儿童血液病诊疗新进展

儿童急性淋巴细胞白血病是最常见的儿童恶性肿瘤，免疫分型多为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL），近年随着诊疗手段的提升，儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的5年总生存率已经超过了90%。

再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓衰竭性疾病，尽管儿童再生障碍性贫血的发病率相对较低，但儿童再生障碍性贫血多以重症类型为主，轻型患者更需要与先天性衰竭疾病相鉴别。目前由于各地区经济、医疗水平等存在较大差异，对于儿童再生障碍性贫血的诊疗水平差异较大。

CCMTV血液频道特邀中国医学科学院血液病研究所儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授接受专访，向大家分享近年儿童急性B淋巴细胞白血病及再生障碍性贫血的诊疗进展。

CCMTV：儿童白血病免疫分型多为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL），请您谈谈对于儿童急性淋巴细胞白血病的诊疗现状及挑战有哪些？

竺晓凡教授：目前在儿童肿瘤中发病率最高且大家最关注的是儿童急性淋巴细胞白血病，其中，70%以上为急性B淋巴细胞白血病。近年来，随着诊疗技术的提高，对于急性B淋巴细胞白血病的诊断难度显著降低，但仍存在由于我国幅员辽阔，不同地区的检测诊断水平差异较大的现象。基于此，国家成立了三个规模较大的协作组，覆盖了大部分治疗区域，以期实现各地区诊疗水平的同质化。目前认为对于儿童急性B淋巴细胞白血病面临的主要挑战为如何提高难治/高危患儿的疗效，近年来有许多新的治疗手段问世，如免疫治疗、细胞治疗等，为患儿带来更多的治疗选择，未来在明确免疫治疗、细胞治疗等新型疗法最佳介入时间等方面仍需通过更多的临床研究探索验证。

CCMTV：请您结合团队研究成果及临床需求，谈谈儿童AA我国目前治疗现状及最新研究进展？

竺晓凡教授：儿童再生障碍性贫血属于骨髓衰竭类疾病，在诊断过程中，需与先天性造血衰竭综合征进行鉴别。在中华医学会儿科分会血液学组的领导下成立了儿童骨髓衰竭性疾病亚专科，经过十几年的工作开展，对骨髓衰竭性疾病的认识逐步加深。随着二代测序技术的问世，对先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别能力逐渐提高，整体提升了骨髓衰竭性疾病精准诊断水平。获得性再生障碍性贫血分为非重型获得性再生障碍性贫血和重型获得性再生障碍性贫血两类。目前儿童重型获得性再生障碍性贫首选治疗手段是同胞全相合造血干细胞移植，若无合适供者，可选联合免疫抑制治疗。此外，近年来对于儿童患者在一些紧急情况下采取单倍体造血干细胞移植治疗，其生存率相较于免疫联合治疗没有明显差异，该治疗手段存在的主要问题是对于远期生活质量的影响。未来相信随着新型治疗手段的介入，不断改善优化预处理方案，可为重型再生障碍性贫血无合适同胞供者的患儿提供更多治疗选择。国际上有很多新药正在临床研究中，如TPO受体激动剂联合免疫抑制治疗，但目前队列较小，仍需进一步探索。国内目前对于再生障碍性贫血新药治疗费用较高，且部分新药尚未获批儿童适应症，也并未纳入医保，大大加重了患儿家庭经济负担，相信未来在国家医保投入联合社会公益组织等共同努力下，再生障碍性贫血患儿的治疗选择会越来越多，疗效越来越好。