典型病例||复发髓母细胞瘤入组临床试验化疗后肿瘤消失

病史

患者为9岁女童，2022年9月因腹痛、呕吐行核磁检查发现四脑室肿瘤，2022年10月行开颅手术，病理：经典型髓母细胞瘤，分子分型偏向于G4。术后行全中枢+局部放疗，放疗后先于外院行6周期化疗，后继续化疗4个周期，化疗结束复查核磁未见肿瘤复发征象，后改为单药口服维持治疗6周期。2024年4月复查核磁无肿瘤复发停药观察。

病情变化

2025年1月复查核磁发现脊髓播散转移（如图1所示），头部核磁未见明确肿瘤复发征象。

图1：2025-01-14复发时化疗前全脊髓核磁：T2-3胸髓右侧缘可见小灶状强化影，颈髓及胸髓未见明显肿瘤播散征象。

入组临床试验

2025-01-14入组针对复发髓母细胞瘤的临床试验。1周期化疗后肿瘤明显缩小（如图2所示）。

图2：2025-02-11 复发化疗1周期后全脊髓核磁示病灶较前明显缩小。

2周期化疗后肿瘤消失。至今共完成4个周期化疗，4周期化疗后复查核磁未见明显肿瘤复发征象（如图3所示）。化疗期间出现手足皮肤反应，余未出现其它不良反应。

图3：2025-05-08 化疗4周期后全脊髓核磁，未见明显肿瘤复发征象。

小结

复发髓母细胞瘤预后不乐观，大部分的患者难以获得长期生存，复发后平均生存期在1年左右。复发时若为孤立的较大病灶，首选二次手术全切；如果复发的病灶比较小或播散性复发，首选化疗。再放疗也是可以选择的手段，分为局部再放疗和全中枢再放疗，其中局部再放疗适用于较小病灶，局部再放疗一定要配合化疗，因为发生远处转移的几率比较高。

该患儿复发时为脊髓孤立小病灶，首选化疗，现化疗后肿瘤消失，不良反应主要为手足皮肤反应，经调整用药后，皮肤反应好转，现继续化疗中。