专家来了 | 妇瘤微创治疗与基因检测：精准医学时代的双重变革

[ 导言 ]

妇科肿瘤防治正经历微创治疗与基因检测的双重变革。从保留生育功能的单孔腹腔镜手术，到BRCA基因突变指导的预防性干预，现代医学为女性健康筑起立体防御。今天我们请到了复旦大学附属妇产科医院妇瘤科主任医师袁蕾教授，她将结合丰富的临床经验，从微创术式选择到妇瘤的遗传风险管理，全方位解析妇瘤防治的关键进展。

[ 本期嘉宾 ]

袁蕾 教授

复旦大学附属

妇产科医院妇瘤科

医学博士 主任医师

硕士研究生导师

[ 本期话题 ]

01 哪些妇瘤患者适合进行微创治疗？

02 妇瘤需要做基因检测吗？

03 妇瘤会遗传吗？

04 靶向药和免疫治疗在妇瘤上的应用？

05 妇瘤预防要做哪些检查？

[ 图文解读 ]

01 哪些妇瘤患者适合进行微创治疗？

微创治疗的核心原则：创伤最小化与功能最大化

①分级诊疗体系：

●子宫内膜癌：早期患者首选多孔/单孔腹腔镜，完成子宫切除+淋巴结的系统评估。

●宫颈癌：早期宫颈癌，且患者身体状况能够耐受手术，不存在严重的内科合并症等手术禁忌证的群体，适用微创治疗，保留神经的术式可减少排尿功能障碍。

●卵巢癌：严格评估患者病情与身体状况以及手术耐受性后，谨慎选择。

早期患者：可选用单侧附件切除+微创分期，保留生育能力。

晚期患者：可考虑开腹肿瘤细胞减灭术，彻底清除肿瘤组织。

②微创治疗的技术优势：

●视觉增强：4K腹腔镜能提供10倍放大视野，精准识别微小转移病灶。

●术后恢复：机器人精细缝合，90%患者术后可以自主控尿。

●功能保护：单孔术式脐部隐蔽切口，满足年轻患者美观需求。

③微创手术的禁忌人群：

●卵巢癌且腹腔转移病灶大于50px；

●曾经有过严重盆腔粘连史；

●本身患有凝血功能障碍的患者。

02 妇瘤需要做基因检测吗？

必检人群图谱：上皮性卵巢癌（非黏液型）、子宫内膜癌分子分型（TCGA分型）或有妇瘤家族史（家里有超过两位的亲属罹患妇科肿瘤）。

临床决策价值

●治疗指导：BRCA突变患者对PARP抑制剂敏感，使用相关药物，可以使5年复发率降低40%。

●药物选择：子宫内膜癌HER2基因表达高，可以针对性地使用靶向药物。

●遗传预警：家族中如果有人检测发现卵巢癌，且经过基因检测确定携带 BRCA1 ，BRCA1基因突变，相关亲属的妇科肿瘤风险提高。

预防性干预

●可进行预防性切除手术：BRCA 1、BRCA 2突变携带者，完成生育后建议在35~40岁行预防性输卵管卵巢切除术，可降低90%的卵巢癌风险。

●手术时机需综合评估：参照卵巢癌包括输卵管癌及原发性腹膜癌临床实践指南，结合家族最早发病年龄，提前5～10年，进行预防性手术。

03 妇瘤会遗传吗？

妇瘤遗传风险评估

●低危人群：家族无肿瘤病例，且基因检测后无相关基因。

●中危人群：家族有结肠癌或子宫内膜癌病史，且MMR基因检测后，发现MLH1、MSH2 等突变检测。

●高危人群：家族有卵巢癌病史，且基因检测后呈现BRCA 1、BRCA 2突变阳性。

预防性干预方案

●药物预防：可使用特定药物，例如他莫昔芬可降低49%的乳腺癌风险。

●手术预防：发现高危基因后，可在生育后经过医生的评估，进行预防性手术切除子宫及附件。

●生育保存：提前进行胚胎冷冻或者卵巢组织冻存。

04 目前靶向药和免疫治疗在妇瘤上的应用？

靶向药的作用：精准打击肿瘤的"魔法子弹"

①ADC药物带来治疗模式革新：

●改变格局：随着ADC药物的升级，疗效越来越好，从二线治疗演变为一线治疗。

●靶免联合：在某些瘤种甚至可以达到治愈的效果，不需要进行外科手术。

●靶免治疗在妇瘤上的应用：宫颈癌和子宫内膜癌应用较多，卵巢癌相关治疗正在研发。

②临床应用场景：

●复发宫颈癌：PD-L1阳性患者免疫治疗使患者2年生存率提升25%。

●BRCA突变卵巢癌：已经有很多的适应证获批，ADC药物研发推动个体化精准治疗。

05 妇瘤预防要做哪些检查？

针对所有女性的基础预防

●宫颈癌：25岁女性就可以进行TCT+HPV联合筛查，评估癌症风险。

●卵巢癌：女性可以在40岁左右，进行阴道超声+CA125的相关检测。

●子宫内膜癌：日常若有异常出血应立即进行宫腔镜检查。

针对高危人群的强化检测

●对于基因检测出的BRCA突变携带者，应每年进行乳腺MRI+超声交替检查。

●若有发现MLH1、MSH2 等突变检测，则可进行结肠镜+胃镜联合筛查。

结语

从3mm单孔腹腔镜的精准操作，到基因检测揭示的致癌基因，现代妇瘤诊疗已进入毫米级切除和基因层面检测的新纪元。当机器人手臂与基因探针协同作战，当预防性切除阻断致癌突变传递，女性健康正获得前所未有的保障。

随着医疗技术的不断进步，未来ADC药物的深入研究和AI早筛系统的普及，个体化精密化的医疗，都将让更多女性，实现"早诊早治"与"品质生存"的双重目标。

数据来源：

[1] 封露 & 张国楠.(2025).妇科肿瘤的遗传咨询与家族性癌症筛查.实用妇产科杂志,41(01),14-17.

[2] 卢淮武,霍楚莹,黄纯娴,刘昀昀,赵喜博,苄丽娟 & 林仲秋.(2025).《2025 NCCN卵巢癌包括输卵管癌及原发性腹膜癌临床实践指南（第1版）》解读.中国实用妇科与产科杂志,41(04),436-444.doi:10.19538/j.fk2025040113.

[3] 栾英姿,李力,黎丹戎,张玮,唐步坚.(2004).五种卵巢癌耐药细胞系的建立及其部分耐药相关基因的表达.中华妇产科杂志,(06),45-49.

袁蕾教授

复旦大学附属

妇产科医院妇瘤科

医学博士 主任医师

硕士研究生导师

上海市卵巢癌学组成员

红房子医院卵巢肿瘤优秀团队骨干

入选"哈佛全球临床研究者"培训计划

中华转移性肿瘤杂志通讯编委

承担国家自然科学青年基金1项

上海市自然科学青年基金1项

以第一作者发表SCI论文以及核心论文20篇

出诊单位：复旦大学附属妇产科医院妇科

出诊时间：每周二全天、每周三上午（杨浦院区），每周六/周日上午（黄浦院区）

出诊地点：上海市杨浦区沈阳路128号（杨浦院区）、上海市黄浦区方斜路566号（黄浦院区）

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