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特色门诊丨青大附院儿童神经纤维瘤病专病门诊将正式开诊

2023-10-10 11:59   青岛大学附属医院

开设儿童神经纤维瘤病专病门诊,为患儿提供规范化、专业化的系统治疗,将使更多的神经纤维瘤病患儿受益

儿童神经纤维瘤病是一种累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见疾病,青大附院小儿外科率先在胶东半岛及周边地区开设神经纤维瘤病专病门诊,门诊将于10月13日起,每周五开诊,为神经纤维瘤病患儿提供便捷、优质的高质量诊疗服务。

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神经纤维瘤病是由基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害性疾病,临床表现多样。其中,Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)最为常见,是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等,患儿多幼年起病,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征,常常多系统受累,包括并发多种良性、恶性肿瘤,骨骼发育异常,心脑血管疾病,认知和心理异常等,会造成患儿持续加重的疼痛、畸形、功能障碍和心理负担,甚至危及生命。

由于神经纤维瘤病病种罕见,症状表现不一,患儿多分散就诊于不同的科室,加之部分医疗机构对该疾病认知及诊疗经验的缺乏,导致部分患儿容易被误诊、漏诊,错过最佳治疗时间。以往对该病的治疗主要是进行对症治疗,包括外科整形、手术切除肿瘤和放疗等,但85%的NF1不可手术,手术风险大、复发率高,且往往无法彻底切除所有病灶,治疗效果有限,容易对患儿身体造成损害,加重患儿病痛及家庭负担。因此,开设儿童神经纤维瘤病专病门诊,为患儿提供规范化、专业化的系统治疗,将使更多的神经纤维瘤病患儿受益。

门诊时间:每周五 8:00-12:00

门诊地点:青大附院市南院区门诊楼2楼 小儿外科门诊 

文字:小儿外科

图片:小儿外科

责编:宣传部  陈凯

审核:翁韵琦、张鲲鹏 

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神经纤维瘤病,神经纤维瘤,丨青大附院,小儿外科,门诊,专病

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