1型神经纤维瘤病无药可治吗？（司美替尼）

问题

1型神经纤维瘤病无药可治吗？

病例介绍 

患者年龄：10岁 

患者性别：男

因右侧颈部肿胀明显，皮下可触及包块，由当地医院转诊。

查体：右颈部巨大肿瘤。患者出生时出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，多见于躯干、四肢等非暴露部位。

磁共振诊断：右颈部神经纤维瘤病1型（神经纤维瘤体积185 立方厘米）。

治疗建议：对于这种外科治疗风险较大的颈动脉间隙实体肿瘤，建议先给予司美替尼（科赛优，英文商品名：Koselugo）治疗，待肿瘤体积减小，考虑手术治疗。经12个疗程的司美替尼治疗后，瘤体缩小了36.2%，病情明显改善。

病例图片

左图为司美替尼治疗前 右图为治疗12个疗程治疗后 

病例思考

丛状神经纤维瘤神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，约占1型神经纤维瘤病患病人数的30%。

1型神经纤维瘤病诊断依据以及自然病史如下：

一周前（2023年9月1日），国内首个获批治疗1型神经纤维瘤病的药物科赛优（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市。业内人士透露，目前，一年平均费用48万人民币，估计明年会价格下调。

2023-9-8

打赏