蓝眼睛的“瓷娃娃”——关于脆骨病的一切

文章转载自：漳中儿骨资讯

世界上有这样一群宝宝，他们出生就患有一种病，这使他们容易骨折，有着蓝色的巩膜。他们被称为“瓷娃娃”。其实，他们都是脆骨病的患者。

成骨不全症，又名脆骨病，是常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变，导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，以骨量低下、骨脆性增加、反复脆性骨折、骨骼畸形为主要特征。患者还可有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。据统计，新生儿患病率为1/（15000-20000）。

骨骼主要由有机质和无机质组成，Ⅰ型胶原蛋白是含量最多的有机质。

成骨不全症，是多种致病基因突变，导致Ⅰ型胶原代谢异常，其数量减少或结构异常，引起皮质骨变薄、骨小梁纤细、骨小梁呈现不规则状、网格状或鱼鳞状，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨生物力学性能异常，最终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。

基因COL1A1或COL1A2突变，是导致OI的最主要原因，呈常染色体显性遗传。

成骨不全症的症状轻重不一，大多数患者常常幼年起病，轻微创伤后反复发生骨折、骨骼畸形和不同程度活动受限。严重者会有不同程度的脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形等引发循环、呼吸衰竭而亡。

成骨不全的临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。

诊断依据主要包括：

• 从小发病，反复脆性骨折史；

• 蓝巩膜；

• 牙本质发育不良；

• 听力下降；

• 阳性骨折家族史，并应结合骨骼影像学表现。

患者可以进行骨密度、骨骼X线及骨代谢生化指标，来评估疾病的严重程度。必要时可以进行基因突变检测，进一步明确分子诊断。

基因诊断是精准诊疗的重要手段，有利于基因突变的鉴定、疾病的准确分型、揭示发病机制等，但不能代替临床诊断。基因检测阴性者，不能排除罹患成骨不全症的可能。

2019年，中华医学会发表了对成骨不全症的临床诊疗指南：

现有治疗仅为症状性治疗，旨在增加骨密度、降低骨折率。钙剂与维生素D是其基础治疗，能够提供骨骼所需营养。较为有效的治疗药物是双膦酸盐类，未来有应用前景的治疗药物包括甲状旁腺素氨基端1-34片段，针对骨硬化素等的单克隆抗体。

对于脆性骨折者、合并严重骨骼畸形、骨折延迟愈合或不愈合患者，明显影响患者生活质量时，需进行骨科治疗。

包括康复治疗及手术治疗：手术治疗主要包括骨折手术、关节手术及矫形手术。通常联合药物治疗及康复训练，以达到更好的疗效。

在平时的生活中，对于反复骨折不应掉以轻心，及早就医，全面排查，尽早进行临床诊断，给予双膦酸盐等药物治疗，有助于增加患者的骨密度、降低骨折风险，改善疾病预后。

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