男子同时患有两种“罕见病”，多学科医生协作揪出“元凶”

李先生（化名）自小就发育的比同学早

小学2-3年级的时候便出现

身高快速增长

第二性征的发育明显早于同班同学

成年后也明显感觉

体毛生长的很旺盛

李先生对此还有些骄傲

认为这是自己很“man”的表现

常常用“行走的荷尔蒙”来标榜自己

殊不知这竟是噩梦的开始！

体检意外发现肿瘤，竟是肾上腺癌

在一次体检中

李先生意外发现自己

右侧肾上腺竟有一个直径约5cm的肿块

当地医院建议李先生立即手术切除

术后的病理考虑是恶性肿瘤

这无疑给了30出头的李先生当头一棒

他始终不敢相信

没有任何不良习惯的他

为何会患上恶性肿瘤

同时他又非常担心如果是真的

后续会不会出现转移或复发

他想弄个清楚！

带着这些疑问，他走进了南方医院垂体-肾上腺亚专科门诊，在垂体肾上腺多学科团队（内分泌科、病理科、泌尿外科、影像科、PET中心）的共同协作下，最终确诊为肾上腺皮质癌，医生告诉李先生，这个疾病非常罕见，发病率约为0.5-2/100万人，并告诉他目前并没有转移和复发倾向，但需要终身随访观察。

李先生还没来得及松口气，南方医院内分泌科医生又在他身上发现了件怪事儿！复查结果显示：李先生对侧和术后残留的肾上腺组织竟在短短数十天内出现了明显的增粗（如下图）！

 一人竟同时患上两种罕见病！

这引起了团队成员的高度重视，因为肾上腺皮质癌本身无法解释这一临床发现，结合李先生描述的性发育早且雄激素分泌旺盛等表现，指向李先生可能同时患有肾上腺皮质增生症（CAH）的可能，为了进一步验证，检查发现李先生血液中促肾上腺皮质激素、17-α羟基孕酮、雄烯二酮的水平较正常人升高了几十倍，随后最终的基因检测报告发现李先生同时合并了CYP21A2基因的3个杂合突变，这就证实李先生的确是患有肾上腺皮质增生症，只是长期没有发现。

肾上腺皮质增生症发病率极低，

约为1/10000—1/20000人，

是一种常染色体隐性遗传病。

李先生竟同时患上了

肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质癌

两种内分泌罕见病！

两种罕见病之间竟有因果关联！

如何早识别

面对我院首例如此罕见的病例，经过MDT多学科团队的慎重讨论和分析，最终确定李先生是在患有肾上腺皮质增生症的基础上，长期刺激肾上腺导致了肾上腺皮质癌的发生，也就意味着如果早期发现早期治疗，极有可能就不会导致肾上腺恶性肿瘤的发生。

据了解，肾上腺皮质增生症患者肾上腺肿瘤的发生率增加，但多为良性肿瘤，有恶性病变或恶性倾向的报道罕见，推测可能在肾上腺皮质增生症长期未治疗期间，促肾上腺皮质激素（ACTH）的长期释放增加刺激肾上腺增生及最终导致腺瘤样改变，而在疾病发生发展中其是否向恶性肿瘤转化，需要密切监测。

因此，内分泌科主任张惠杰提醒广大患者朋友，肾上腺皮质增生症男性患者因临床表现不特异、症状不典型，更容易漏诊、误诊，如果出现儿童期提前生长加速、成年终身高矮小、男性性早熟、女性男性化（阴蒂肥大、多毛、痤疮）、多囊卵巢综合征、不孕、反复流产、月经周期异常等临床表现时，需要警惕肾上腺皮质增生症的可能，需尽早就诊内分泌科，早期识别肾上腺皮质增生症。

同时，张主任强调，若在体检或因其他疾病就诊时发现肾上腺肿瘤，应尽快进行激素分泌功能评估和良恶性评估，若瘤体最大径＞4cm以上，并出现体重增加、高血压、糖尿病和骨质疏松等临床表现时，应及时就诊内分泌科，早期诊断与评估尤为重要，可通过药物、手术等尽早治疗，控制病情进展。

专家介绍

张惠杰

南方医院内分泌代谢科主任、亚专科主任，教授、主任医师，博导，国家杰青，教育部“长江奖励计划”青年学者，广东省杰出青年医学人才，毕业于上海交通大学，曾在美国杜兰大学公共卫生学院从事博士后研究。主要从事代谢性疾病的发生机理和干预策略研究。获AHA的 Scott Grundy代谢杰出研究奖和美国心脏预防协会青年研究奖，研究成果入选美国AHA 2015年度优秀研究、2016年度中国内分泌优秀研究成果、2016年度中国糖尿病“十大研究”和2020年、2023年改变临床实践的中国原创研究“十大青年研究者”，入选2022NEJM重磅论文榜，入选第六届国之名医优秀风范。任广东省糖尿病学会常委、广东省内分泌学会委员、中华医学会糖尿病分会青年委员兼任秘书、中华医学会糖尿病分会肥胖学组委员、中华医学会糖尿病分会转化学组委员、中国生物化学与分子生物学会代谢专业委员。在N. Engl. J. Med、JAMA Inter Med、JAMA Network open、Diabetes Care、J Clin Invest、J Hepatol、ADV SCI、Circ Res、BMC Med、JBC、JCEM等杂志以第一作者或通讯作者发表SCI论文40余篇。主持国家自然科学杰出青年基金1项、国家重点研发计划1项（课题负责人），国自然地区联合重点项目1项，国家自然基金3项，以及多项省市科技基金，以第一完成人获得省科技进步奖三等奖、市科技进步奖一等奖和市科技创新杰出人才奖。

亚专科团队介绍

南方医院内分泌科垂体—肾上腺亚专科成立于2018年11月16日，主要致力于垂体和肾上腺疾病。垂体疾病包括垂体瘤、垂体功能减退、尿崩症等；肾上腺疾病包括高血压查因，原发性醛固酮增多症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、肾上腺腺瘤、先天性肾上腺皮质增生症、低钾查因等疾病的临床诊治工作。

团队在牵头人张惠杰主任的带领下，团队成员内分泌科关美萍主任医师，周琳副主任医师、曾艳梅副主任医师、刘乐融医师、魏雪云医师等致力于垂体肾上腺疾病的诊治，建立了疾病的规范化诊疗流程，同时与神经外科（潘军、樊俊等）、泌尿外科（杜跃军、张辉见等）、介入科（赵玮等）、影像科（谭相良、林炳权等）、PET中心（吴湖炳）、检验科（罗敏）、病理科（于莉娜）等多个相关科室形成多学科协作诊疗模式。

文章来源 | 邓亚娟 曾艳梅

编辑 | 屈理慧

责编 | 李晓姗

终审发布 | 宁习源

主办 | 南方医院宣传处

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