山东第一医科大学附属省立医院举办神经纤维瘤病多学科义诊暨外科五支部主题党日活动

11月5日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）举行神经纤维瘤病多学科整合门诊启动仪式、多学科义诊暨外科五支部主题党日活动。医院党委委员、副院长王默参加活动。

王默副院长表示，医院高度重视罕见病的救治工作。2018年，医院就被确定为全国罕见病诊疗协作网山东省牵头医院。2021年和2023年，医院相继成立了山东省医学会罕见疾病防治培训中心、山东省罕见病医疗质量控制中心。神经纤维瘤病可能会累及许多脏器，希望神经纤维瘤多学科门诊团队专家依托医院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验，发挥示范引领作用，为患者提供规范的诊疗服务，实现医院神经纤维瘤病诊疗的高质量发展。

神经纤维瘤病多学科门诊发起人神经外科王国栋教授介绍：神经纤维瘤病可累及多脏器，表现为如神经功能缺失导致的骨科系统疾病、眼科疾病、皮肤疾病，甚至影响中枢神经系统，表现为多动症、性格障碍等。对于神经纤维瘤病的治疗，需要手术加药物治疗。希望通过此次活动，为患者提供规范的诊疗，让越来越多的人认识这种疾病。

义诊现场，来自医院神经外科、影像科、儿科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔外科、小儿外科、眼科、病理科、优生遗传室等科室的16位专家以及外科五支部党员代表，耐心地为每一位前来咨询的患者和家属解答疑难问题，并提出有针对性的预防、诊断、监测和治疗建议。专家们先后为来自河北、北京、广东、湖南、河南、山东等地的100多名患者及其家属建立疾病档案并解疑释惑，通过现场疾病评估，共为40个家庭提供了NF1致病基因的免费检测。义诊活动受到患者及家属的一致好评。

省立医院神经纤维瘤病

多学科整合门诊

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，包括3种类型：1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病，均非常罕见。2023年9月，神经纤维瘤病被列入国家发布的第二批罕见病目录，为第54号。其中1型神经纤维瘤病占比最高，约96%左右，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，其临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险；典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是NF1诊断的重要标准。

因该疾病知晓率低，且患者临床表现较为多样化，存在较多的误诊、漏诊情况，据统计，该疾病从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。神经纤维瘤病的诊疗需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性的评估、诊断、治疗、管理、干预、康复、遗传咨询等。针对这种情况，省立医院神经外科王国栋教授发起，汇集神经外科、影像科、皮肤科、整形外科、病理科、优生遗传室、咽喉头颈外科、儿科、口腔外科、眼科等各个领域的专家共同建立神经纤维瘤病多学科整合门诊，帮助神经纤维瘤患者实现综合诊疗、全程管理！

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