反复就医总算水落石出，原来是遗传性CADASIL！

今年73岁的李奶奶（化名），正是享受生活的年纪。除了高血压，她平时都很少生病。然而，就在8月初的凌晨，正在睡眠中的李奶奶突然出现头晕、头痛，随后出现四肢乏力、恶心、呕吐。李奶奶紧急到当地医院就诊。经过多项检查，并没有找到病因。

又过了一段时间，一天起床时，李奶奶发现右侧手脚不能活动了，只得再次就医。但这次依旧没有查出病因。经过治疗后，李奶奶仍然觉得头晕、头痛、左侧手脚麻木。为寻求进一步诊疗，家人陪同李奶奶来到广东三九脑科医院。

我院神经内二科唐晓梅主治医师接诊了患者，怀疑患者的症状是脑小血管病（cvsd）所致。为进一步明确诊断，唐晓梅为患者进一步完善核磁共振检查，结果提示患者的脑内确实有多发的异常病灶。难道患者是因为长期高血压导致的脑白质脱髓鞘改变吗？凭借多年的临床经验，唐晓梅怀疑原因没那么简单，这其中应该有其他原因。经过仔细筛查，考虑患者很可能是患有CADASIL（常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病）。这是一种常见的遗传性脑小血管病，需要行基因检测进一步确诊。

患者影像检查

然而，令家人不解的是，既然是遗传病，那为什么到这个年纪才出现症状呢？

神经内二科主任钟水生指出，CADASIL常见于40-60岁的群体。该疾病通常表现为反复发生皮质下缺血性卒中、偏头痛、认知功能障碍和精神症状。但由于基因突变位点不同，临床上也有很多其他表现，比如尿失禁、脑出血、癫痫、昏迷等。所以，虽然患者症状不典型，但是头颅磁共振检查已经提示影像学上符合CADASIL的表现，下一步应该积极完善基因筛查。

总算是水落石出，困扰了李奶奶及家人许久的问题终于在我院神经内二科得到了答案。经过对症治疗，李奶奶症状改善顺利出院。

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