关注罕见 关爱未来丨浙大邵逸夫医院开启Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，累及皮肤、骨骼、神经等多系统的罕见疾病，发病率约1/3000，在中国庞大的人口基数下，患者群体比较大，且多数在幼年时发病。患者自出生起即可能出现色素沉着、骨异常及神经纤维瘤等症状，通常情况下，NF1多为良性，丛状神经纤维瘤恶变的风险在8%~13%，如果病变侵犯人体重要组织器官，例如侵犯脊柱，可能导致患者瘫痪。随着年龄增长，Ⅰ型神经纤维瘤病患者会出现多种临床表现或并发症，常常需要涉及多学科的综合诊疗，患者的诊治会有诸多不便，专科门诊和多学科联合诊疗（MDT）会为患者提供更详细和便捷的诊疗途径。

2023年12月26日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院Ⅰ型神经纤维瘤病MDT启动会顺利召开！本次启动会由神经内科王谨主任主持，同时特别邀请虞洪副院长致词，虞洪副院长指出：“浙大邵逸夫医院于今年正式开启疑难及罕见疾病国际诊疗公益项目。Ⅰ型神经纤维瘤病现已纳入我国《第二批罕见病目录》，此次Ⅰ型神经纤维瘤病MDT启动会的召开，标志着邵逸夫医院在罕见病领域的规范诊断和治疗迈出了更为坚实的一步。”

出席本次会议的还有来自浙大邵逸夫医院神经内科、神经外科、血液内科、骨科、眼科、皮肤科、放射科和病理科的专家，医务科科长戴胜、人事科副科长潘飞、药学部副主任管燕列席会议。

神经内科蔡华英主任医师

对I型神经纤维瘤病多学科诊治指南进行了充分解读，从NF1诊断“7选2”的详细阐述，再到多学科团队建立对于NF1的重要性，同时分享了11月份在国外学习I型神经纤维瘤病的诊疗经验。

皮肤科朱江副主任医师

分享皮肤科眼中I型神经纤维瘤病的诊疗，从门诊碰到的患者讲起该疾病在皮肤科出现的特征及皮肤受累情况，同时对于瘤体数量较多、严重影响外观的患者，可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。同时分享了Ⅰ型神经纤维瘤病最新的治疗进展，就NF1的诊疗现状及最新诊疗进展作了深入的交流和探讨。

讨论环节中，神经外科杨树旭主任医师、神经内科蔡华英主任医师、骨科赵凤东主任医师、眼科张蓓主任医师、皮肤科朱江副主任医师、放射科虞晓菁副主任医师、病理科胡晓彤主任医师分别针对Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断、院内罕见病MDT如何运行、治疗药物的价格和可及性等问题做了充分的讨论和经验分享。现场多位专家一同提问、交流、答疑解惑，讨论气氛非常热烈。

最后，王谨主任对本次会议作总结发言，她指出我国NF1患者的规范诊疗目前还存在相当大未满足的治疗需求，需要全国专家同道一起努力，为NF1患者及家庭带去福音，期望NF1患者未来能够得到更加规范的诊治。

来源：神经内科

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