女性，69岁；实属罕见：胃间质瘤术后8年，孤立性肺转移瘤

胃肠道间质瘤 (gastrointestinal stromal tumors, GIST)是指起源于胃肠道间叶组织的肿瘤 , 占消化道间叶肿瘤的绝大部分 , 该肿瘤细胞呈现出梭形或上皮样 , 为CD117 和 CD34 表达阳性的肿瘤。据统计 , 胃肠道间质瘤全球每年发病率在 10/100 万 ~20/100 万 , 多发于中老年人群 , 男女发病率无明显差异 , 发病部位多见于胃和小肠 , 其中结直肠和食道也见发病 , 但发病率较低 , 临床常见的症状为肿块、腹痛、消化道出血和胃肠道梗阻等［1-3］胃间质瘤（GST）可发生于任何年龄，以中老年人为好发人群，男女发病率无明显差异，发病部位多位于胃底、胃体，贲门及胃窦相对少见。GST 患者 ki67 和肿瘤最大直径呈正相关。最大肿瘤直径、Desmin、是否靶向治疗、手术时长是影响预后的独立危险因素。腹部包块、T（肿瘤最大径）、危险度（高危）、SAM、Ki67、核分裂像、CA125、手术失血量、术后住院时长与预后具有潜在联系。预测危险度的分析发现，呕血黑便、腹部包块、Ki-67>5%、CA125 是独立预测高危危险度的指标。肝脏和腹膜转移是其主要的转移部位 ，发生肺转移在临床上是罕见的，孤立性肺转移瘤尤为罕见 。

病史摘要女性，69岁。胃间质瘤术后8年，口服靶向药3年。胸部CT发现右肺下叶背段实性软组织结节，性质待定。为进一步明确病变性质行PET/CT检查。

CT检查图像

PET/CT检查图像

PET/CT检查所见右肺下叶内基底段见类圆形实性软组织肿块，大小约3.2cm×2.5cm×2.6cm，相邻支气管受压改变，边界光整，呈明显放射性摄取异常增高，SUV最大值为8.6。PET/CT诊断1.胃间质瘤术后8年，术区胃小弯侧见金属吻合器影，局部粘膜稍增厚，考虑为反应性炎症，术区未见明显高代谢肿瘤复发征象。食管下段粘膜稍模糊，呈均匀性FDG代谢增高，考虑为反流性食管炎。2.右肺下叶内基底段类圆形实性软组织肿块，相邻支气管受压改变，边界光整，FDG代谢明显异常增高，多考虑为转移瘤，需与炎性假瘤相鉴别。

术后病理

影像学表现及病理相关性

01、目前，胃肠道间质瘤的每年发病率为1/10万~2/10万，近年来，随着医疗诊断技术的发展，而且随着人们对自己的身体健康更加重视并定期体检，其早期检出率有了明显提高。关于胃肠道间质瘤的起源问题一直以来就是一个热门话题，既往一直被广大学者认为胃肠道间质瘤来源于平滑肌或者是周围神经细胞的肿瘤。经过前人不断的研究和探索，胃肠道间质瘤的概念由Mazur"等学首次者提出来，Mazur和Clark两位学者在1983年通过运用免疫组织化法和电镜检查等先进的检查方法，发现大多数胃肠道间质瘤的起源不明，这种肿瘤细胞的结构比较复杂多样，发现这种肿瘤细胞既没有平滑肌细胞的结构也没有周围神经细胞的结构，它具有间叶组织细胞的特征，因此断定胃肠道间质瘤不是起源于平滑肌细胞，也不是起源于周围神经细胞，而是起源于间叶组织细胞。胃肠道间质瘤恶性度比较低，是一种潜在恶性的肿瘤，但是其生物学行为比较复查，在临床上很难准确预测，即使是良性肿瘤也有转移和复发的可能，低度恶性肿瘤，更具有较高侵袭性。胃肠道间质瘤发生转移的最好发部位是肝脏，腹膜也是比较常见的转移部位，其他部位如肺和骨等转移比较罕见的。直到目前为止，临床上有关于胃肠道间质瘤伴肺转移的文献报道还是比较少的。目前对于胃肠道间质瘤伴肺转移的患者的治疗尤其是同时伴有其他器官多发转移的治疗，现阶段在临床上还存在许多分歧，没有统一的治疗标准。02、胃肠道间质瘤的生长特性较其他肿瘤特殊，为内生或外生性生长，并不是浸润性生长，血性转移是其主要的转移方式临床上淋巴转移比较少见。目前部分学者认为，对于胃肠道间质瘤的肿瘤性质不能以良性和恶性来简单的进行区分，临床研究表明即使是良性肿瘤在临床上也存在复发和转移，因此现阶段国际上多采用肿瘤的危险度分级来表达胃肠道间质瘤的良恶性程度，分别有极低危险、低度危险、中度危险及高度危险等四个级别。在临床上影响胃肠道间质瘤的危险度分级评估的主要因素有很多，但是主要有肿瘤体积的大小、核分裂象数、原发肿瘤的部位及肿瘤是否发生破裂等四个方面最为重要，这也是进行肿瘤危险度分级的主要标准。在临床上对胃肠道间质瘤的危险对评估是非常重要的，能否较为准确的判断肿瘤患者的危险度分级，直接关系到患者的治疗方案的选择和预后的评估情况。目前，临床上多采用在2008年美国国立卫生研究院(NIH)专家组研究发布的GISTS切除后的分级来评估GISTs的危险度。03、胃肠道间质瘤是一种实体肿瘤，传统的放疗和化疗对该肿瘤的效果不太明显而且放疗和化疗之后副反应较重，大部分患者无法耐受。目前手术完整切除仍是治疗胃肠道间质瘤的主要手段。据临床研究表明，胃肠道间质瘤患者术后再辅助运用分子靶向药物治疗，临床上取得了很好的效果。据国内外文献报道，胃肠道间质瘤患者术后 5-10年内大多会发生复发和远处器官转移，对于术后发生复发和远处器官转移的患者的治疗，现阶段在临床上还存在许多分歧，没有统一的治疗标准。目前大部分学者还是主张如果复发和转移的肿瘤能够手术完整切除的尽量手术给予完整切除，及时无法完整切除但可以姑息切除的也要给予手术姑息切除对于肿瘤瘤体较大或广泛浸润临近器官或者有远处器官多发转移的，无法对其手术完整切除也无法进行姑息手术切除的患者，主要以分子靶向药物甲磺酸伊马替尼治疗为主。但是无法进行手术治疗的患者服用一段时间分子靶向药物之后，发现肿瘤瘤体的体积缩小，视具体情况，如果能手术切除的，可以再次行手术治疗。04、GIST 的预后胃肠道间质瘤恶性度比较低，属于一种潜在恶性的肿瘤，但是其临床生物学行为比较复查，在临床上很难准确预测，即使是良性的胃肠道间质瘤术后也可能发生复发和远处转移。因此胃肠道间质瘤的临床预后也很难预测，影响肿瘤预后的因素目前还没有完全了解，近年来被广大学者所关注。有关临床研究表明影响胃肠道间质瘤患者的预后的因素很多，主要与肿瘤危险度的分级、肿瘤的原发部位、有无远处器官转移、手术时是否完整切除、是否接受过甲磺酸伊马替尼靶向治疗等因素有关。临床医生能够正确的判断影响胃肠道间质瘤患者预后的因素是相当重要的，对指导临床治疗有很大帮助。05、现阶段胃肠道间质瘤诊断和治疗方面的研究取得了很大进展，尤其是随着腹腔镜和内镜微创治疗等新技术的快速发展和运用，在微创手术治疗领域也有了很大突破。近年来，虽然在胃肠道间质瘤的研究方面取得了很多研究成果，但对于胃肠道间质瘤的发病机制、诊断、治疗及复发和转移的治疗仍有许多问题需要解决。

小结本例病例特征从影像学特征需与炎性假瘤、硬化性肺泡细胞瘤，错构瘤相鉴别，鉴于查阅文献鲜有报道，需要更多的资料进一步总结。依据期生物学特征为内生或外生性生长，并不是浸润性生长，以及仅有的几例病例分析其影像学多表现为类圆形，不会出现毛刺征象。本例提示有GIST 病史，在孤立性肺结节的诊断中，影像学特征不明确时，需结合其原发病史考虑转移瘤的可能。附：王长淼，大连医科大学外科研究生毕业论文《胃肠道间质瘤伴肺转移一例》图片

叁考文献：

1.康劲松 , 程斌 , 马珩 , 等 . 超声内镜引导下细针穿刺细胞病理学检查对胃肠道间质瘤的诊断及鉴别诊断 . 华中科技大学学报( 医学版 ), 2022, 51(4):526-530.

2.田涛 . 免疫组化标记物联合检测在胃肠道间质瘤病理学诊断中的价值观察 . 当代医学 , 2021, 27(21):162-164.

3. 王干一 . 胃肠道间质瘤的外科治疗效果及预后影响因素 . 国际医药卫生导报 , 2021, 27(5):740-742.

4.王长淼.大连医科大学硕士学位论文《胃肠道间质瘤诊断和治疗的新进展》2017.