【协和医疗】全球发病率仅有百万分之一！消化内科妙解七旬老翁罕见病难题

年过七旬林先生（化名）从2022年4月起就发现自己的头发纷纷脱落，肤色发黑，指甲逐渐脆弱，舌头麻木，味觉消失，还伴有腹泻和持续的体重下降，让林先生没想到的是他这次得的病没有那么简单，于是，他开启了他的漫漫求医之路。

林先生四处奔波，跑遍了北京和福州多家医院，但每次都只是暂时缓解症状，却未能解决根本问题。他曾听到各种各样的诊断，从“水土不服”到“皮肤干燥”，再到“消化不良”，但治疗效果都让他深感无奈。对于林先生来说，这是一段充满困惑和无助的时光。

直到2022年8月，林先生因为腹泻再次来院就诊。这一次，幸运降临，他遇到了我院消化内科的郑碧云医生。郑碧云通过胃肠镜检查，揭开了林先生的身体之谜。胃肠镜显示，林先生的胃肠粘膜充血、水肿，布满小红疙瘩。这种情况十分罕见。

这个罕见病例引起了郑碧云的高度重视，她立刻向张莉娟主任医师报告了病情，并建议林先生入院接受进一步的诊断和治疗。

入院后，张莉娟主任医师亲自对林先生进行了详细的病史采集和体格检查。消化内科科主任陈丰霖组织了全科室的医生进行了疑难病例讨论，文献查阅，进一步完善了检查计划，包括放大胃镜、超声胃镜和胶囊内镜。他们邀请病理科、影像科、皮肤科等多学科进行会诊，深入探讨病情。

在多个科室的通力合作下，林先生最终被确诊为“Cronkhite–Canada综合征”，这是一个全球发病率仅有百万分之一的罕见病。

接下来，消化内科的医护人员全力以赴，为林先生提供了个性化的治疗方案。随着时间的推移，林先生的腹泻症状得以改善，头发逐渐浓密，皮肤恢复正常色素，指甲重新健康生长，舌乳头再次出现，味觉回归，食欲大增，体重逐渐恢复。

2023年的9月，林先生最后一次复查的胃肠镜显示，其胃和肠粘膜已经完全恢复正常。

该病例的成功诊疗得到了国际消化医学界的认可，并发表于高影响因子（29.4分）的杂志《gastroenterology》上。

消化内科科室简介  

福建医科大学附属协和医院消化内科是国家临床重点专科、福建省临床重点专科、福建省消化内科质控中心、福建省消化系统肿瘤与上消化道疾病临床医学研究中心。消化内科秉承“严谨、求精、勤奋、奉献”的院训精神，站在更高的起点上，努力打造成为国内一流的学科，充分发挥临床重点专科的区域辐射作用，引领和带动我省相关专业更好更快发展，不断提升医疗服务能力和水平，竭诚为广大群众的身体健康和生命安全服务，坚持不懈地抓好医疗质量管理，将各项工作做到实处。

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撰稿：消化内科

责编：叶颖

编审：苏萍

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