MELAS综合征可以表现为急性起病，出现偏瘫等类似卒中发作的症状，在临床上与急性脑梗死很相似。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes），简称MELAS综合征，是最为常见的线粒体脑肌病。
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、
肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，线粒体脑肌病被收录其中。
文章来源于广州医科大学附属第一医院放射科
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