香港中文大学黄秀娟团队揭示粪便微生物组物在自闭症诊断中的潜力

自闭症谱系障碍（ASD）作为一种复杂的神经发育障碍，其核心特征包括社交沟通障碍和重复行为模式。这一病症通常在儿童的学龄前期被诊断出来，占据了儿童及青少年发育障碍的显著比例，且近年来其患病率显著上升，引起了全球范围内的广泛关注。

随着科学研究的深入，肠道微生物群与大脑功能之间的联系逐渐受到重视。越来越多的证据表明，肠道微生物群的改变可能对大脑产生深远影响，甚至可能成为某些神经发育障碍的诊断标志和治疗靶点。

黄秀娟团队在《Gut Microbes》期刊上发表了一项题为"Fecal microbial marker panel for aiding diagnosis of autism spectrum disorders"的研究。他们通过招募598名3至12岁的儿童（其中80%为男性），包括264名经临床医生确诊的ASD儿童和334名正常发育（TD）儿童，进行了深入的宏基因组测序和AI机器学习分析。

研究结果显示，与TD儿童相比，ASD儿童的肠道微生物群在物种和基因组水平上均表现出显著的差异。这些差异包括物种水平的微生物丰富度降低，以及基因组水平的多样性和均匀度下降。这些发现进一步证实了肠道微生物群与ASD之间的紧密联系。

在进一步探索中，研究团队识别出了一系列与ASD相关的微生物标志物。其中，梭状芽胞杆菌属和北拟杆菌属等细菌类群在ASD儿童中富集，而乳球菌属、裂状芽胞杆菌和碎叶芽胞菌等则在ASD儿童中表现出较低的丰度。此外，研究还发现了多个微生物MAGs（宏基因组组装基因组）在ASD和TD儿童之间存在显著差异。

预测风险评分（ASD 概率）在验证队列中所有样本中的分布

值得注意的是，这些ASD特异性的微生物组改变主要归因于ASD儿童肠道中缺乏的某些微生物。这些缺乏的微生物被注释到具体的物种或菌株，包括普拉粪杆菌、毛螺菌科细菌、唾液链球菌等。这些发现不仅揭示了ASD儿童肠道微生物群的独特特征，也为未来的诊断和治疗提供了新的线索。

为了验证基于微生物组的诊断模型的普遍性和准确性，研究人员还根据临床特征对儿童进行了分层分析。他们发现，该模型在年龄较小的儿童（≤6岁）中表现尤为出色，其诊断准确性（AUROC）高达0.845，而在年龄较大的儿童中则稍逊一筹。这一发现表明，基于肠道微生物群的诊断模型可能在ASD的早期诊断中更具潜力。

基于粪便微生物组的模型显示出更年轻的偏好

目前，ASD的临床诊断主要依赖于临床医生的发展历史和临床行为观察评估，以及多项心理测试。然而，由于儿童发育轨迹的动态性和异质性，ASD的早期发现仍然面临挑战。因此，寻找稳健的生物标志物以辅助早期诊断显得尤为重要。黄秀娟教授团队的研究无疑为这一领域带来了新的希望。

综上所述，该研究揭示了肠道微生物群在ASD诊断中的潜力，为ASD的早期诊断和治疗提供了新的视角和线索。未来，随着研究的深入和技术的不断进步，基于肠道微生物群的诊断模型有望在临床实践中得到广泛应用，为ASD患者带来更早、更准确的诊断和治疗。

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