带领团队将最新技术应用到临床,在罕见病诊疗领域构建起从 「技术探 索」到「标准构建」的完整路径。

「技术+临床」双轨发展

放射科主动参与到临床诊疗决策

北京协和医院放射科的技术进化史,亦是中国医学影像发展的缩影。在冯逢看来,技术迭代不仅是设备升级,更是诊疗理念的革新。放射科亦在这个过程实现「跨越式蜕变」,而这种转变在能量CT技术的应用中体现得尤为明显。

冯逢告诉健康界,传统CT只能提供单一的密度参数,而能量CT通过不同能量射线的衰减差异,能生成碘图、有效原子序数图、细胞外容积分数等十余种参数,将「形态学诊断」升级为「功能学分析」。

2023年,一位疑似胶质母细胞瘤术后复发的患者来到北京协和医院。传统MRI显示手术区有高信号影,但无法区分是出血还是肿瘤残余。能量CT的碘血分离技术却清晰显示出残余肿瘤的范围——碘图上异常强化的区域正是活跃的肿瘤组织。「诸如此例,对于T1WI显示高信号影,应用碘图可以提供更精准的诊断。

正如冯逢在临床实践中所感悟到的,能量CT的价值不仅体现在肿瘤复发与出血的鉴别诊断中,更在疑难重症及罕见病的精准识别领域开辟了新路径。「比如,我们在对血清阴性脊柱关节病的诊断中,通过能量CT,可以准确地识别出软组织内尿酸的沉积,而在过去,我们是不太可能很好地识别这种物质的。」冯逢说。

技术进步推动着科室定位的转变。2019年起,北京协和医院开启罕见病多学科会诊(MDT),每周四中午,放射科及临床十余个科室的专家围绕疑难罕见病病例展开讨论。放射科不再只是提供影像诊断,而是主动参与到疾病的临床诊疗决策。

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据冯逢介绍,过去,放射科医生专注于影像诊断,因为临床对放射学的需求仅为从形态学上做出疾病诊断,而现在,医生和患者不仅关注疾病的诊断,更关注器官功能学的变化和疾病治疗后效果的评估。因此,放射科要利用所掌握的影像技术和知识帮助临床回答更多的诊疗相关的问题,包括下一步治疗方法的抉择、预后判断、疗效评估等等。

这种「技术+临床」的双轨发展,让协和放射科的综合实力持续处于国内领先地位。2023年,科室累计开展影像检查66.7万例次,其中为数千位罕见病患者提供了精准诊断。

精准诊断—快速治疗—降低成本

重构罕见病诊疗的卫生经济学逻辑

「这是一位疑似多发神经内分泌瘤的患者,传统影像只发现了3个病灶,而能量CT多参数成像显示了病灶数为5,最小的病灶直径仅3mm。」在放射科的病例讨论会上,冯逢展示的一组对比图像令人震撼。

更重要的是,这类患者可以因此避免了多次检查——能量CT一次扫描提供的信息,相当于传统 CT、MRI和PET-CT的部分组合。

从卫生经济学角度看,精准影像技术不是增加成本,而是优化资源配置。以神经内分泌肿瘤为例,过去患者可能需要做多个影像检查,现在能量CT一次就能完成病灶检出与功能评估。这种效率提升的背后,是能量多参数成像的独特优势——碘图反映肿瘤血供,有效原子序数图鉴别组织成分,ECV细胞外容积分数评估治疗反应,多种参数相互验证,避免了单一指标的漏诊、误诊风险。

对比剂用量的减少则体现了CT检查技术中的人文关怀。传统CT增强扫描需要100ml造影剂,而能量CT通过低能级图像提高血管对比度,可将造影剂注射剂量降至50ml以下。「这对肾功能不全的罕见病患者尤为重要。」冯逢解释道。

能量CT减少了不必要的检查,为患者节省了诊疗时间和费用。2024年,国家医保局将能量CT成像技术纳入医保目录,是对其临床价值与经济性的认可。人们有理由相信,这种「精准诊断—快速治疗—降低成本」的模式,正在重塑罕见病诊疗的生态。

过去,患者常常辗转多家医院,做重复检查,耗费金钱的同时更容易耽误病情。而技术创新的终极目标,正是让每一位患者都能获得高效、经济的医疗服务。

梳理30余种罕见病的能量CT影像特征

为行业提供首部标准化图谱

为了将临床实践经验转化为推动行业发展的标准力量,冯逢深知,唯有打破零散经验的局限,构建系统化的知识体系,才能真正提升罕见病诊断的精准度与规范性。「每一例罕见病都是独特的,我们必须从海量数据中提炼规律。」冯逢表示。

基于这些临床案例,冯逢带领团队正在编写《基于能量CT的罕见病影像诊断——特征图谱与循证实践》一书,系统梳理了30余种罕见病的能量CT影像特征,为行业提供了首部标准化图谱。

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《基于能量CT的罕见病影像诊断——特征图谱与循证实践》

冯逢说,我国已发布的两批罕见病目录共计216类疾病,还有大量病种的能量CT特征有待研究。编写图书,将知识进行沉淀的意义远超学术价值——它让散落在各地的罕见病影像数据得以系统化,为制定「中国标准」提供了实证基础。

「从放射科医生的专业视角出发,我们致力于在疾病的诊断鉴别、治疗监测与预后预测等关键环节发挥重要作用。能量CT技术的出现,为我们打开了罕见病影像诊断的全新视野,让许多以往难以捕捉的影像信息清晰呈现。」冯逢希望,通过长期积累,放射专业人员持续收集各类罕见病在能量CT下的影像特征,进而制定更多具有中国特色的诊断标准。未来,这些标准不仅服务于国内患者,更能为全球罕见病患者提供创新的诊断思路与规范依据。

对于下一步工作,冯逢有着清晰的规划。她致力于建立国际认可的中国罕见病影像标准,并通过技术创新让罕见病不再「罕见」——通过早期筛查和精准诊断,让更多患者获得及时、有效的治疗。「每一个罕见病患者背后都是一个家庭,我们多发现一个病灶,就可能多挽救一个家庭的幸福。」冯逢说。

作者 | 李子君

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关键词:
放射科,罕见,影像,技术,能量

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