神经纤维瘤病3例

病例一

病史摘要

男，48岁，神经纤维瘤病术后10余年。

MR检查影像

MR增强：

原系“神经纤维瘤病术后”，现注入GD-DTPA后强化扫描示：额面部术野区见片状强化；额部、右枕部头皮下见结节状强化，较大者大小约1.3cmX1.2cm，边缘清晰；右侧咽旁间隙寰椎右旁、腮腺内后方间隙内见囊实性病灶，边缘清晰，大小约4.1cmX2.6cmX4.0cm，实性部分呈类圆形不均匀明显强化，囊性部分边缘强化，邻近组织受压，病灶周围软组织呈条片状强化，边缘模糊；颈部周围皮下及右侧锁骨上窝皮下见多发结节状、团块状强化，最大者约1.7cmX1.3cmX0.4cm，边缘清晰。 胸背部皮下见多发结节状、团块状强化，最大者大小约1.8cmX1.9cmX1.1cm，边缘清晰。腰骶背部皮下见多发结节状强化，最大者大小约1.6cmX1.1cmX0.8cm，边缘清晰。

诊断

1. 1.“神经纤维瘤病术后”，额部、右枕部头皮下小结节，符合神经纤维瘤病表现。

2. 2. 右侧咽旁间隙寰椎右旁、腮腺内后方间隙内占位，结合病史考虑神经源性肿瘤，较2020-4-9外院片变化不明显。

3. 3. 颈部周围皮下及右侧锁骨上窝皮下、胸腰骶背部皮下多发结节、占位，符合神经纤维瘤病表现。

4. 病例二

5. 病史摘要

6. 男，56岁，双侧颞部及枕部神经纤维瘤复查。

7. MR检查影像
   

MR平扫+增强：

右侧额顶部、双侧颞枕部皮下见多发大小不等的团块状、结节状不均匀稍长T1长短混杂T2信号，压脂像上呈高低混杂信号，最大者位于右枕部，大小约5.3cmX3.1cmX2.1cm,边缘清晰，邻近颅骨未见明显骨质破坏征象；所见脑实质未见明显异常信号；注入GD-DTPA后强化扫描示：右侧额顶部、双侧颞枕部皮下多发病灶呈不均匀明显强化，边缘清晰，脑实质未见异常强化。 诊断 右侧额顶部、双侧颞枕部皮下多发占位，考虑神经纤维瘤病I型。

病例三

病史摘要

女，42岁，右腮腺内、颈下部实性肿物。

MR检查影像

MR平扫+增强：

所见双侧桥小脑角区、环椎右侧侧块旁、颈6/7右侧、胸1/2左侧椎间孔区、颈5-胸3水平椎管内见多发大小不等的团块状、结节状不均匀稍长T1长T2信号，压脂像上呈高信号，呈不均匀强化，边缘清晰，以颈6/7右侧椎间孔区病灶最大，大小约4.8cmX3.9cm，邻近组织受压变形。

诊断

双侧桥小脑角区、环椎右侧侧块旁、颈6/7右侧、胸1/2左侧椎间孔区、颈5-胸3水平椎管内多发肿瘤，符合神经纤维瘤病II型表现。神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 (neurofibromatosis) 为源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现、细胞生物学和分子生物学特点将其分为 I型神经纤维瘤病和II型神经纤维瘤病。I型为第17对染色体异常，II型为第22对染色体异常。I型占绝大多数，约为II型的10倍。 I型神经纤维瘤病由 Von Recklinghausen 于1882年首先报道，故也称 Von Recklinghausen病。发病率约为1/(3000~5000)。主要临床特点为皮肤牛奶咖啡斑和周围脊神经及颅神经的多发神经纤维瘤。皮肤牛奶咖啡斑多在幼年或出生时即可看到，故可于儿童期确定诊断，但多数在20岁左右因皮下肿瘤而就诊。多数有家族遗传史，少数为散发病例。I型神经纤维瘤病属常染色体显性遗传。病理特征为外胚层结构的神经组织过度增生和肿瘤形成，并伴有中胚层结构的过度增生。多发性神经纤维瘤主要分布于周围神经远端，神经纤维瘤大小不一。I型神经纤维瘤病容易合并胶质瘤，尤其是视交叉胶质瘤。 美国国内卫生研究院在制定神经纤维瘤病的诊断标准中指出，如果病人有双侧听神经瘤应诊断为II型神经纤维瘤病。II型神经纤维瘤病并不少见，约占听神经瘤的 1%~2%。两侧听神经瘤大小常不对称，CT 和MR 表现特点同听神经瘤。其他颅神经也可受累，以三叉神经受累位于其次。II型神经纤维瘤病常合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、脊旁后根神经鞘瘤，偶见皮肤神经纤维瘤。皮肤色素斑可以是很淡的色素斑，也可以是典型的牛奶咖啡斑。这种色素斑常较I型神经纤维瘤病病人大。II型神经纤维瘤病属常染色体显性遗传，但至少有半数以上为新突变者。 根据神经纤维瘤多发及皮肤色素斑、神经纤维瘤病通常不难诊断。

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