小心烟雾病遗传！该如何进行手术？

烟雾病是一种罕见的脑血管病，以其特征性的"烟雾"状血管形态命名，主要表现为颅内主要动脉的逐渐狭窄和闭塞（疾病之雾散开：Terry的烟雾病治疗之旅）。此病主要涉及颅底的大脑内、外侧动脉终端，引起广泛的动脉侧支循环形成。

烟雾病可以在任何年龄发病，最常见于儿童和中青年成人，发病年龄多数分布在5岁左右和40岁左右。在儿童中，症状通常表现为缺血性事件，如短暂性脑缺血发作（TIA）或脑卒中。成人则可能表现出缺血性或出血性卒中。

烟雾病和其他神经血管疾病一样，出现症状之后需要通过一些影像检查被确诊，那么需要做什么样的检查呢？如何确定发病所在的分期呢？

诊断烟雾病主要依靠磁共振成像（MRI）和磁共振血管成像（MRA）技术，有时还需通过数字减影血管造影（DSA）确认。

Suzuki分期主要分为以下六个阶段：

- Stage I : 动脉狭窄初期，血流开始减少。

- Stage II : 补偿性侧支循环开始形成，动脉狭窄加剧。

- Stage III : 侧支循环成熟，但血管进一步狭窄。

- Stage IV : 极度狭窄或完全闭塞，侧支循环不足以补偿。

- Stage V : 疾病进入末期，脑组织长期缺血，可能伴有出血事件。

烟雾病是否会遗传给自己的下一代？

尽管多数烟雾病病例为散发性，但也有报告显示约10%的病例具有家族性倾向。遗传学研究提示，特定的遗传变异可能与疾病的发展相关。 同时，研究多数研究表明，日本人群的发病率较高，并且10%-15%的病例为家族性发病，强烈提示该病有遗传学病因。越来越多的证据提示，在几个东亚国家的人群中，染色体17q25.3的RNF213基因是烟雾病重要的易感因素。

烟雾病的手术治疗是目前最有效的方法之一，可以显著改善患者的生存率和生活质量。这些手术旨在恢复大脑的血流，减少缺血性事件，从而避免长期的神经损伤和相关并发症。同时，由于药物治疗对于防止病变进展效果有限，手术治疗成为主流。

手术方法主要分为以下两类：

烟雾症外科血运重建可改善脑血流量和灌注储备，降低脑血管并发症的风险。血运重建的依据是增强缺血脑半球的脑血流量并继而降低烟雾症侧支血管的压力，可以预防缺血性和出血性脑血管并发症。手术有多种方式，一般都是通过颅骨切开来连通颈外动脉分支与缺血脑半球。

手术时机 ：对于缺血性脑卒中或脑内出血患者，血运重建手术通常延迟到康复后再进行，以降低手术并发症风险以及让脑血管事件获得最佳康复。具体手术时机因脑血管损伤严重程度以及康复期长短而异，还要考虑所选手术方式的风险以及患者因素。但因相关动脉瘤破裂出现脑内出血或蛛网膜下腔出血的烟雾症患者通常需转诊尽快治疗动脉瘤，类似于脑动脉瘤破裂的其他患者。

对于无症状患者，当影像学检查示血流动力学受损或进行性血管改变时，通常需进行血运重建手术。但某些预计未来病情进展风险较高的无症状患者宜提前转诊接受手术，例如部分镰状细胞病患者。而对于其他患者，例如妊娠患者，以及无严重影像学异常的吸烟患者，可延迟手术(对于后者是为了供其戒烟)。

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