22岁小伙罹患罕见遗传病 泌尿外科为其拆除“定时炸弹”

近日，山东省第二人民医院泌尿外科刘荷臣团队收治1例"多发性内分泌腺瘤病-2型（MEN-2）"患者，并成功开展"分期双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术"，切除患者体内直径达10多厘米的双侧肿瘤，顺利为患者排除体内"定时炸弹"，治愈了困扰患者的顽固性高血压，目前该患者恢复情况良好，已康复出院。

刘荷臣主任团队正在进行手术

心悸多汗、血压无故升高

年轻小伙确诊罕见遗传病

滕先生（化名）现年22岁，因"心悸伴血压升高1年余"来我院就诊。滕先生说1年前自己无故出现心悸、血压持续升高的情况，口服多种降压药物仍无法稳定血压，稍有活动便出现头痛、心慌多汗、血压升高等表现，后逐步丧失劳动能力。于当地多家医院就诊均未好转，为求进一步治疗辗转至我院向刘荷臣主任寻求帮助。

滕先生体内的巨大肿瘤

入院后完善相关检查，治疗团队发现滕先生双侧肾上腺区巨大占位性病变，结合相关实验室检查诊断为双侧嗜铬细胞瘤。继续追溯病史获悉患者母亲20余年前因"甲状腺瘤"行甲状腺全切术，2年前又发现患有双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。综合病史，刘荷臣主任考虑滕先生及其母亲罹患家族性嗜铬细胞瘤，多发性内分泌腺瘤病-2A型（MEN-2A）型可能性较大。

此病为罕见常染色体显性遗传病，又称Sipple综合征（多发性内分泌腺瘤病2A型），常伴发甲状腺髓样癌及甲状旁腺瘤。该病自1961年发现至今，国内相关文献报道不足百例，全世界范围内报道约500例。为求确定诊断，给予患者甲状腺及周围淋巴结超声检查，结果提示甲状腺双侧叶实行结节TI-RADS4C类，右侧淋巴结肿大，左侧颈部Ⅵ区淋巴结可疑肿大，血降钙素及CEA均高于正常值数倍。

多学科会诊确定分期手术治疗方案

"定时炸弹"最终顺利拆除

因该病病例稀少，且双侧嗜铬细胞瘤内分泌功能强大，贸然手术可能导致患者术中血压骤降，进而造成不可挽回的后果。力求稳妥起见，刘荷臣主任团队多次讨论并组织全院MDT（多学科会诊），形成最终治疗方案：分期行腹腔镜双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，两次术前均必须降压扩容3-4周，待患者血压降至正常，心率平稳后方可手术。术后择期转至我院甲状腺科行甲状腺切除术。

经过充分术前准备，团队分别两次进行腹腔镜左侧/右侧嗜铬细胞瘤切除术。术中险象环生，血压波动剧烈，刘荷臣主任团队与手术室麻醉护理团队通力合作，最终顺利"拆弹"，且成功保留正常肾上腺皮质。术后患者血压、心率逐渐恢复正常，相关激素检查均回归正常，避免了长期激素替代治疗的困扰。

综合开创新术式

创伤小、恢复快、治愈率高

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质的肿瘤，通常伴随体内儿茶酚胺类激素升高，症状阵发性发作时，血压急剧升高，是威胁病人生命的"定时炸弹"。嗜铬细胞瘤典型临床表现为"阵发性高血压、头痛、心悸"，极易诱发心脑血管意外。

目前首选治疗方法为手术切除，但难度极大，因病人激素异常，术中血压常有"过山车"般的剧烈波动，进而引起围手术期出血性或缺血性脑卒中、心梗、心衰等后果，并发症多，死亡率高，是医学界公认的高风险高难度手术。近年来，随着实验室检查手段的完善及腹腔镜微创手术乃至机器人手术的普及，人们对该病的认识逐步加深，治疗方案愈加完善，手术死亡率现大幅降低至3％左右。刘荷臣主任表示，行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术，具有创伤小、恢复快等优点，术中保留正常的肾上腺组织，避免术后出现肾上腺皮质功能不全，术后无需长期口服激素药物替代治疗。山东省第二人民医院泌尿外科也将继续秉持"和而不同、各精其专、专病专治、特色技术"的宗旨，为人民群众提供更加优质的诊疗服务。

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