腹胀-肝大-肾上腺钙化（Wolman病）

问题

小婴儿腹胀很常见，常会被抱去“推拿”，但是什么情况要完善检查，腹部X线平片检查？

病例介绍 

患者年龄： 生后16天

患者性别：  男

腹胀、体重不增10天。

体格检查：体重3.1 kg，皮肤轻度黄染，皮下脂肪少，心肺无异常，腹胀，肝右肋下4 cm，质中，脾左肋下3 cm，质中，肠鸣音存在，四肢活动自如，肌张力正常。

实验室检查：高胆固醇和甘油三酯、全血细胞减少、肝功能异常。骨髓穿刺显示空泡巨噬细胞。

辅助检查：腹部X线平片显示肾上腺对称性增大，呈三角形，广泛钙化（图）。腹部超声显示肝脏肿大伴脂肪浸润、脾脏肿大和肾上腺增大伴钙化。腹部对比增强CT扫描，结果显示双侧肾上腺钙化。

肾上腺钙化分为生理性和病理性两种类型，生理性的多是由于饮食不当导致钙盐形成过多，不能完全代谢出体外，在肾上腺中沉淀引起的，一般不会出现不适，所以也不需要采取特殊治疗。病理性的肾上腺钙化，多是因为患者有肾结石、肾结核、肾上腺囊肿等肾脏疾病，导致肾上腺发生损伤，使肾脏的代谢、过滤功能下降，造成肾脏中有害物质过多引起的。尽管导致肾上腺钙化的原因很多，但该患者表现为双侧肾上腺肿大、皮质钙化，并保持正常的三角形外观，这个特点很明显，在影像上提示Wolman病。白细胞和培养的成纤维细胞溶酶体酸性酯酶活性测定或LIPA基因突变分析，确诊Wolman病。无特效治疗方法，对症治疗。美国曾报道1例Wolman病患儿骨髓移植成功案例。

病例图片

患儿X线腹部平片显示双侧肾上腺钙化影；CT冠状位重建显示双侧肾上腺钙化；CT平扫显示双侧肾上腺皮质钙化

病例思考

这例小婴儿腹胀的病例的诊断转折点是那次腹部X线平片检查。

2023-09-12

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