年轻小伙一家两代患罕见病2人已致癌 医生：直系亲属高危 必

一家两代三口人患罕见基因病，结直肠、胃部先后长出成片息肉，癌变率几乎100%。武汉市第六医院（江汉大学附属医院）胃肠二外科方军主任团队先后为一家人手术，挽救生命。

近日，25岁的小陈发现自己出现大便淋漓不尽、粘液带血、频繁腹泻。他立即拨通了市六医院胃肠二外科方军主任的电话告知病情。方主任得知情况后，迅速帮小陈安排床位入院治疗。

一家两代3人遭遇罕见遗传病

原来，小陈患有一种罕见的基因遗传性疾病——“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）。三年前，小陈的母亲、舅舅陆续出现反复腹泻、便血、持续消瘦等症状。“我母亲和舅舅在当地医院诊断为结肠癌，我舅舅接受了肿瘤切除术。但我们对致病的原因感到疑惑，于是在朋友介绍下，我带着母亲来到市六医院胃肠外科就诊。”小陈表示。

方军主任接诊后为小陈母亲详细检查、排查病因。“小陈母亲在胃肠镜检查时发现，她的结直肠密密麻麻长满了息肉，甚至波及到了胃部。病理活检显示结横结肠处息肉已癌变。结合她的家族病史，我们初步预判她患上罕见基因遗传病FAP，于是建议她做基因检测进一步确定。”方军回忆道。

因为小陈母亲病情发展较快，方军团队迅速为她安排腹腔镜手术。基因检测的结果显示，小陈一家体内腺瘤性息肉病基因（APC）突变，这导致基因病在小陈一家直系亲属内遗传。 “我母亲出院时，方主任就叮嘱我们，直系亲属每年要坚持体检。他还把联系方式留给我们，让我们一有情况就及时联系他。”小陈回忆道。

预防性手术降低小伙癌变几率

幸运的是，由于就诊及时，小陈体内息肉并未癌变。但为遏制癌变征兆，仍需手术切除。

小陈来院时血红蛋白不到70g/L，严重消瘦、贫血。方军主任团队先为他进行输血治疗，将小陈的血红蛋白数提升至130 g/L，为手术做好准备。11月25日，方军亲自为小陈实施3D腹腔镜下全结肠+直肠切除+末端回肠造口手术，将小陈长满息肉的结直肠完整切除，手术在腹腔镜下操作，出血量不到50ml。

“由于小陈息肉数目多、范围大，全结肠及直肠全部切除，综合考虑日后排粪功能、生活质量和手术风险，我们选择了做回肠造口，而未选择做回肠储粪袋肛管吻合。但因为小陈很年轻，我们仍然为他保留了肛门，日后他若有需求，还可以进行造口还纳。”方主任表示。

目前，小陈已康复出院，回家继续修养。方军提醒，家族性腺瘤性息肉病致癌风险极大，因此若有家族成员不幸患有此类疾病，建议家庭成员及时做基因检测明确诊断。此类疾病的患者及家系中的高风险人群需要每年做胃肠镜检查，必要时进行预防性手术切除。若已经接受了手术切除的患者，每年至少一次胃肠镜检查，并且持续终身。

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