当妊娠遇上罕见病，多学科协作保母婴平安

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，严重者会出现吞咽困难、癫痫等精神症状，或食欲不振、腹部膨胀等消化系统症状，还会导致肝硬化、肝癌等。肝豆状核变性患者怀孕后免疫功能会逐渐降低，导致不良的妊娠结局。

近日，中山大学附属第一医院接诊了两位肝豆状核变性孕妇，为了帮助她们顺利度过孕期及平安分娩，产科、消化内科、神经内科、麻醉科、手术室等多学科团队制定了周全的孕期管理方案及分娩计划，在多学科团队的保驾护航下，两位高危孕妇顺利诞下了健康宝宝。

▲产妇母女出院前与产科团队合影

确诊肝豆状核变性

多学科诊疗为孕期安全保驾护航

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是以铜代谢异常为特征的常染色体隐性遗传病，病理特征为基底节变性和肝硬化，发病率约为1:100000-1:50000。由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。

万女士在4年前确诊肝豆状核变性，并出现肝硬化、脾大等并发症，孕前已行脾切除及相关治疗。在发现怀孕后，万女士在孕29+4周时因“胆汁酸升高”转诊至中山一院。产科、消化内科、神经内科为其联合会诊，并给予其降胆汁酸、葡萄糖酸锌驱铜等相关治疗。经治疗后，万女士症状有所好转，顺利出院。出院后，万女士于中山一院产科定期进行产检。在妊娠34+2周时，她因胆汁酸升高再次入院，杨建波副主任医师将其收入产科病房。

无独有偶，同病房的钟女士也是肝豆状核变性患者，钟女士自2017年起便于中山一院神经内科规律治疗。发现怀孕后，产科陈海天主任医师迅速为钟女士制定个体化的妊娠期管理方案，给予其低铜饮食、严密监护。钟女士顺利地度过了孕期，在妊娠37+5周时，陈海天主任医师将其收入产科病房，计划为其分娩。

量身定制手术方案

助力罕见病孕妇平安分娩

两名孕妇入院后，产科张颖副主任医师组织神经内科李洵桦主任医师、麻醉科肖颖主任医师、消化内科张宁副主任医师等为她们进行联合会诊。经过讨论，专家们一致认为钟女士目前病情较平稳，可经阴道试产，但钟女士担心初产妇产程较长增加风险因此选择剖宫产。而万女士病情与之前相比并无好转，胆汁酸进行性升高，同时合并胎儿心律不齐，经详细评估，专家们建议万女士采取剖宫产终止妊娠。

产科陈海天主任医师、张颖副主任医师分别与万女士、钟女士及其家属充分沟通并征得同意后，为两名孕妇制定了个体化的麻醉、手术方案，以及分娩过程中各类并发症的抢救措施，同时根据两名孕妇的病情制定不同的哺乳期管理策略。

手术当天，产科、麻醉科和手术室等医护人员相互配合，协助分娩。麻醉科医生施行腰硬联合麻醉及术中监护，陈海天主任医师和祝彩霞主治医师为两名孕妇进行了剖宫产手术，助产士梁珍凤为新生儿进行护理。手术过程均顺利，钟女士母女术后返回爱婴区病房进行密切监护；万女士母儿平安，宝宝因早产转新生儿科进一步监护治疗。产后，专家团队根据两位患者的病情调整母乳喂养方案和肝豆状核变性的治疗方案。经适当治疗，目前两位患者均已顺利出院。

▲陈海天主任医师、祝彩霞主治医师为万女士行剖宫产术

在中山一院多学科团队的精心治疗和关怀下，患有罕见病肝豆状核变性的万女士和钟女士均顺利渡过怀孕和分娩难关。中山一院的多学科团队在处理合并罕见病的高危孕产妇时，充分发挥了各个专业的优势和协同作用，展现了高超的专业能力和团结协作的精神，为患者提供了全方位、高水平、个性化的医疗服务。

来源：中山一院

校审：陈海天

初审：章智琦

审核：梁嘉韵

终审：彭福祥

打赏