小儿髓母细胞瘤的治疗和预后新进展

世界神经外科权威杂志《Journal of Neurosurgery》主编、加拿大多伦多大学儿童医院Sickkids大外科主任及脑瘤研究中心主席James T. Rutka教授的《Initial Management of Childhood Brain Tumors: Neurosurgical Considerations》论文中，综述了目前针对儿童髓母细胞瘤的症状、诊断、治疗及预后因素的分析。

髓母细胞瘤的症状和临床进展

髓母细胞瘤常见于第四脑室， 对正常脑组织具有很强的侵袭能力，在15％的情况下，它们侵及脑干。髓母细胞瘤的患儿常表现为颅后窝肿块并伴有梗阻性脑积水，继而出现小脑功能障碍。大一点的孩子通常抱怨晨起头痛、呕吐频繁， 这是由于颅内压升高所致。慢慢地，患者因小脑压迫和脑积水并存而导致共济失调，颈部僵硬或头部倾斜通常会提示扁桃体受累于肿瘤或即将发生疝的迹象。

髓母细胞瘤的诊断

通过CT，髓母细胞瘤通常被视为中线高密度肿块，可以在大约85％至90％的病例中发现脑室扩大。这些肿瘤的最佳成像方式是MRI，在T1像中显示异质性低信号肿块，在T2想中显示高信号肿块，增强后异质性强化。脊柱的MRI可显示脊髓蛛网膜下腔的散布。转移发生在多达40％的患者中，最常见于腰部和胸部区域。由于在诊断时有很高的扩散转移几率，因此在开始治疗前需要对整个神经进行影像学检查。磁共振波谱显示胆碱（生物膜的标志物）升高，N-乙酰天门冬氨酸（NAA，神经细胞标记）和其他流动脂质。

髓母细胞瘤的治疗

1手术切除是治疗的重要组成部分

手术可提高生存率，尤其是对于局部性病变的儿童。使用显微手术技术、术中成像和神经电生理监测以及超声抽吸器为全切肿瘤提供了保障，同时将神经功能缺损降至最低。当肿瘤浸润到脑干中，神经外科医生注意保护周边正常的功能组织。

儿童术后小脑性缄默综合征(POPCMS)是一种相对常见的并发症。它在切除肿瘤后的48小时到72小时内发生，并且可以持续数周到数月，并伴有不对称，肌张力减退、吞咽困难、偏瘫和情绪不稳的相关表现。其他常见的暂时性术后并发症是共济失调、偏瘫和颅神经麻痹等。

2放疗是不可或缺的一部分

与单纯手术相比，放疗可提高生存率。放射区域包括后颅窝和整个神经轴突，在那里可能扩散肿瘤细胞，到达主要部位的标准剂量为5400 rad。但是，人们正在尝试确定更合适的剂量。3岁以下儿童被推迟或不进行放射治疗。质子治疗已被建议用于年轻患者的治疗，因为它的并发症发生率较低。常规放疗的一些后期并发症包括局灶性或弥漫性脱髓鞘、白质坏死、局灶性钙化和微血管病等。

3一系列化学治疗药物已用于治疗髓母细胞瘤

化疗的一个目标是增加生存期，延缓进展（特别是在年幼的儿童中），甚至避免放疗辐射并发症。但是，对于总转移后的非转移性髓母细胞瘤患者，仅采用化学疗法是可以治愈的，但对于转移的情况则不能。

尽管治疗取得了令人瞩目的改善，但髓母细胞瘤儿童中仍有20％至30％的儿童经历了肿瘤的复发，主要出现在诊断后2年内以及在后颅窝的原发肿瘤部位。一旦复发，预后糟糕，而且这些患者通常在一年内死亡。仅在原发肿瘤部位复发的患者生存率更高。挽救疗法包括第二次手术，局部放疗，化学疗法和自体的大剂量化学疗法细胞抢救，有助于整体存活率从0增加到22.6％。

髓母细胞瘤的预后因素

目前，小于3岁的儿童，术后大于1.5 cm的残留肿瘤或任何弥散性证据均与预后不良相关。预计未来的治疗方案将利用不断增长的分子生物药理学、神经遗传学、细胞生物学和发育生物学方面的信息，以治愈更多的髓母细胞瘤患儿。