突破！济医附院儿科脐带血移植技术成功治疗血液肿瘤及罕见病患儿

1岁的晨晨(化名)因“发热、咳嗽、全身出血点”于今年3月份第一次就诊于我院，检查发现血小板水平极低，医生给晨晨做了骨髓穿刺检查，考虑血小板减少症，给予规范的治疗后，晨晨的血小板不仅难以上升反而下降，并且多次因重症感染在儿童监护室住院治疗，曾辗转济南、北京各大医院，仍束手无策。5月份晨晨再次因“咳嗽，发热”住院，儿科血液肾脏风湿病区陶艳玲主任考虑患儿的病情绝对非单纯的血小板减少那么简单，再次完善了骨髓活检、染色体、NGS等一系列检查，发现晨晨存在SAMD9L基因自发突变，染色体核型存在7号染色体单体，确诊为“骨髓增生异常综合征”。

骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干、祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病，易演变成急性髓细胞白血病。儿童MDS的年发病率仅约为1.8／100万，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治儿童MDS的有效疗法，年轻的晨晨父母得知情况后并没有被可怕的疾病消息打倒，反而积极配合，对陶艳玲主任的团队更加信任。为了小晨晨能早日重获健康，不辜负晨晨父母对我们的信任，团队迅速发起MDT讨论，确定脐血造血干细胞移植是晨晨目前最好的治疗方案，同时向全国的脐带血库发起了配型申请，很快从济南脐血库传来了好消息——查询到一份跟晨晨HLA 10/10相合的脐带血。晨晨年龄小，反复感染后一般状况差，团队为子晨制定了个体化的预处理方案，晨晨和妈妈顺利入仓，2023年8月31日，承载生命希望的脐带血顺利地回输到晨晨体内。术后坚强的晨晨在医护人员的悉心照料下经历了感染、细胞因子释放综合征、植入前综合征等危及生命的并发症，终于在第19天各项指标逐步恢复，顺利出仓。

脐带血作为造血干细胞的三大来源之一，是一种重要的干细胞生物资源。对于这一重要“干细胞资源库”，我国对它的研究和临床应用等正在逐渐与国际水平接轨，随着移植技术的不断完善，脐血移植逐渐成为治疗儿童恶性肿瘤、骨髓衰竭性疾病、遗传代谢病等有效的手段。

晨晨移植的成功标志着我院儿科脐带血移植技术的进一步突破，为血液肿瘤及罕见病患儿的造血干细胞移植积累了宝贵的经验。

撰稿 | 黄宗宣

编辑 | 丁梦依

校对 | 高秀

审核 | 张勇 高爽

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