女子长期四肢无力麻木，原来是患了罕见病——POEMS综合征！

　　何为罕见病?世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。

　　罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的"孤勇者"，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。

　　近日，一位女性患者因四肢无力伴麻木辗转多家医院求医未果，最终经席刚明教授团队抽丝剥茧找到原因，确诊罕见病--POEMS综合征。

　　四肢无力、麻木，辗转求医未果

　　患者为中年女性。因"四肢无力8月，加重3月，伴麻木1月"入院。

　　据了解，患者于2023年8月份感染新冠后出现双下肢无力，走路不稳，未重视未治疗。2023年12月份，四肢无力进行性加重，需搀扶行走，伴双下肢浮肿，并出现右上肢不能抬举。于2023年年底，就诊于当地医院，住院治疗13天，行腰椎穿刺术，脑脊液生化示：脑脊液总蛋白1.45g/L，诊断"吉兰-巴雷综合征"。给予"人免疫球蛋白"调节免疫治疗，效果不明显。完善头颅MRI+MRA示左侧额顶叶皮层及皮层下异常信号灶考虑脑梗死可能性大，给予规范脑血管病治疗，自觉效果不佳。

　　之后，患者仍感四肢无力伴麻木，为系统性诊治，求医于对神经系统疑难杂症有着丰富经验的席刚明教授，以期明确诊断，找到答案，好做进一步治疗。门诊拟"吉兰-巴雷综合征"收住7A神经内三科。

　　查体：右上肢近端肌力5级，远端肌力4级，右下肢近端肌力5-级，左侧肢体肌力5级，双足跖曲背伸肌力0级，四肢肌张力正常，四肢腱反射消失，四肢远端痛觉过敏，双侧病理征未引出。肌电图：四肢周围神经脱髓鞘伴轴索损害。脑脊液：蛋白-细胞分离。

　　抽丝剥茧，确诊POEMS综合征

　　经过详尽的病史询问和仔细的体格检查，席刚明教授意识到这个病例没那么简单：患者慢性周围神经病变，使用免疫吸附、激素、免疫球蛋白冲击治疗等无明显改善，症状渐进加重，这用"慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病"显然无法解释。

　　经多学科会诊，结合患者病史及治疗情况，考虑是否有局部炎症，如肿瘤等在一直释放抗原，遂进行副肿瘤综合征、脑肿瘤、浆细胞病等多种疾病的筛查。果不其然，在浆细胞病相关检查中，发现有单克隆免疫球蛋白M蛋白存在：免疫球蛋白IgA定量增高，血清免疫固定电泳呈现IgA入型阳性。

　　这下，席刚明教授心里已初步有了答案：怀疑POEMS综合征。继续完善了骨髓穿刺等系列检查，最终的检查结果证实了席刚明教授的判断，患者确诊患上了一种罕见的疾病--POEMS综合征。及时明确诊断，为患者后期治疗确定方向，有效改善患者预后。

　　POEMS综合征极罕见，发病率3/100，0000

　　POEMS综合征是一种罕见的由潜在浆细胞肿瘤引起的副肿瘤综合征，发病率3/100，0000。临床上以多发性周围神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organomegaly)、内分泌障碍(Endocrinopathy)、M蛋白(Monoclonal protein)血症和皮肤病变(Skin changes)为特征，取各种病变术语英文首字母命名为POEMS综合征。

　　其在2018年第一批罕见病中位列第91号，因为其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，极易漏诊误诊。POEMS综合征临床表现多样，起病隐匿，早期缺乏特异性表现，患者通常要等到各种临床表现相继出现方可明确诊断，所以诊断耗时较长，有的甚至长达几年，极易误诊或漏诊，并导致患者错过最佳治疗时机。

　　最后，席刚明教授提醒，临床表现CIDP(慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病)，需要排除POEMS综合征、免疫球蛋白轻链淀粉样变性、遗传性淀粉样周围神经病。血、尿M蛋白是容易获得性检查，初诊时应该作为排除性诊断进行常规筛查。浆细胞病可以合并动、静脉血栓，肺动脉高压，脑梗、肺栓塞等。经过规范的一线治疗效果不佳，需要重新审视诊断，做必要的补充检查如血钙、骨骼的影像学，发现骨质破坏，协助明确诊断。　

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