专家来了 | 乳腺癌诊疗与预防性切除：精准分型与防治新策略

[ 导言 ]

乳腺癌作为女性高发恶性肿瘤，早期诊断与个体化治疗是改善预后的关键。随着基因检测技术、乳腺癌的分子分型及抗体偶联药物（ADC）的应用，乳腺癌诊疗正迈向"精准筛查+靶向干预"的新阶段。本文围绕乳腺癌的诊断方法、遗传风险、预防性手术、分型策略及术后管理，解析乳腺癌防治的核心进展。

[ 本期嘉宾 ]

赵久达 教授

青海大学附属医院

乳腺疾病诊疗中心

主任医师

博士研究生导师

[ 本期话题 ]

01 乳腺癌是如何被诊断的？

02 乳腺癌会遗传吗？

03 什么人会需要预防性切除乳腺？

04 一侧得了乳腺癌另一侧乳房要全切吗？

05 乳腺癌是如何分类的？

06 乳腺癌术后要做哪些检查?

[ 图文解读 ]

01 乳腺癌是如何被诊断的？

核心战略：病史、影像与病理的"三结合"

①病史与查体评估：

●高危人群：40岁以上女性、家族有肿瘤史、曾有乳腺不典型增生或小叶原位癌（LCIS）病史。

●危险信号：乳房有无痛性肿块短期增大、皮肤凹陷、乳头血性溢液、腋窝淋巴结肿。

●查体重点：肿块质地（硬/软）、活动度、伴随症状（如溢液）。

②影像学检查：

●首选：乳腺B超（无创便捷）、钼靶（筛查钙化灶）。

●补充：乳腺核磁（针对致密乳腺或BRCA突变高危人群敏感度达95%）。

●特殊人群：乳头溢液患者需乳管镜直视检查。

③病理检查最权威：

●穿刺活检：超声或钼靶引导下空心针穿刺明确性质。

●肿瘤标志物：CEA、CA15-3等辅助诊断（特异性约70%）。

02 乳腺癌会遗传吗？

遗传关联：5%～10%与基因突变相关

①高危基因

●BRCA1/BRCA2：占遗传性乳腺癌的15%，并且会显著增加卵巢癌风险。

●其他基因：PALB2、TP53等，也会增加乳腺癌发病风险。

②筛查建议

●家族史人群：家族如果有乳腺癌病史，建议比家族最早发病年龄提前10年开始乳腺疾病筛查（B超+钼靶，必要时核磁）。

●基因检测：若家族中有多例乳腺癌、卵巢癌患者；发病年龄小于50岁；家族有男性乳腺癌患者；建议进行BRCA基因检测。

③预防措施

●加强监测：BRCA突变携带者需每年乳腺核磁+卵巢超声。

●药物预防：在医生指导下可服用他莫昔芬（降低50%高危人群风险）。

03 什么人会需要预防性切除乳腺？

决策核心：基因风险与个体意愿的动态平衡

①适用人群

●BRCA1与BRCA2致病突变携带者：研究显示BRCA基因携带者，对侧乳腺癌风险比未携带者高15%～17%。

●家族史高危：家族有多例乳腺癌、卵巢癌、双侧乳腺癌患者或有男性乳腺癌家族史。

②手术考量

●预防性切除的优势：BRCA突变者携带者进行预防性切除，可降低90%乳腺癌风险。

●预防性切除的隐患：术后并发症及重建效果不理想等潜在风险；身体外观改变带来的生活适应问题；可能出现的心理负面情绪。

③国内共识

●仅推荐乳腺癌极高危人群切除：年龄小于50岁、有高危家族病史、携带BRCA基因突变者，可在和医生充分沟通后进行切除。

●替代方案：非高危人群定期筛查（B超或核磁每6个月检测一次）。

04 如果一侧得了乳腺癌，另一侧要全切吗？

保乳与全切：权衡复发风险与生活质量

①保乳条件

●早期肿瘤：肿瘤直径≤3 厘米、呈单发病灶、病理检查未见广泛导管内癌成分浸润。

●技术可行：术后乳房外形可接受且手术切缘经病理检查证实为阴性。

②全切指征

●BRCA突变：携带BRCA基因突变患者对侧乳腺罹患乳腺癌的风险呈显著统计学升高（需结合基因检测综合评估）。

●多中心病灶：多中心乳腺癌病灶患者且有特殊情况，例如：患者处于妊娠期，鉴于放疗对胎儿可能有潜在毒性，术后放疗可行性受限，可考虑进行全切手术。

③研究证据

●生存率：临床研究证实，保乳手术联合术后放疗与全乳房切除术的 10 年总生存率均超过 80%，二者在长期生存结局上无显著差异。

●复发风险：携带 BRCA 基因突变的患者接受保乳手术后，局部复发风险较非突变人群增加 5%～10%，需结合基因检测结果评估个体化风险。

05 乳腺癌是如何分类的？

乳腺癌分子分型是精准治疗的基石

①分型标准（免疫组化）

●激素受体阳性（HR+）：ER、PR阳性，占乳腺癌患者的60%～70%，首选内分泌治疗。

●HER2阳性：HER2过表达，HER2检测阳性，占乳腺癌患者的15%～20%，建议采用靶向治疗，利用维迪西妥单抗等ADC药物。

●三阴性（TNBC）：ER、PR、HER2均阴性，占乳腺癌患者的10%～15%，依赖化疗+免疫治疗。

②ADC药物革新

●作用机制：抗体偶联药物精准递送化疗药至HER2阳性细胞，减少全身毒性。

●临床优势：晚期HER2阳性乳腺癌中位生存延长至24个月。

③检测必要性

●所有患者：需ER/PR/HER2等基因检测后，制定个体化的治疗方案。

●补充检测：BRCA基因、PD-L1。BRCA基因结果能帮助判断遗传性风险和靶向治疗选择；PD-L1检测则有助于评估是否适合免疫治疗，让治疗方案更精准有效。

06 乳腺癌术后要做哪些检查?

随访项目与基础项目

●影像检查：每6个月进行一次乳腺超声；每年进行一次胸部CT检查；对于存在骨转移高危因素的患者，应根据病情需要适时安排骨扫描检查，以早期发现骨转移灶。

●血液检测：CEA、CA15-3、CA125等肿瘤标志物，每6个月一次检测，辅助提示复发。

●器官功能监测：每6个月进行一次心电图+超声心动图检测，乳腺癌手术三年后，频率可降低为每年一次心电图+超声心动图检测，用以评估化疗或靶向治疗所造成的心肌损伤。

特殊人群的附加检查

●妇科检查：服用他莫昔芬者，每年一次妇科超声，筛查子宫内膜增厚或癌变。

●骨密度检测：接受卵巢功能抑制（如戈舍瑞林）或芳香化酶抑制剂治疗者，每2年评估骨质疏松风险。

结语

从基因检测预警到ADC药物精准打击，乳腺癌诊疗已进入"分型而治"时代。BRCA筛查助力高危人群早干预，HER2靶向ADC药物改写晚期患者生存结局。术后随访是乳腺癌"全程管理"的关键环节，通过分层监测（影像+血液+症状）实现"早发现、早干预"。未来，结合液体活检与人工智能，乳腺癌防治将迈向"早筛-精治-全程管理"的全周期模式。

数据来源：

[1]中国抗癌协会乳腺癌专业委员会 & 中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组.(2023).中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）.中国癌症杂志,33(12),1092-1187.doi:10.19401/j.cnki.1007-3639.2023.12.004.

[2]李伟,潘燕 & 李学军.(2014).HER2阳性乳腺癌治疗药物曲妥珠单抗耐药机制及新一代靶向药物研究进展.中国临床药理学杂志,30(01),48-51.doi:10.13699/j.cnki.1001-6821.2014.01.008.

[3]李明卉,夏添松 & 王水.(2017).乳腺癌常用化疗药物的作用机制及血液学不良反应的研究进展.中华乳腺病杂志(电子版),11(03),186-190.

[4]赵晶 & 付丽.(2009).乳腺癌的分子分型.中华乳腺病杂志(电子版),3(02),195-203.

赵久达教授

青海大学附属医院

乳腺疾病诊疗中心

主任医师

博士研究生导师

中国抗癌协会中西医整合肿瘤专业青年委员会副主任委员

中国抗癌协会青年理事会常务理事

中国医师协会肿瘤学分会乳腺癌学组委员

国家抗肿瘤药物临床应用监测的中青年专家委员会委员

中华肿瘤健康管理学院副秘书长

北京肿瘤病理精准诊断研究会青委会常务委员

青海省抗癌协会青年理事会副理事长兼秘书长

青海省抗癌协会中西医整合肿瘤专业委员会主任委员

乳腺癌专业委员会副主任委员

青海省预防医学会乳腺疾病预防与控制专业委员会副主任委员

主持3项国家自然科学基金课题，以第一作者或通讯作者发表SCI文章26篇

出诊单位：青海大学附属医院乳腺疾病诊疗中心主任门诊

出诊时间：每周二上午、周四上午

出诊地点：青海省西宁市同仁路29号