八岁女童患罕见病五年求医无果，复旦儿科团队“大脑深处植入电极”改善症状

来源：上观新闻

作者：顾泳 奚晓蕾

八岁女童患有罕见肌阵挛肌张力障碍综合征，奔波五年求医未果。最终，在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院“神经调控儿童中心”及多学科团队的协同帮助下，精准植入深部电极，解除女童肌张力障碍的困扰。近日，女童术后恢复良好顺利出院。

花花（化名）从3岁开始，出现四肢的不自主抖动和肢体的运动障碍，逐渐不能正常行走。因为频繁的跌倒，花花害怕走路，因为肌阵挛样抖动和肌张力障碍，她甚至不敢举起玻璃器皿。五年来，父母带着她辗转于宁夏、北京等多地医院诊治，基因诊断提示存在SGCE基因突变。该基因变异与肌阵挛肌张力障碍综合征（Myoclonus dystonia syndrome，MDS）相关，属于原发性肌张力障碍11型（DYT11）。尽管尝试多种药物治疗，也曾使用中医针灸、推拿、按摩等，均无明显好转。

专家介绍，MDS是一种罕见疾病，其发病率约为2/1000,000，临床表现主要为肌阵挛（肌肉快速收缩），和不同程度的肌张力障碍（持续的不自主肌肉收缩，可出现重复运动、扭转和姿势异常），是危害患儿身心健康的一大顽疾，目前缺乏有效的药物治疗，已知的相关药物只能部分缓解患儿的症状。随着病情的进展，可能出现持久的运动和功能障碍，严重影响日常生活能力。

今年8月，抱着最后一丝希望，父母带着花花来到复旦儿科医院求诊神经内科王艺教授。专家经详细问诊、与家长沟通后，建议行深部脑刺激术（简称DBS）治疗。王艺教授领衔儿童神经调控中心，多学科评估团队进行详细临床评估。神经内科主任周水珍、副主任医师周渊峰按运动障碍、功能障碍量表评估，证实孩子存在严重的运动和功能障碍，且符合“药物难治性MDS”，结合国内外大量文献复习，推荐DBS手术来改善病情。

DBS手术，诞生于20世纪90年代，目前越来越多地应用于药物难治性运动障碍疾病治疗中。DBS手术是对大脑进行可逆性调控的手段。手术通过将电极植入到大脑特定脑区，发送一定频率电脉冲，对大脑功能进行调控，达到改善或治愈疾病目的。

8月16日，神经外科主任李昊教授、神经影像乔中伟主任通过术前多模态神经影像融合技术、手术机器人精准定位靶点之后，由李昊教授将深部电极精准植入患儿大脑深处双侧苍白球位置（该部位负责调节身体的运动功能），术后开机并调整刺激参数。术后，花花恢复良好，已可迈出自信的步伐，笑容再次出现在脸上。

【神经调控儿童临床诊疗与研究中心】

“神经调控儿童临床诊疗与研究中心”揭牌

复旦大学附属儿科医院 “神经调控儿童临床诊疗与研究中心” 于2023年6月17日挂牌成立。儿科医院依托国家儿童医学中心和华山医院国家神经疾病中心，联合清华大学神经调控国家工程研究中心，旨在神经调控领域开展深入的合作，以提升儿童神经心理疾病的诊疗水平。该中心多学科评估团队包括神经内科、神经外科，影像科，分子遗传，神经心理等多个学科。其中分子遗传学科可以检测明确肌张力障碍的病因，神经内科评估肌张力障碍及功能障碍，并确定植入靶点，神经外科和影像科通过多模态神经影像融合和手术机器人精准定位靶点，神经外科将电极准确植入靶点，神经心理参与患儿心理健康和生活能力评估。该中心以多学科评估团队为核心，制定了完善的术前诊疗规范和评估体系，建立了神经调控电子化数据库和神经调控专病门诊。在此基础上，将进一步整合不同专业多学科的合作，包括儿科、神经科学、生物医学工程等领域，推动基础研究与临床应用的紧密结合，致力于儿童难治性癫痫、运动障碍性疾病、肌张力障碍、帕金森病、难治性疼痛、抽动障碍和强迫症等疾病中神经调控技术的个体化评估和应用。目前儿科医院神经调控中心率先在儿童专科医院开展包括迷走神经刺激术、DBS手术等神经调控手术百余例，未来将造福更多的患儿。

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