重要进展 | 北京医院郭立新、潘琦教授团队开展的基于人工智能的糖尿病精准分型研究取得新进展

我国糖尿病患者高达1.14亿并在逐年增加。糖尿病异质性较高，其病因、临床表现、预后等方面在不同的个体中表现不同，临床结局也各有差异。因此，目前的糖尿病分型方法并不能满足临床工作需要，也不利于针对糖尿病患者进行个体化的精准治疗。

既往研究发现，通过在糖尿病亚组中进行全基因组和多基因风险评分分析，不同的聚类可表现出病因学上不同的遗传风险。然而，目前还没有研究基于经典聚类方法确定中国人群糖尿病分型与心血管疾病风险的关联性。

近日，北京医院郭立新、潘琦教授团队的研究论文在线发表于《Diabetes & Metabolic Syndrome: Clinical Research & Reviews》（Q1区，IF 10.0），论文题目为“Data-driven subgroups of newly diagnosed type 2 diabetes and the relationship with cardiovascular diseases at genetic and clinical levels in Chinese adults ”（中文译名：中国人群中数据驱动的新诊断2型糖尿病分型及在基因和临床层面与心血管疾病的风险相关性）。北京医院青年医师王伟好、北京大学人工智能学院贾统助理研究员、中科院生物物理研究所研究生刘一应、中山大学第三医院医师邓洪榕为共同第一作者，北京医院内分泌科郭立新教授、中山大学第三医院翁建平教授、中日友好医院杨文英教授、北京医院内分泌科潘琦教授为通讯作者。

该研究将2个随机对照研究队列中的新诊断糖尿病患者，根据糖尿病诊断年龄、体重指数(Body Mass Index，BMI)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin，HbA1c)、稳态模型评估的β细胞功能(homeostasis model assessment of β cell function, HOMA-β)和胰岛素抵抗(homeostasis model assessment of insulin resistance, HOMA-IR) 等五项临床指标进行聚类分析，将糖尿病分为4个亚型：严重的胰岛素缺乏症糖尿病(severe insulin deficiency diabetes, SIDD)、严重的胰岛素抵抗糖尿病(severe insulin resistance diabetes, SIRD)、轻度肥胖相关糖尿病(mild obesity-related diabetes, MOD)、轻度年龄相关糖尿病(mild age-related diabetes, MARD)。研究发现，严重的胰岛素缺乏症糖尿病亚组的HbA1c最高，平衡模型评估β细胞功能（HOMA-2B）最差，而严重的胰岛素抵抗糖尿病亚组的胰岛素抵抗指数（HOMA2-IR）最高，轻度年龄相关糖尿病亚组具有相对较高的年龄和相对较好的血糖控制，轻度肥胖相关糖尿病亚组的特征是较高的体重指数和较好的血糖控制。

该研究还发现，通过遗传学多基因评分（PRS），轻度肥胖相关糖尿病亚组的患者具有最低的心血管疾病（CVD）风险，从临床上Framingham心血管风险评分同样证实，该组患者在四个集群中具有最低的CVD风险。具有最高CVD风险的严重的胰岛素抵抗糖尿病亚组在本研究中遗传（PRS）和临床（FRS）上呈现高度一致，表明本研究使用的数据驱动的聚类分析可识别新诊断的2型糖尿病患者的潜在未来CVD风险。

北京医院内分泌科在糖尿病精准诊疗等多方面开展了大量的工作。通过与院内多个临床科室合作以及北京大学、中国科学院大学、澳大利亚昆士兰大学、西北工业大学等多个高校和科研院所协作，在糖尿病前期干预、糖尿病分型诊断、预测以及并发症干预研究及治疗方面取得了积极进展。截至目前，郭立新教授带领下的糖尿病与人工智能医工交叉项目团队已完成多篇高质量研究论文，同时已申请3项国家发明专利、1项软件著作权，并成功研发了糖尿病精准诊疗APP。

撰稿：内分泌科  满富丽  王伟好

审校：内分泌科  郭立新  潘琦

           科研处  张鹏俊

           宣传处  孔竞  贺鹏

主编：孔竞  监制：黄贵平

编辑制作：宣传处  贺鹏