儿童脑海绵状血管畸形的治疗选择

脑海绵状血管畸形（CM）是一种血流缓慢的血管病变。CM在儿童中的患病率为0.2%-0.5%，随着年龄的增长而上升。CM有引起癫痫发作和脑出血的风险，可导致神经功能缺损。美国克利夫兰大学医院医学中心的Uma V. Mahajan等在2022年9月的《Brain Circulation》在线发表儿童CM的文献综述，阐述其临床表现和处理趋势。

研究方法

作者检索Cochrane、Embase、OVID、PubMed和Web of Science等五个数据库中2020年之前发表的有关文献。入选标准为，平均年龄在12岁以下的儿童队列研究和病例报告。搜索到497篇文章，其中16篇符合入选标准；文献分析中含558例患儿，其中8.3%有阳性家族史，15.9%有多个CM病灶。

研究结果

大多数CM属自发，约8%有阳性家族史。家族性CM具有显性遗传模式，分别与染色体7q、7p和3q上的三个遗传位点CCM1、CCM2和CCM3相关。90%有家族史的CM患者和三分之二有多发性散发性病灶的CM患者中，发现CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10基因功能缺失突变。

CM患者可无临床表现，在影像学检查时偶然发现。常见的症状是头痛、癫痫发作、轻瘫或出血继发的神经功能缺失。46.1%CM患儿癫痫发作，多为幕上病灶所致。CM引发的颅内出血，出血量一般不多。有的CM出血可引起严重的神经功能受损。大约三分之二的小儿病例为急性或亚急性出血。荟萃分析显示，CM出血的风险因素，包括既往出血史、CM位置深、年龄较小以及相关的静脉发育异常。脑干CM患儿的病灶＞2cm、周围存在水肿可预测出血。大多数出现症状在9岁左右。CT扫描对于检测CM灵敏度较差。MRI成像，特别是T2加权成像，对CM诊断具有较高的灵敏度。脑血管造影不显示CM。

先前有脑出血史的CM再次出血的风险较高，因此手术治疗至关重要。一些神经外科医生对首次出血患儿，倾向于推迟手术干预，直到出现两次出血或渐进性神经系统症状时决定手术，尤其对位于运动区、丘脑或脑干等重要区域的CM。有症状的患者需要手术干预防止神经功能继续下降。荟萃分析显示，88.4%患者CM全切，同时切除病灶周围含铁血黄素的脑组织，有利于控制CM患者的癫痫发作。

荟萃分析提示，放射外科可能成为无法手术治疗的CM的替代疗法。放射外科治疗后的前2年对预防出血有效。但25%患者出现短暂性与放射相关的病理变化，如病灶周围水肿、10%患者后遗永久性并发症，因此放射治疗并不是一种可广泛推荐的CM治疗方法。磁共振热成像引导的立体定向激光消融是治疗CM继发癫痫的新干预措施。一项研究发现，80%患者在立体定向激光消融后再无癫痫发作，并且亦无不良反应或神经功能缺陷。

研究结论

总之，CM病理过程基本上是属良性的自然病史。多数CM不需要切除，然而，手术治疗对于88%的儿童患者是有效的，尤其是CM患者出现局灶性神经功能缺损、头痛或癫痫发作时应选择手术切除。对于CM患儿，放射外科和激光消融微创治疗的预后还需要进一步研究。

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